2 minutes reading time (402 words)

Qué es el síndrome de Turner: características genéticas

Qué es el síndrome de Turner: características genéticas

¿Qué es el síndrome de Turner? ¿Cuáles son sus características? El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que afecta el desarrollo de las mujeres.

Características del síndrome de Turner

 La característica más común del síndrome de Turner es la baja estatura, que se hace evidente alrededor de los 5 años. La pérdida temprana de la función ovárica (hipofunción ovárica o insuficiencia ovárica prematura) es también muy común. Los ovarios se desarrollan de forma normal al principio, pero los óvulos (ovocitos) generalmente mueren prematuramente y el tejido ovárico degenera antes del nacimiento. Muchas niñas afectadas no experimentan la pubertad a menos que reciban terapia hormonal, y la mayoría son incapaces de concebir (infértil). Un pequeño porcentaje de mujeres con síndrome de Turner conservar la función ovárica normal a través de la edad adulta.

Alrededor del 30% de las mujeres con síndrome de Turner tienen dobleces adicionales de la piel en el cuello (cuello palmeado), una rayita baja en la parte posterior del cuello, hinchazón o inflamación (linfedema) de las manos y los pies, anormalidades esqueléticas, o problemas en los riñones. Una tercera parte a la mitad de las personas con síndrome de Turner nace con un defecto cardíaco, como un estrechamiento de la arteria grande que sale del corazón (coartación de la aorta) o anomalías de la válvula que conecta la aorta con el corazón (la válvula aórtica). Las complicaciones asociadas con estos defectos cardíacos pueden ser potencialmente mortales.

La mayoría de las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Los retrasos del desarrollo, problemas de aprendizaje no verbal, y problemas de conducta son posibles, aunque estas características varían entre los individuos afectados.

Síndrome de Turner: Genética

El síndrome de Turner está relacionada con el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. Las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El síndrome de Turner ocurre cuando un cromosoma X normal está `presente en las células de la mujer y el otro cromosoma sexual falta o está estructuralmente alterado. El material genético faltante afecta el desarrollo antes y después del nacimiento.

La mayoría de los casos de síndrome de Turner no se heredan. Cuando esta condición resulta de la monosomía X, la anomalía cromosómica se produce como un evento aleatorio durante la formación de células reproductivas (óvulos y espermatozoides) en los padres de la persona afectada.

Tipos de síndromes genéticos más comunes
Anomalías y alteraciones cromosómicas en el embara...
Haga su Consulta Online
1000 caracteres restantes
Agregar archivos

 

Política de Cookies

Este sitio usa cookies y tecnologías similares para proporcionar una mejor experiencia de usuario.
Si continúa navegando, se considera que usted acepta su uso.