La relación entre los telómeros y el envejecimiento

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La relación entre los telómeros y el envejecimiento es una de las más estudiadas por los genetistas. Los avances en investigación genética achacan el envejecimiento celular al acortamiento de los telómeros, un proceso que se produce con cada división celular. Aunque para entender por qué ocurre y cómo influye en el envejecimiento hay que tener claras algunas nociones de genética.

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¿Se pueden clonar humanos? ¿Cuándo es legal la clonación?

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El 12 de enero de 1998 (hace 20 años) España y otros 18 países europeos firmaban en Paris el primer convenio anti clonación humana. Su objetivo es evitar la copia genética de seres humanos, una posibilidad que dados los últimos avances en genética parece cada vez más cercana.

El primer artículo del citado convenio lo deja claro:

Está prohibida toda intervención que tenga por fin crear un ser humano genéticamente idéntico a otro ser humano vivo o muerto

¿Se pueden clonar humanos?

Ya vemos como legalmente la clonación humana es imposible pero, ¿sería técnicamente posible? ¿Tenemos medios para ello?

El concepto asombrosamente complejo de la clonación se reduce a una práctica bastante simple (en teoría, al menos): se necesitan dos células de la misma especie, una de las cuales es un óvulo del cual se ha eliminado el ADN y la otra una célula de un donante. Para la clonación hay que tomar el ADN de una célula somática del donante y colocarlo dentro del ovulo desprovista de ADN. Después ese ovulo se implantaría en la madre y el embarazo discurriría de forma normal, dando lugar a un individuo genéticamente idéntico al donante. Un clon.

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En qué consistieron los experimentos de Gregor Mendel

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El 6 de enero celebramos el Día de Reyes, pero ese mismo día es también una efeméride destacada en la ciencia, pues un 6 de enero de 1884 fallecía Gregor Mendel. Seguro que en el instituto has estudiado a Mendel y sus famosos experimentos que ayudaron a desentrañar los secretos de la herencia genética. En este post vamos a refrescarte la memoria, recordando en qué consistieron los experimentos de Mendel.

En que consistieron los experimentos de Mendel

Los experimentos de Mendel sobre la herencia se realizaron con guisantes. Mendel eligió está planta porque se reproduce con rapidez, permitiendo obtener varias generaciones en un poco tiempo. Además, tiene rasgos que solo admiten dos formas (los guisantes son lisos o rugosos, verdes o amarillos…) y son capaces tanto de auto-polinizarse como de fertilizarse de forma cruzada.

En sus experimentos, Mendel estudió siete características de la planta de guisante: color de la semilla, forma de la semilla, posición de la flor, color de la flor, forma de la vaina, color de la vaina y longitud del tallo.

Por ejemplo, en una de sus pruebas Mendel cruzó dos variedades de guisantes: una con flores purpuras y otra con flores blancas.  Esta era la generación P o parental, y su descendencia fue la F1 (primera generación filial). La generación F1 luego se reprodujo por autopolinización, Dando lugar a la generación F2.

El resultado de la prueba fue bastante clarificador. Si en la generación parental había el mismo número de guisantes con flores blancas que con flores purpuras, en la F1 solo aparecieron flores purpura. Sin embargo en la generación F2 reaparecieron los guisantes con flores blancas, que representaron aproximadamente ¼ de la descendencia.

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Qué es la teoría de la evolución de las especies de Darwin

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El 27 de diciembre de 1831 partía desde Plymouth (Inglaterra) una de las expediciones que mayores repercusiones tendría en la historia de la Ciencia, el viaje del Beagle. A partir de las observaciones realizadas durante este viaje, Charles Darwin desarrollo posteriormente su teoría de la evolución de las especies, una teoría que hoy es ampliamente aceptada por la comunidad científica. Si quieres saber en qué consiste, sigue leyendo:

Qué es la teoría de la evolución de las especies

La teoría de la evolución se basa en dos principios fundamentales:

Las especies cambian con el tiempoEstos cambios se deben a la selección natural

Para saber en qué consiste exactamente la teoría de la evolución hay que saber que el ADN está expuesto a cambios aleatorios llamados mutaciones. Las mutaciones pueden condicionar rasgos físicos como el color de los ojos o el largo del cuello, y ocurren por accidente o por influencia externa. El caso es que una mutación que aparezca en un individuo puede pasar a su descendencia.

