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SECUENCIACIÓN MASIVA: hacia la medicina personalizada

La secuenciación del genoma humano constituye, sin duda, un hito histórico que dio inicio a un rápido avance de la Genómica, que en los últimos años ha tenido gran auge gracias a los avances en las tecnologías de secuenciación y en bioinformática.

Los nuevos métodos de secuenciación  masiva (Next generation sequencing o NGS) nos permiten el estudio de un gran número de genes de  un determinado individuo en un único experimento, a gran velocidad y con un coste cada vez más reducido. Podemos, con ello, conocer mejor la extraordinaria complejidad del genoma humano, la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades genéticas hereditarias,….

secuenciacionSe trata de técnicas apropiadas para el diagnóstico de enfermedades genéticas, estudios de perfiles tumorales así como su respuesta a fármacos y para conseguir el descubrimiento de nuevos genes asociados a diferentes enfermedades, detección de enfermedades hereditarias y secuenciación con fines diagnósticos de baterías de genes o la secuenciación de genomas completos; tiene, así mismo, una finalidad preventiva, para determinar respuesta a fármacos y evolución de las enfermedades, identificación de nuevos genes para diagnóstico prenatal ……

Con estas técnicas de secuenciación masiva podemos identificar los genes y elementos reguladores implicados en procesos patológicos. Se están aplicando en el descubrimiento de enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central, de las denominadas enfermedades raras……

Aunque es posible la secuenciación de todo el genoma, en muchos casos, se prefiere la secuenciación de genes o regiones específicas, es decir, realizar una secuenciación dirigida que es más asequible, con la que se obtiene una cobertura mucho mayor de las regiones genómicas de interés, y reduce el tiempo y el coste de la secuenciación.

NGS se aplica también en los campos de la salud pública y la epidemiología a través de la secuenciación de especies bacterianas y virales para facilitar la identificación de nuevos factores de virulencia.

Se han comenzado a desarrollar paneles de secuenciación que se dirigen solo a las regiones deseadas del genoma que son puntos de acceso para las mutaciones que causan enfermedades, estos  incluyen paneles que se dirigen a puntos de acceso para las mutaciones que causan cáncer.

Los paneles deben incorporarse a la práctica clínica porque suponen un gran ahorro en nuestra sanidad y un avance muy significativo en el conocimiento, diagnóstico, prevención y tratamiento de las enfermedades genéticas.

Son muchos los paneles genéticos que se han desarrollado en los últimos años, para enfermedades cardiogenéticas,  neurogenéticas, en cáncer de mama y ovario, en hipoacusias….

            Aunque estas nuevas tecnologías NGS están en pleno desarrollo, en continua mejora y adaptación, se podrán aplicar en un  futuro próximo, cuando su interpretación (eficiente, fiable y precisa) y su coste  lo hagan factible. La secuenciación genómica se presenta, por lo tanto, como la herramienta ideal para hacer realidad las promesas de la Medicina Personalizada.

 
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