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Síndrome del X frágil: síntomas y diagnóstico

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El síndrome del x frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa retraso mental y afecta al desarrollo y comportamiento del enfermo. En la actualidad es la causa más frecuente de retraso mental (responsable del 40% de los casos). En este post repasamos los síntomas del síndrome del X frágil y su diagnóstico.

Síndrome del X frágil: síntomas

Discapacidad intelectual

El principal síntoma del X frágil es la discapacidad intelectual. El retraso mental varía de leve a severo (Cociente intelectual de 20 a 70). Las mujeres y los hombres menos afectados pueden tener coeficientes intelectuales cercanos al 80. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, los síntomas son más graves y comunes en hombres, que tienen un único cromosoma X.

Alteraciones de la conducta

En el 16-30% de los pacientes con síndrome de X frágil se presenta un comportamiento autista. Concretamente aparece en el 30% de los pacientes varones y en el 20% de las mujeres.

Las características conductuales casi universales de los hombres con síndrome X frágil son similares a las observadas en pacientes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), incluidas las tendencias agresivas y los déficits de atención.

Aproximadamente el 20% de los pacientes varones y el 5% de las mujeres sufren un trastorno convulsivo, y muchos requieren tratamiento anticonvulsivo.

Síntomas físicos del X frágil

Muchos bebés y niños pequeños con X frágil no tienen características físicas distintivas. Los que sí las tienen se caracterizan por:

  • Piel suave y aterciopelada
  • Frente ancha y cabeza ligeramente más grande de lo habitual
  • Tono muscular deficiente

Cuando los niños entran en la pubertad, generalmente alrededor de los 11 años, pueden desarrollar características típicas del síndrome:

  • Cara alargada y estrecha
  • Articulaciones flexibles
  • Orejas grandes
  • Menos altura que la media
  • Macroorquidismo (Testículos agrandados)

Otros síntomas

Además de los que ya hemos citados, las personas con X frágil pueden tener otros síntomas como sinusitis recurrente, otitis media y disminución de la agudeza visual.

Síndrome del X frágil: diagnóstico

Dado que el síndrome del X frágil se debe a una mutación del gen FMR1 localizado en el cromosoma X (aumenta el número de copias de la secuencia  CGG). El diagnóstico de X frágil se realiza a través de una prueba de ADN, generalmente un análisis de sangre. ´

En él examen se analiza la existencia de mutaciones del gen FMR1. En Cefegen realizamos la prueba de detección del síndrome del X frágil. Si quieres más información, llama al 91 084 10 19. 

El gen FMR1 (de Retraso Mental Frágil) codifica una proteína esencial para el desarrollo cognitivo.

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