 Básicamente existen tres tipos de mutaciones:

Mutación adaptativa: supone una mejora para el individuo. Por ejemplo, un animal que viviera en la montaña y tuviese el pelo blanco por culpa de una mutación podría camuflarse fácilmente con el entorno, lo cual supondría una ventaja adaptativa frente a sus compañeros de especie.Mutación des-adaptativa: supone una desventaja para el individuo. Ejemplo de este tipo de mutaciones serían las que producen una enfermedad genética.Mutación neutral: no afectan ni para bien ni para mal.

En su libro, Sobre el origen de las especies, Darwin propuso que los individuos con los rasgos más adecuados para sus entornos tenían más probabilidades de vivir lo suficiente como para reproducirse y transmitir esos rasgos favorables a sus descendientes. Si un individuo tuviera rasgos menos que favorables, morirían y no transmitirían esos rasgos. Con el tiempo, solo sobrevivieron los rasgos "más aptos" de la especie (lo que llamó selección natural). Tras pasar el tiempo suficiente, estas pequeñas adaptaciones se sumarían para crear nuevas especies.

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Discriminación genética: Qué es y cómo evitarla

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Los avances en genética permiten conocer la predisposición de una persona a sufrir ciertas enfermedades, una información muy interesante para la prevención pero que usada de forma indebida podría acarrear problemas. Por ejemplo, ¿imaginas que no te contraten en ningún sitio porque un análisis genético determina que tienes altas probabilidades de desarrollar una enfermedad crónica? Sería un claro caso de discriminación genética.

¿Qué es la discriminación genética?

La discriminación genética o genoismo es la discriminación basada en la información genética del individuo. Este tipo de discriminación afecta principalmente a las personas en las que se detectan mutaciones que podrían causar o incrementar el riesgo de padecer un trastorno hereditario. Una información que puede comprometer su futuro laboral o personal.

La clave en quien pueda tener acceso a la información genética de un individuo. ¿Podrían las aseguradoras pedir un análisis genético para decidir si hacen una póliza a un cliente? ¿Acceder las empresas a los análisis de sus trabajadores? Son cuestiones que inquietan a los expertos en bioética y que tendrán que abordarse antes o después.

La Ley GINA

En mayo de 2008, el presidente George W. Bush firmó una nueva ley: la Ley de no discriminación de información genética (GINA, por sus siglas en inglés). GINA fue diseñada para evitar que las aseguradoras de salud y los empleadores discriminen a los ciudadanos estadounidenses en función de su información genética.

Conocida como la primera gran ley de derechos civiles del siglo XXI, la ley GINA:

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Qué es un mapa genético, para qué sirve y cómo se hace

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El 11 de diciembre de 1988 será recordado como el día en el que la revista Science anunció la realización del primer mapa genético completo de una especie. Se trataba del mapa génico de Caenorhabditis elegans, un minúsculo nematodo (gusano) de apenas 1 mm de largo. Según descubrieron los investigadores, su genoma consta de 19.000 genes repartidos en 97 millones de bases químicas.

El hito promovió la investigación del mapa génico de otras muchas especies, incluyendo la nuestra pero, ¿qué es un mapa genético, para qué sirve y cómo se hace? Te lo contamos.

Qué es un mapa genético y para qué sirve

Un mapa genético es un gráfico de representación del orden de los de genes dentro de los cromosomas que se consigue por medio de un detallado análisis de DNA. Básicamente el proceso de mapeado trata de situar todos los genes en el genoma.

Este tipo de mapas se usan para localizar e identificar el gen o grupo de genes que determina un rasgo heredado en particular. Los mapas génicos se han utilizado con éxito para encontrar el gen responsable de los trastornos hereditarios causados por la mutación de un solo gen, como la fibrosis quística o la distrofia de Duchenne.

El proyecto Genoma Humano es el mapa más grande que se ha hecho hasta la fecha.  Su principal objetivo es desarrollar herramientas nuevas, mejores y más baratas para identificar nuevos genes y comprender su función.

