ELA genética: causas y pruebas para el diagnóstico

ELA genética: causas y pruebas para el diagnóstico

Hoy es el Día Mundial de la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que provoca una parálisis muscular progresiva que desemboca en la muerte del enfermo. Vamos a adentrarnos en la relación entre ELA y genética.

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Vacunas genéticas: la ingeniería genética en vacunación

Vacunas genéticas: la ingeniería genética en vacunación

El 18 de junio de 1981, el gobierno de Estados Unidos anunciaba la creación de la primera vacuna desarrollada mediante ingeniería genética. ¿Contra qué enfermedad iba esta vacuna? ¿En qué consisten las vacunas genéticas? Descúbrelo a continuación.

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Cómo donar células madre del cordón umbilical

Cómo donar células madre del cordón umbilical

Hoy se celebra en España el Día Nacional del Donante, un día para conmemorar que nuestro país sigue a la cabeza en el volumen de trasplantes. Una de las donaciones que más está creciendo es la de células del cordón umbilical. ¿Cómo donar células madre del cordón umbilical? Te lo contamos.

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Clonación de animales extintos: el caso del Quagga

Clonación de animales extintos: el caso del Quagga

Películas como Parque Jurásico nos hacen soñar con la vuelta de especies ya extintas. Lo cierto es que gracias a la genética ese sueño ya no parece tan lejano. De hecho ya ha habido pruebas exitosas de clonación de animales extintos. Uno de ellos es el quagga, una subespecie extinta de la cebra común cuya clonación de ADN se anunció al mundo el 4 de junio de 1984. Repasamos su historia.

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Qué es la biodiversidad o diversidad biológica

Qué es la biodiversidad o diversidad biológica

Un 22 de mayo de 1992 la ONU aprobó el Convenio sobre Diversidad Biológica. Por eso hoy celebramos el Día Internacional de la Biodiversidad que este año reivindica la importancia del turismo sostenible. Aprovechamos este día para explicarte qué es la biodiversidad o diversidad biológica.

¿Qué es la biodiversidad o diversidad biológica?

¿Sabías que hay más de 10.000 especies de aves, 200.000 especies de plantas con flores y casi un millón de especies de insectos en el mundo? El número de especies identificadas se ha incrementado sustancialmente en los últimos años, y hay más de 1,5 millones de especies conocidas en la actualidad.

Aunque este número puede parecer grande, se cree que este número es en realidad sólo una pequeña fracción del número de especies que existen en la actualidad. Nuevas especies se identifican a diario y se estima que hay entre tres y cincuenta millones de especies diferentes que viven en la Tierra.

Cuando se habla de la cantidad de especies de la Tierra, el término biodiversidad se menciona a menudo. La biodiversidad, también conocida como la diversidad biológica, es la variedad de vida en la Tierra a través de todos los diferentes niveles de organización biológica. En una escala más pequeña, la biodiversidad puede usarse para describir la variedad en la composición genética de una especie, y en una escala más grande para describir la variedad de tipos de ecosistemas.

Tipos de diversidad biológica

La biodiversidad es un término muy amplio y, a menudo se divide en tres tipos. El primer tipo de biodiversidad es la diversidad de especies, y es el tipo con el que la mayoría estamos familiarizados. La diversidad de especies se define como el número (riqueza de especies) y la población de diferentes especies (abundancia relativa).

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En qué consistió el experimento de Miller-Urey

En qué consistió el experimento de Miller-Urey

El 15 de mayo se publicaron en la revista Science los resultados de un experimento llamado a revolucionar lo que sabíamos nuestra visión sobre el surgimiento de la vida. Se trata del célebre experimento de Miller y Urey. ¿Quieres saber en qué consistió el experimento de MIller? Te lo contamos.

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Bancos de datos genéticos: qué son y cómo funcionan

Bancos de datos genéticos: qué son y cómo funcionan

Los bancos de datos genéticos (también llamados bio-bancos) almacenan muestras de ADN de diferentes personas. Su objetivo puede variar, desde ayudar a que alguien encuentre a un familiar desaparecido a que encuentre a sus familiares o almacenar muestras de sospechosos para identificar al autor de un crimen.

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Enfermedad celíaca: diagnóstico y prueba genética de celiaquía

Enfermedad celíaca: diagnóstico y prueba genética de celiaquía

Hoy día 5 de mayo es el Día Internacional de la Enfermedad Celíaca, una intolerancia alimentaria que es cada vez más común y sobre la que, por suerte, también estamos cada vez más concienciados. Según las estadísticas, el 75% de los celiacos está aún sin diagnosticar. ¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad celíaca, existe alguna prueba genética de celiaquía?

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¿Quién descubrió la estructura del ADN?

¿Quién descubrió la estructura del ADN?

Fue el 25 de abril de 1953 cuando la revista Nature publicó por primera vez cómo era la estructura del ADN. Fue un reportaje que revolucionó la genética tal y como lo conocemos. ¿Quién descubrió la estructura del ADN? Te contamos la historia detrás de este hallazgo.

