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Tipos de síndromes genéticos más comunes

Tipos de síndromes genéticos más comunes

Cuando existe alguna anomalía en el genoma puede producirse lo que se conoce cómo síndrome genético. ¿Cuáles son los tipos de síndromes genéticos más comunes? Te lo contamos a continuación.

Tipos de síndromes genéticos más comunes

Fibrosis quística

La fibrosis quística es uno de los trastornos genéticos heredados más extendidos. Afecta especialmente a Judios Ashkenazi, y solo se produce cuando ambos padres son portadores, lo que le da a sus hijos un 1/4 de probabilidades de contraer la enfermedad. Los síntomas incluyen dificultad para respirar, infecciones pulmonares recurrentes, digestivo, y problemas reproductivos.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) causa la degeneración de las células nerviosas en el cerebro y el sistema nervioso central. Esta condición hereditaria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que los niños tienen una probabilidad del 50% por ciento de desarrollarla y transmitirla a sus hijos si uno de sus propios padres la tiene. Los síntomas de HD incluyen movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta, dificultades en el equilibrio, la memoria, el habla y pérdida cognitiva.

Síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica común que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 recién nacidos (sobre todo en las mujeres embarazadas de mayor edad), se produce cuando el cromosoma 21 se triplica total o parcialmente. Aunque el síndrome de Down puede detectarse mediante pruebas prenatales, los bebés afectados suelen mostrar las siguientes características tras el nacimiento: disminución muscular en la cara, retrasos en el desarrollo y defectos en el sistema digestivo y en el corazón.

Distrofia muscular de Duchenne

Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne aparecen alrededor de los 6 años. La condición causa la fatiga y la debilidad de los músculos, que comienza en las piernas y luego gradualmente progresa a la parte superior del cuerpo, dejando a las personas en silla de ruedas a los 12 años. Por alguna razón, la condición afecta principalmente a los niños con síntomas tales como dificultades respiratorias y del corazón, deformidad del pecho y la espalda, y retraso mental potencial.

Anemia de células falciformes

La anemia drepanocítica (SCA) se produce cuando las células rojas de la sangre no pueden llevar el oxígeno suficiente a todo el cuerpo debido a que tienen una forma de media luna causada por una anomalía genética. Esta enfermedad genética es extremadamente dolorosa.

Estos son los tipos de síndromes genéticos más comunes. Hablaremos en más profundidad sobre ellos en nuestro blog. 

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