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Replicación viral y la genética de los virus

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Alfred Day Hershey nació el 4 de diciembre de 1908 y consiguió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1969 por sus descubrimientos sobre el mecanismo de replicación de los virus y su estructura genética. Y es que a pesar de ser una de las formas de vida más simples se sabía poco sobre su forma de reproducción. Hershey dedicó gran parte de su carrera al estudio de la replicación viral en bacteriófagos.

Replicación viral en bacteriófagos

Los bacteriófagos, conocidos simplemente como fagos, se habían descubierto en 1915, diecinueve años antes de que Hershey comenzara su carrera. Los fagos son virus que solo infectan a bacterias y es posible que se trate de los seres vivos más pequeños que existen

Los fagos consisten en poco más que una proteína que los encapsula y el ADN (la molécula de la herencia) que se encuentran en un núcleo celular. Los fagos se reproducen al infectar bacterias y “manipularlas” para que empiecen a sintetizar los componentes de nuevos fagos. Podemos decir que convierten a las bacterias en fábrica de virus.

Poco se sabía sobre los detalles de este proceso cuando Hershey era un joven científico. Sus investigaciones sirvieron para conocer mejor cómo era la replicación de estos virus.

Básicamente los bacteriófagos se acoplan a un receptor de la superficie de la bacteria. Una vez acoplados, inyectan su ADN en el interior celular. Éste ADN se une al de la bacteria y se transcribe normalmente, dando lugar a las piezas que ensamblándose darán lugar a nuevos virus.

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Descubrimientos genéticos recientes: Últimos avances en genética

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Como siempre que estamos cerca de terminar un año vale la pena echar un vistazo hacía atrás para ver cuanto hemos avanzado. En el campo de la genética ha habido nuevos y relevantes hallazgos, ¿quieres conocerlos? Repasamos los mejores descubrimientos genéticos recientes.

Descubrimientos genéticos recientes

Estos son algunos de los titulares sobre genética que hemos visto últimamente en los periódicos:

Logran eliminar enfermedades genéticas en embriones humanos

En agosto de este año se revelaba que un equipo de científicos de todo el mundo había conseguido editar el ADN de un embrión para eliminar todo rastro de una mutación mortal, en concreto una que causa la miocardia hipertrófica, una afección responsable de la muerte súbita en deportistas. Quizás en el futuro podamos neditar los genes a voluntad para eliminar otras enfermedades genéticas. 

Científicos españoles hallan una mutación genética que causa la muerte súbita en deportistas

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¿Las enfermedades mentales son genéticas?

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Durante siglos ha habido evidencias de que algunos trastornos mentales tienen fuertes raíces familiares. Por ejemplo, se estima que el riesgo de suicidio en una persona es de 4 a 6 veces mayor si un familiar de primer grado se hubiera suicidado. Del mismo modo, la esquizofrenia es más habitual en familiares de esquizofrénicos. ¿Es algo circunstancial o son las enfermedades mentales genéticas?

La respuesta es: depende.

Tener solo un familiar de sangre con un problema de salud mental aumenta el riesgo de tener uno también. Pero los factores hereditarios son solo una parte del rompecabezas. Cuando heredas ciertos genes de tus padres, estás predispuesto a ciertas condiciones, pero otros factores como la exposición a virus, alcohol, drogas y otras toxinas mientras estuviste en el útero materno, así como tu biología personal y química cerebral tienen un rol en su salud mental. Experimentar traumas o vivir en un entorno de alto riesgo también son desencadenantes potenciales de una enfermedad psiquiátrica.

Lo que sabemos actualmente es que a veces uno, algunos o todos esos factores pueden catalizar una enfermedad, pero no siempre: a veces aumentan el riesgo pero nunca se manifiestan. Aunque la creciente evidencia sugiere que, de hecho, un puñado de enfermedades psiquiátricas parecen ser hereditarias.

Genética en la enfermedad mental

A finales de los 80 los científicos encontraron por primera vez las raíces genéticas de una enfermedad mental: el trastorno bipolar. Los pacientes compartían una mutación genética en el cromosoma 11. Eso abrió las puertas al uso del screening genético para el diagnóstico de enfermedades mentales.