¿Quién descubrió la estructura del ADN?

La molécula ahora conocido como ADN fue identificado por primera vez en la década de 1860 por un químico suizo llamado Johann Friedrich Miescher, que investigaba sobre las células blancas de la sangre. Se dio cuenta de que, cuando se añadía un ácido a una solución de las células, una sustancia se separaba de la solución. Al investigar esta sustancia observó que tenía propiedades inesperadas diferentes a las de las otras proteínas. Le dio el nombre de nuclein, ya que pensaba que había salido del núcleo de las células.

Sin saberlo, Johann había descubierto las bases moleculares la vida, el ADN. Sin embargo, su papel crucial en la determinación de la herencia genética no se demostró hasta 1943. Desde entonces, se dio una auténtica carrera científica por ver quien sería el primero en descubrir la estructura de la molécula de ADN.

En la década de 1950, Watson y Crick eran sólo dos de los muchos científicos que estaban inmersos en averiguar la estructura del ADN. Trabajaban con modelos tridimensionales para tratar de reconstruir la molécula de ADN. En base a sus investigaciones pensaban que la del ADN se trataba de una molécula helicoidal, una doble helice, pero les faltaba una prueba evidente para sustentar su idea.

Al mismo tiempo y a no muchos kilómetros de distancia Rosalind Franklin usaba una técnica relativamente nueva llamada cristalografía de rayos X para estudiar el ADN. Gracias a ella pudo tomar un patrón de difracción de rayos X de una muestra de ADN. Las fotografías mostraron la forma claramente helicoidal del ADN. Era la prueba que Watson y Crick necesitaban.

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Hemofilia a genética: causas, síntomas y tratamiento

Hemofilia a genética: causas, síntomas y tratamiento

Desde 1989 el 17 de abril se conmemora el día mundial de la Hemofilia. Se eligió este día en honor al nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia. La hemofilia es una enfermedad genética ligada al sexo que causa trastornos de coagulación. Existen tres tipos de hemofilia: Hemofilia A, Hemofilia b y Hemofilia C.

De todos ellos la Hemofilia A genética es la más frecuente, así que vamos a repasar sus causas, síntomas y tratamiento.

Hemofilia A genética: Causas y síntomas

La causa de la hemofilia A es la mutación en el gen F8, que  proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada factor de coagulación VIII. Como habrás adivinado, este factor interviene en la coagulación de la sangre.

Las mutaciones en el gen F8 pueden provocar dos cosas:

Se fabrica un factor de coagulación VIII alterado y poco funcionalSe reduce la cantidad de factor VIII

 En cualquier caso, el resultado es que cuando se produce una herida los coágulos de sangre no se formen adecuadamente. Estos problemas con la coagulación conducen a un sangrado continuo que puede ser difícil de controlar.

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Genética del Parkinson: ¿qué sabemos sobre sus causas?

Genética del Parkinson: ¿qué sabemos sobre sus causas?

Hoy es el Día Mundial del Parkinson, una enfermedad neurodegenerativa crónica e invalidante que afecta a unas 150.000 personas en nuestro país. Aunque sus síntomas más conocidos son los temblores, hay otros como la rigidez muscular, las alteraciones de la marcha, la fatiga y las pérdidas de equilibrio. Este trastorno tiene un importante componente genético, por eso en este post queremos hablar sobre la genética del Parkinson.

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Qué es el síndrome de Down y por qué se produce

Qué es el síndrome de Down y por qué se produce

Tal día como hoy en 1994 moría Jeróme Lejeune, considerado como el padre de la genética moderna. Entre sus hallazgos más relevantes está descifrar las causas del Síndrome de Down, una de los trastornos genéticos más habituales (afecta a uno de cada 700 nacimientos). En este post repasamos qué es el síndrome de Down y cuáles son las causas descubiertas por  Lejeune.

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¿Debemos nuestra personalidad a la genética?

¿Debemos nuestra personalidad a la genética?

¿Cómo influye la genética en el temperamento y la personalidad de una persona? A decir verdad, no lo sabemos, lo que sí sabemos es que influye. Si no, piensa en esto: dos recién nacidos, uno es tranquilo y dormilón, el otro  inquieto y llorón. Cada uno parece tener ya una personalidad única. ¿Por qué es esto?

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Qué son las pruebas genéticas prenatales y cuáles hay

Qué son las pruebas genéticas prenatales y cuáles hay

La genética juega un papel muy importante en nuestra salud. Casi todas las enfermedades humanas tienen un componente genético. Hoy en día sabemos de más de 6.000 trastornos genéticos conocidos. Dado que los genes son tan influyentes, es una buena idea conocer nuestros genes para entender mejor la manera en que podrían afectar a nuestra salud. Para eso existen las pruebas genéticas. Estas pruebas genéticas pueden hacerse incluso antes de que la persona nazca (pruebas genéticas prenatales) o después (postnatales).

