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Screening genético prenatal: las 10 claves que debes conocer

Screening genético prenatal: las 10 claves que debes conocer

La moderna genética permite la detección de enfermedades, o la probabilidad de que se produzcan, de una forma que nunca antes se había visto. De hecho, se pueden detectar antes incluso de que una persona nazca. Esto es posible por técnicas como el screening genético prenatal. Te revelamos los secretos de esta revolucionaria técnica.

¿Qué es el screening genético prenatal?

Existen dos tipos de pruebas genéticas prenatales: screening (o cribado) y diagnóstico.  

Screening genético: muestra la posibilidad de que el feto tenga alguna condición genética. Pero no puede decir con 100%  de certeza si existe un problema. En este caso, un resultado positivo significa que el bebé cuenta con más probabilidades de sufrir la enfermedad; en caso negativo, es muy probable que el bebé no se vea afectado por la enfermedad que se estudia.

Diagnóstico genético prenatal: muestra con toda seguridad si un feto tiene una cierta condición genética.

¿Qué puede detectarse con el screening genético prenatal?

Con el screening genético prenatal pueden detectarse anomalías como:

Anomalías cromosómicas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards o Síndrome de Patau. Son trastornos genéticos en el que existe una copia de más, o de menos, de un cromosoma.

Trastornos genéticos: fibrosis quística, distrofia muscular de Duchenne, Hemofilia A, Talasemia, Anemia falciforme, Enfermedad Renal Poli quística, Enfermedad de Tay-Sachs

¿Cuándo se realizan los cribados genéticos prenatales?

Las pruebas de detección del primer trimestre se realizan generalmente entre el 10 y 13 semanas de embarazo, lo que incluye el screening genético. Las pruebas de cribado genético se pueden realizar también en el segundo trimestre. Para la mayoría de las mujeres, el cribado genético prenatal implica dos análisis de sangre - uno hecho en el primer trimestre y uno en el segundo trimestre. Las pruebas de detección prenatales son opcionales.

¿Y si el screening da positivo?

En ese caso, se recurre al consejo genético, donde un profesional médico asesorará a los padres sobre el análisis, tratamiento y otras opciones disponibles. El papel del consejero es traducir toda la información técnica y científica para ayudar a tomar decisiones informadas y decidir lo que es correcto para la familia.

¿Quién debe someterse a un screening genético prenatal?

Como decimos, el cribado genético prenatal es opcional, pero es aconsejable que la madre se someta a uno si está en alguno de estos casos:

  • Tiene más de 35 años (la probabilidad de tener un hijo con una anomalía genética)
  • Algún miembro de la familia tiene un trastorno genético
  • Ha tenido algún aborto involuntario
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