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Síndrome del X frágil: síntomas y diagnóstico

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El síndrome del x frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa retraso mental y afecta al desarrollo y comportamiento del enfermo. En la actualidad es la causa más frecuente de retraso mental (responsable del 40% de los casos). En este post repasamos los síntomas del síndrome del X frágil y su diagnóstico.

Síndrome del X frágil: síntomasDiscapacidad intelectual

El principal síntoma del X frágil es la discapacidad intelectual. El retraso mental varía de leve a severo (Cociente intelectual de 20 a 70). Las mujeres y los hombres menos afectados pueden tener coeficientes intelectuales cercanos al 80. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, los síntomas son más graves y comunes en hombres, que tienen un único cromosoma X.

Alteraciones de la conducta

En el 16-30% de los pacientes con síndrome de X frágil se presenta un comportamiento autista. Concretamente aparece en el 30% de los pacientes varones y en el 20% de las mujeres.

Las características conductuales casi universales de los hombres con síndrome X frágil son similares a las observadas en pacientes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), incluidas las tendencias agresivas y los déficits de atención.

Aproximadamente el 20% de los pacientes varones y el 5% de las mujeres sufren un trastorno convulsivo, y muchos requieren tratamiento anticonvulsivo.

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¿Quién es considerado el padre de la genética? ¿Por qué?

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Hipocrates es el padre de la medicina, Newton el de la física… Todas las disciplina científicas cuentan con una figura relevante a la que llamar padre. ¿Quién es el padre de la genética? La mayoría de los genetistas contestarían que Gregor Mendel.

Seguramente el nombre te suene, pero en este post vamos a ver quién fue y por qué es considerado el padre de la genética.

¿Quién fue Gregor Mendel?

Gregor Johann Mendel el 22 de julio de 1822 en la granja de su familia en Austria. Pasó su primera juventud en ese entorno rural. Ya desde niño Mendel destacó en sus estudios, y en 1840, se graduó de la escuela con honores.

Después de su graduación, Mendel se inscribió en el Instituto Filosófico de la Universidad de Olmütz. Allí, una vez más sobresalió entre el resto de alumnos, sobre todo en Física y Matemáticas, y enseñó en su tiempo libre para llegar a fin de mes.

A pesar de sufrir ataques profundos de depresión que, más de una vez, lo llevaron a abandonar temporalmente sus estudios, Mendel se graduó del programa en 1843. Ese mismo año, en contra de los deseos de su padre, que esperaba que se hiciera cargo de la granja familiar, Mendel comenzó a estudiar para ser monje: se unió a la orden de los agustinos en el Monasterio de Santo Tomás en Brno y se le dio el nombre de Gregor.

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Genética del daltonismo: ¿Cómo se hereda la ceguera cromática?

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En 1794 el célebre químico John Dalton describió por primera vez un curioso defecto de la vista en el que unos colores se confundían con otros. Lo llamó daltonismo y hoy sabemos que es una enfermedad hereditaria. Te contamos en qué consiste y cuáles son las bases genéticas del daltonismo.

¿Qué es el daltonismo?

El daltonismo es un trastorno en el que el paciente no distingue entre ciertos colores. En la mayoría de los casos estos colores son verdes y rojos, pero también pueden ser azules o de otros colores.

Para entender el daltonismo hay que saber que en la retina tenemos dos tipos de células: bastones y conos. Los bastones detectan luz y oscuridad, mientras que los conos son responsables de la percepción de los colores.

Hay tres clases de conos que ven respectivamente los colores rojo, azul y verde. Existen diferentes variedades de daltonismo, motivadas por la ausencia o malfuncionamiento de alguna de las citadas clases de conos. Por ejemplo, en el daltonismo severo faltan las tres y la persona es completamente ciega para el color.  Si faltan los conos verdes la persona no podrá ver el verde, etc. También hay diferentes grados de daltonismo.

¿Cómo es la genética del daltonismo?

El daltonismo es una enfermedad genética, o sea, se transmite por los genes.

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Eobacterium, el fósil más antiguo del mundo

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Tal día como hoy hace 40 años el paleontólogo estadounidense Elso S. Barghoorn anunciaba al mundo un sorprendente hallazgo: los fósiles más antiguos del mundo. No eran huesos humanos ni de dinosaurios, como suele pensar la gente cuando hablamos de fósiles, sino microfósiles de algas unicelulares llamadas Eobacterium, de unos 3.400 millones de años de antigüedad.

