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Qué es el consejo o asesoramiento genético

Qué es el consejo o asesoramiento genético

Si supieses que tu hijo va a nacer con una grave enfermedad genética, ¿seguirías adelante con el embarazo? Este es uno de los típicos dilemas que pretende ayudar a resolver el consejo genético, también llamado asesoramiento genético.

¿Qué es el consejo genético?

El asesoramiento genético es el proceso a través del cual profesionales capacitados comparten el conocimiento sobre los aspectos genéticos de la enfermedad con los que tienen un mayor riesgo o bien de tener un trastorno hereditario o bien de transmitirlo a sus hijos no nacidos.

El asesoramiento genético que se produce en el contexto del embarazo o la búsqueda del embarazo es el proceso de:

  • Evaluación de los antecedentes familiares y los registros médicos
  • Realización de pruebas genéticas
  • Evaluación de los resultados de las pruebas
  • Ayudar a los padres a entender y llegar a decisiones sobre qué hacer a continuación

Razones para pedir asesoramiento genético

Hay muchas razones por las que alguien puede querer asesoramiento genético, tales como:

  • Tener antecedentes familiares de una condición genética
  • Conseguir información sobre la detección genética de las enfermedades que son más comunes en ciertos grupos étnicos (por ejemplo, la enfermedad de células falciformes en los afroamericanos y la enfermedad de Tay-Sachs en Judios Ashkenazi)
  • Analizar los resultados anormales de algunas pruebas durante el embarazo (como un análisis de sangre, ultrasonido, muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), o amniocentesis)
  • Tener información sobre las probabilidades de sufrir ciertos tipos de trastornos genéticos (como el síndrome de Down) en el bebé si la la futura madre tiene más de 35 años
  • Obtener información sobre los efectos de la exposición a los rayos X, determinados productos químicos, enfermedades o medicamentos prescritos durante el embarazo
  • Haber tenido varios abortos involuntarios o muertes infantiles
  • Sufrir dificultades para quedar embarazada (infertilidad)
  • Haber tenido un hijo con algún defecto genético en un embarazo anterior
  • Un niño tiene defectos de nacimiento, discapacidad, o condiciones que se encuentran por cribado neonatal
  • Saber si hay una causa genética detrás de un retraso en el desarrollo o un problema de salud
  • Pasos para prepararse para un embarazo y un bebé saludables (tales como la detección de enfermedades genéticas).

Las personas que van a pedir consejo genético pueden ser personas con un trastorno genético preocupados por transmitirlo a su familia, parejas con un niño afectado que desean planificar otro embarazo, parejas que están planeando su primer embarazo y desean comprender la susceptibilidad a la enfermedad de su futuro hijo, así como las parejas que están planeando un embarazo tardío en la vida y quieren evaluar los riesgos potenciales.

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