Síndrome X-Frágil

Sindrome X-Frágil

xfragil-2

El síndrome del cromosoma X-Frágil es la causa hereditaria másfrecuente de retraso mental y engloba alrededor del 40% de todos los retrasos mentales ligados al cromosoma X. El retraso mental ligado a X frágil, tiende a ser más leve en las mujeres que en los hombres debido a la inactivación de uno de los dos cromosmas X femeninos, generalmente el que muestra la mutación, por esta razón, la expresión del retraso mental ligado a X frágil en mujeres, también es más variable que en los hombres.

El gen causante de la enfermedad es el FMR1 y la mutación consiste en el aumento del número de copias de la secuencia CGG situada en una zona concreta del gen. Lo normal es poseer de 6 a 50 copias, mientras que una persona con síndrome de X-Frágil tiene de 230 a 1.000 o más repeticiones.
Un número de repeticiones entre 50-230, se considera una premutación para el síndrome de X frágil. Un varón con la premutación, la transmitirá a sus hijas con el cromosoma X. Pero cuando las hijas transmitan a su descendencia el cromosma X, se suele producir un aumento del número de copias, alcanzando la mutación completa para el síndrome del cromosma X-frágil. Por lo que es probable que los nietos estén afectados por un retraso mental asociado al síndrome X-frágil.

Haga su Consulta Online
1000 caracteres restantes
Agregar archivos

Información de Contacto

 

Política de Cookies

Este sitio usa cookies y tecnologías similares para proporcionar una mejor experiencia de usuario.
Si continúa navegando, se considera que usted acepta su uso.