¿Qué significó esto para la investigación del origen de la vida sobre la tierra?

Eobacterium, los primeros signos de vida en la Tierra

Hace tiempo se creía que la formación de la primera célula era la parte más difícil en el origen de la vida tal y como la conocemos, y que después de eso no pasaría mucho tiempo para que aparecieran los organismos multicelulares.

La evidencia fósil mostraba que la vida multicelular comenzó a existir hace unos 600 millones de años, sin embargo, la edad de la Tierra se calcula en más de 4.600 millones de años.

Juntando estos dos hechos, parecía que la tierra había estado completamente vacía de vida durante sus primeros 3 mil millones de años. Durante ese tiempo los constituyentes de las primeras células se habrían estado sintetizando lentamente para luego ensamblarse en la primera proto-célula.

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Quien es el hombre de Pekín y cuáles son sus características

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El 16 de octubre de 1927 el paleontólogo sueco Birgir Bohlin descubrió en la cueva de Zhoukoudian, cerca de Pekín, un molar izquierdo muy bien preservado. Tras un estudio exhaustivo y el hallazgo posterior de más restos, los expertos catalogaron los restos como pertenecientes a un antecesor del Homo sapiens. Concretamente una subespecie del Homo erectus al que dieron el nombre de hombre de Pekín.

 Características del hombre de Pekin

Como hemos dicho el hombre de Pekín es un ejemplo de Homo erectus. Los hallazgos datan de hace aproximadamente 500 000 años, aunque nuevos estudios sugieren que pueden tener hasta 680,000 - 780,000 años de antigüedad.

¿Cómo era el hombre de Pekín?

El hombre de Pekín tenía varias similitudes con los humanos modernos, pero también poseía varias diferencias. Según la Encyclopedia Britannica:

El hombre de Pekín se caracteriza por una capacidad craneana que promedia unos 1,000 cm cúbicos, aunque algunos cráneos individuales del cráneo se acercaron a 1,300 cm cúbicos, casi del tamaño de los hombres modernos. El hombre de Pekín tenía un cráneo que era plano en el perfil, con una frente pequeña, una quilla en la parte superior de la cabeza donde se fijaban los poderosos músculos de la mandíbula, huesos del cráneo muy gruesos, un toro occipital (bulto prominente o proyección del hueso occipital en la parte posterior del cráneo), un gran paladar y una gran mandíbula sin mentón. Los dientes son esencialmente modernos, aunque los caninos y molares son bastante grandes, y el esmalte de los molares a menudo se arruga. Los huesos de las extremidades son indistinguibles de los de los humanos modernos. El hombre de Pekín es posterior al hombre de Java y se considera más avanzado al tener una mayor capacidad craneal, una frente y caninos que no se superponen.

En las cuevas de Zhoukoudian (hoy patrimonio de la Humanidad) también se encontraron señales de que el hombre de Pekin habría conocido el fuego y el uso de herramientas.

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¿Influye la genética en nuestra ideología política?

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A mediados de los años 2000, una nueva palabra entró en el léxico académico: genopolítica (no confundir con geopolítica).

La genopolitica se define como la influencia de los genes en la actitud e ideas políticas de un individuo.

Buscando la raíz de nuestra ideología

Antes del siglo XXI, gran parte de la investigación sobre por qué y cómo vota se centró en el ambiente, en lugar de en la genética. En los años cincuenta y sesenta, por ejemplo, los sociólogos coincidieron ampliamente en que los hijos estaban profundamente influenciados por las ideas de sus padres.

 En las décadas siguientes, esa explicación ambiental se amplió para incluir otras variables, como la socioeconomía, la educación, la presión de los compañeros, la edad y el género. Aun así, la relación padre-hijo permaneció como un punto central en la comprensión de cómo se forman las afiliaciones políticas.

Hasta entonces los investigadores ni siquiera se habían planteado que la filiación política tuviese un componente genético. Al menos hasta el 2005.

