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Síndrome del cromosoma x frágil: síntomas y causas

Síndrome del cromosoma x frágil: síntomas y causas

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. También se le conoce como Síndrome del marcador X o síndrome de Martin-Bell (en honor a sus descubridores).Es la forma más común de heredada discapacidad intelectual en niños. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil? ¿Cuáles sus causas? Veámoslo.

Síndrome del cromosoma x frágil: síntomas

Los signos y síntomas de X frágil pueden variar mucho de un niño a otro. Algunos niños son afectados de forma severa, mientras que otras tienen síntomas más sutiles. Podemos diferenciar entre características físicas y signos cognitivos.

Características físicas

Los síntomas físicos del cromosoma X frágil puede ser difíciles de detectar. Sin embargo, algunos niños con X frágil pueden presentar las siguientes características físicas:

  • Rostro largo y estrecho
  • Orejas prominentes
  • Falta de tono muscular: que puede causar estrabismo o un estrabismo, curvatura de la columna o flacidez en los músculos de la cara
  • Articulaciones flexibles que se mueven mucho más de lo habitual
  • Pies planos

Características cognitivas

Si las características físicas pueden pasar desapercibidas, los síntomas cognitivos suelen resultar patentes y son los más comunes. Se trata de discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo. Muchos niños sufren también dificultades como la motricidad fina y la motricidad gruesa, además de desarrollo de retraso en el habla.

Otros signos comunes del cromosoma X frágil incluyen:

  • Timidez  y la ansiedad, especialmente cuando se enfrentan a situaciones nuevas
  • Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
  • Características en común con los trastornos del espectro autista
  • Discurso repetitivo
  • Sensibilidad al tacto o aversión a los ruidos fuertes
  • Dificultad para hacer contacto con los ojos
  • Agresividad

Existen además algunas complicaciones médicas asociadas al X fragil. Se trata de los siguientes:

  • soplos cardíacos
  • reflujo
  • infección de oído
  • problemas de la vista
  • convulsiones

Síndrome del cromosoma x frágil: causas

El síndrome X frágil es heredado. Esto significa que pasa de padres a hijos a través de los genes. El síndrome del cromosoma X frágil se hereda de una manera conocida como ligada al X. El gen alterado está en el cromosoma X, se trata de un gen llamado FMR1, que produce una proteína que ayuda a que el cerebro funcione normalmente. En la forma "normal" del gen, habrá entre 5 y 55 copias repetidas de una pequeña sección del gen. En una persona con síndrome de X frágil, el número de copias se incrementa a más de 200 repeticiones.

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