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Tipos de mutaciones genéticas en humanos

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Hablar de mutantes puede parecer propio de películas de superhéroes como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones son algo habitual en nuestro código genético, y aunque por el momento no proporcionan ningún superpoder han sido fundamentales en la evolución de las especies.  En este post repasamos los tipos de mutaciones que pueden ocurrir.

Qué es una mutación genética

Una mutación es un cambio permanente en la secuencia de ADN de un gen. Las mutaciones se pueden heredar, si están presentes en células de la línea germinal (espermatozoides y ovarios) lo que significa que el código genético mutado se puede transmitir de padres a hijos.

Las mutaciones también se pueden adquirir ya que algunos agentes ambientales pueden dañar el ADN o producirse errores durante la división celular. Por ejemplo, las radiaciones liberadas durante el desastre de Chernóbil siguen afectando y causando mutaciones en la composición genética de las personas que viven en esas áreas. Además, los diferentes tipos de cáncer también son causados ​​por mutaciones.

Tipos de mutaciones genéticas

Las mutaciones se producen por tanto en la secuencia de bases del ADN y podemos agruparlas en dos grandes tipos: Mutaciones a pequeña escala (afectan a unas pocas bases de la secuencia de ADN) y mutaciones a gran escala (afectan a un número importante de bases).

Mutaciones a pequeña escala

  • Mutación puntual: Un cambio en una base en la secuencia de ADN (por ejemplo, una citosina es sustituida por una adenina).
  • Sustitución: Cuando una o más bases en la secuencia se reemplazan por el mismo número de bases
  • Inversión: Ocurre cuando un segmento de un cromosoma se invierte de extremo a extremo.
  • Inserción: Cuando se agrega una base a la secuencia de ADN.
  • Eliminación: Cuando se elimina una base de la secuencia de ADN.

Mutaciones a gran escala

  • Cambios en el número de copias: Tipo de mutación en el que se insertan, se repiten o se pierden secuencias de ADN que pueden tener entre 10.000 y 5 millones de bases de largo.
  • Duplicación de genes: Se multiplican las copias de un determinado gen.
  • Delección de grandes regiones
  • Perdida de una copia de un gen.
  • Movimientos de secciones de ADN de un lugar a otro
  • Aparición de copias adicionales de un cromosoma. Por ejemplo, el síndrome de Down se debe a una trisomía del cromosoma 21 (hay una copia extra del cromosoma).

Como vemos existen muchos tipos diferentes de mutaciones genéticas, cada una de las cuales tiene varios efectos sobre las proteínas que codifican dentro del cuerpo. A veces, las mutaciones pueden ser útiles y favorecer la supervivencia del individuo (esa es la base de la evolución), pero en otros muchos casos son perjudiciales, ya que los cambios en el ADN pueden afectar al funcionamiento de la célula.

Aunque la mutación es común, las enfermedades hereditarias son relativamente raras. Esto se debe a que las enfermedades hereditarias a menudo son recesivas, lo que significa que una persona debe tener dos copias del gen mutado para contraer la enfermedad.

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