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Las 3 principales aportaciones de Louis Pasteur a la microbiología

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La microbiología es la ciencia que se dedica al estudio de los microorganismos, esos diminutos seres vivos que solo podemos observar a través del microscopio. Dentro de la microbiología ha habido muchos investigadores destacados, pero pocos han hecho tantos descubrimientos como Louis Pasteur, que murió el 28 de septiembre de 1895. Como pequeño homenaje al genio, hacemos un recorrido por las 3 principales aportaciones de Louis Pasteur a la microbiología.

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Genética de los ojos: ¿de qué color tendrá los ojos mi bebé?

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El color de ojos es un rasgo físico distintivo de una persona, aunque en ningún caso es un rasgo de su personalidad. Aunque son tres los colores más habituales en la naturaleza, todos admiten infinidad de variaciones y detalles, lo que hace que sea verdaderamente difícil encontrar a dos personas que tengan los ojos exactamente iguales.

La genética juega un papel determinante en el color de ojos de una persona, aunque las formas de comportarse no se pueden predecir con exactitud. Todo lo que se puede hacer en la genética de los ojos es obtener una probabilidad de color en base al color de los progenitores, de modo que es prácticamente imposible predecir de qué color tendrá los ojos mi bebé.

Genética de los ojos

Las leyes de genética de los ojos ofrecen algunas pistas acerca del color de los ojos de un futuro bebé. Sin embargo, estas leyes no son exactas, y ofrecen únicamente probabilidades teniendo en cuenta algunas características hereditarias.

Los caracteres que se transmites por herencia genética pueden ser dominantes o recesivos. Así, es más probable que se manifieste un carácter dominante en la herencia genética que un carácter recesivo.

En cuestión de ojos, se supone que los colores oscuros son dominantes y vencen a los claros, que son recesivos, pero no se pueden tener únicamente en cuenta a los progenitores del bebé. En este caso, juegan un papel fundamental los abuelos, especialmente maternos, donde los colores recesivos tienen un aumento significativo de probabilidades de ser transmitidos genéticamente.

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¿Qué es el ADN basura? Definición e importancia

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Este mes cumplió años Richard J. Roberts, bioquímico inglés que ganó el Nobel en 1993 por el descubrimiento de los intrones, segmentos de ADN que no contienen información. A los intrones se  les consideró ADN basura. Pero, ¿qué es el ADN basura? ¿Realmente es correcta esa denominación?

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Cómo se hace un árbol genealógico genético

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Seguro que muchas veces te has preguntado por tus orígenes. ¿Tuviste algún antepasado famoso? ¿Tienes antepasados de otros países?  La forma de averiguarlo es trazando tu árbol genealógico. Esa información se representaba luego de forma gráfica en un árbol genealógico.  

¿Qué es un árbol genealógico?

Un árbol genealógico, simplemente, es un registro del linaje de una familia. Dicho registro se representa gráficamente en forma de árbol, donde los antepasados más lejanos son el tronco, del cual nacen las ramas que van creciendo y dividiéndose a medida que pasa el tiempo.

Antes para conocer nuestras relaciones de parentesco había que acudir a registros informativos de otras épocas y al testimonio de familiares. A día de hoy, la genética permite una información mucho más precisa de nuestra historia, remontándonos largo tiempo atrás.

¿Para qué sirven los árboles genealógicos?

Los arboles genéticos tienen utilidades que van mucho más allá de satisfacer tu curiosidad. Los árboles genealógicos establecen derechos de herencia y derechos a la propiedad, y pueden ser críticos para probar o refutar cuestiones importantes de derecho.

Los árboles genealógicos también ayudan a los profesionales médicos a contestar preguntas. A medida que la genética se vuelve más sofisticada, los investigadores, epidemiólogos y científicos de todo tipo pueden encontrar pistas valiosas para curar enfermedades incrustadas en árboles genealógicos.

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Nutrigenómica y nutrigenética: definición y diferencias

Nutrigenómica y nutrigenética, dos términos en boga en el sector de la nutrición que aún resultan desconocidos para el consumidor, quien se pregunta si se trata solo de una nueva etiqueta comercial o esconde una base científica. Para resolver estas dudas hoy vamos a explicarte que es nutrigenómica y nutrigenética, y en qué se diferencian, porque no significa exactamente lo mismo.

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