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El gen del sueño, ¿determina la genética cuánto dormimos?

El gen del sueño, ¿determina la genética cuánto dormimos?

El 17 de Marzo se celebra el Día Mundial del Sueño, una fecha en la que se pretende reivindicar la importancia del sueño en nuestras vidas. Las últimas investigaciones demuestran que la causa de que tengamos sueño se encuentra en un gen. ¿Qué sabemos sobre el llamado gen del sueño?

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Mujeres científicas famosas y qué hizo cada una de ellas

Mujeres científicas famosas y qué hizo cada una de ellas

Hoy celebramos el Día Internacional de la Mujer, una fecha en el que recordamos a todas las mujeres que han contribuido al avance de la ciencia. Recordamos la obra de algunas mujeres científicas famosas.

Mujeres científicas famosas

Emilie du Chatelet (1706 - 1749)

Gabrielle-Emilie Le Tonnelier de Breteuil, fue hija del jefe de protocolo de la corte francesa. Gabrielle disfrutaba de la vida propia de una cortesana, pero a los 27 años, empezó a estudiar matemáticas y física. Este interés se intensificó cuando comenzó un romance con el filósofo Voltaire, y terminó montando un laboratorio en su casa. La contribución más duradera de Du Chatelet a la ciencia fue su traducción francesa del Principia de Isaac Newton, que todavía está en uso hoy en día.

Caroline Herschel (1750 - 1848)

El hermano de Caroline era astrónomo, y ella le ayudaba en sus observaciones y en la construcción de telescopios. Pero pronto la propia Caroline se convirtió en una brillante astrónoma y contribuyo a esta rama de la ciencia con el descubrimiento de nuevos grupos de nebulosas y estrellas. Ella fue la primera mujer para descubrir un cometa (descubrió ocho en total a lo largo de su vida). También fue la primera mujer en ver publicado su trabajo por la Royal Society.

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Enfermedades genéticas raras en niños y cómo afrontarlas

Enfermedades genéticas raras en niños y cómo afrontarlas

Una enfermedad rara, también conocida como una enfermedad huérfana, es cualquier trastorno que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de estas enfermedades son de origen genético. Las enfermedades genéticas raras en niños pueden tener un gran impacto en la familia. La falta de investigación y de conocimiento sobre la enfermedad es una de las lacras a las que se enfrentan padres e hijos.

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Dónde se encuentra los genes en humanos

Dónde se encuentra los genes en humanos

Como sabrás, los genes son algo así como los planos de arquitectura del organismo. Ellos almacenan las instrucciones necesarias para hacernos quienes somos. ¿Dónde se encuentran los genes? Te lo contamos.

Dónde se encuentran los genes

Nuestros cuerpos están formados por millones de  células  (100.000.000.000.000), cada uno con su propio conjunto completo de genes.

Los genes son segmentos de ADN, una molécula con una estructura retorcida en forma de doble hélice. ADN tiene una estructura retorcida en la forma de una doble hélice. Las cadenas simples de ADN se enrollan en estructuras empaquetadas llamadas cromosomas. Estos cromosomas se localizan en el núcleo dentro de cada célula.

Cada cromosoma lleva un cierto número de genes en él. Los genes están dispuestos linealmente en su posición específica en los cromosomas. La posición de un gen en el cromosoma se llama locus. El orden lineal de los loci de genes en un cromosoma homólogo corresponde a la de su homólogo pareja

La mayoría de las células humanas contienen 46 cromosomas, aunque el esperma y los huevos contienen sólo 23. El feto resultante de la unión de un espermatozoide y un óvulo hereda la mitad de sus cromosomas de cada progenitor. Dos cromosomas determinan el sexo de un individuo. Las niñas heredan dos cromosomas X, uno de la madre y otro del padre. Los chicos heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. El número total de genes en un organismo vivo o célula se llama genoma. Por su parte, el cariotipo es la dotación completa de cromosomas de un individuo o de células.

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¿Cuáles son los signos y síntomas del cáncer infantil?

¿Cuáles son los signos y síntomas del cáncer infantil?

Hoy se celebra el Día Mundial contra el Cáncer Infantil, un día en el que hay que hacer hincapié en la importancia del diagnóstico precoz para  que el tratamiento tenga éxito. Por eso vamos a conocer en este post cuáles son los signos y síntomas del cáncer infantil.

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Genética del cáncer: ¿cómo influyen los genes en el cáncer?

Genética del cáncer: ¿cómo influyen los genes en el cáncer?

Mucho se ha hablado de la genética del cáncer, y es que el cáncer es en cierto modo una enfermedad genética, ya que está causado por daños en el ADN celular. Cualquier persona puede desarrollar cáncer a medida que envejecen (a medida que se dividen, las células tienden a arrastrar errores de divisiones anteriores, lo que explica que las tasas de cáncer aumenten con la edad). Pero los genes qué hereda una persona, su estilo de vida y su entorno también contribuyen al riesgo.

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