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Qué es el síndrome de Down y por qué se produce

Qué es el síndrome de Down y por qué se produce

Tal día como hoy en 1994 moría Jeróme Lejeune, considerado como el padre de la genética moderna. Entre sus hallazgos más relevantes está descifrar las causas del Síndrome de Down, una de los trastornos genéticos más habituales (afecta a uno de cada 700 nacimientos). En este post repasamos qué es el síndrome de Down y cuáles son las causas descubiertas por  Lejeune.

Qué es el síndrome de Down

El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que produce discapacidad intelectual severa y problemas de salud.

Entre los síntomas del Down están el desarrollo motor tardío y otros problemas neurológicos, malformaciones, enfermedades del corazón, trastornos de la visión y la audición, infertilidad…

¿Por qué se produce el síndrome de Down?

Como ya hemos dicho, el síndrome de Down se debe a una anomalía cromosómica. En concreto Lejeune descubrió que el problema era que una persona con Down tiene una copia adicional del cromosoma 21, lo que se conoce como trisomía del 21. Es decir, en vez de tener dos cromosomas 21 (uno procedente de la madre y otro del padre) tienen tres.

¿De dónde viene ese cromosoma 21 extra? Hay tres posibles motivos:

División celular anormal durante el desarrollo del espermatozoide o el ovulo. Por alguna mutación ovulo o el espermatozoide que dará lugar al individuo transporta un cromosoma 21 de más. Esto es lo que ocurre en el 95% de las veces, y en la mayoría de los casos (90%) la mutación viene en el ovulo.

Mosaicismo. Esta es una forma rara de Down en la que el individuo tiene una copia extra del 21 solo en algunas células. Este mosaico de células normales y anormales es causado por una división celular anormal después de la fertilización.

Translocación: parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma (antes o después de la concepción). Estos niños tienen las dos copias del cromosoma 21, pero también material adicional del cromosoma 21 fijado al cromosoma translocado.

Los síntomas del síndrome de Down causados por mosaicismo y translocación son menores que los causados por la división celular anormal.

A pesar de que es una enfermedad genética, no podemos considerarlo un trastorno herditario porque la mayoría de las veces, el síndrome de Down no se hereda. Como decimos, la causa más habitual es un error en la división celular durante el desarrollo del óvulo, esperma o embriones.

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