Conseil génétique
Toutes les informations qui déterminent notre identité sont contenues dans nos chromosomes, il est donc essentiel de préserver leur intégrité pour que les fonctions de notre organisme soient maintenues.
Parfois, pour diverses raisons, des changements se produisent dans la structure, le nombre ou la fonction de certains de ces chromosomes, entraînant des déséquilibres qui compromettent gravement la viabilité du fœtus et conduisent finalement à une fausse couche.
Dans d’autres cas, la gestation peut être menée à terme, mais des malformations congénitales et/ou une mortalité infantile surviennent. Les altérations génétiques sont également associées à un retard mental dans 10 à 15 % des cas.
Dans d’autres cas, il existe un risque familial de souffrir d’une maladie génétique spécifique, parce qu’il y a des antécédents d’atteinte ou de portage de certaines mutations.
Dans ces cas, il est très utile de disposer d’informations adéquates pour connaître les risques de la maladie que nos futurs enfants auront, et d’avoir une idée claire de la situation, afin de pouvoir prendre nos propres décisions par la suite.
Conseil génétique
Le conseil génétique vise à fournir des informations sur :
- Les risques de transmission de la maladie.
- Les chances de nos enfants d’être en bonne santé.
- Quels sont les problèmes qui peuvent survenir au cours de la maladie, leur évolution et les traitements possibles.
- Il s’agit également d’aider l’enfant affecté à s’adapter le mieux possible à la maladie.
- Donner des conseils sur le diagnostic, l'évolution de la maladie et les traitements disponibles.
- Il aide à comprendre les alternatives pour gérer ce risque conformément à leurs normes éthiques ou religieuses.
- Évaluer le risque pour leurs futurs enfants.
- Fournir des informations et des conseils sur les risques aux couples qui, sans cela, n'entreprendraient pas de grossesse.
- Elle permet de s'adapter au mieux à la maladie du membre de la famille concerné.
Conseil génétique en matière de reproduction
Le conseil génétique en matière de reproduction s’adresse aux couples qui ont des difficultés à concevoir. Ces couples présentent parfois un risque génétique plus élevé que d’autres couples d’âge et d’habitudes similaires.
Dans le cadre de la conseil génétique en matière de reproduction Ce risque est évalué au moyen de tests qui peuvent être effectués sur le sperme, tels que la FISH sur les spermatozoïdes ou l’analyse de l’ADN. Étude de fragmentation de l’ADNIls nous renseignent également sur le pronostic en cas de traitement de procréation assistée et nous aident à choisir le traitement le plus approprié.
Lorsque le risque est élevé, il peut être utile de procéder à une analyse génétique des embryons ou à un diagnostic génétique préimplantatoire, qui permet de différencier les embryons normaux de ceux qui présentent un déséquilibre ou une altération génétique, et donc de procéder au transfert avec de plus grandes garanties de réussite de la gestation.
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