Blog CeFeGen: Pruebas Genéticas, de ADN y Fertilidad

2 minutes reading time (406 words)

Qué es el albinismo óculo-cutáneo: causas y síntomas

Qué es el albinismo  óculo-cutáneo: causas y síntomas

El albinismo es una condición genética también llamada acromia, achromasia o achromatosis. Se caracteriza por un déficit en la producción de melanina y por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, cabello y ojos. Esta enfermedad hereditaria se encuentra en los seres humanos (que afectan a todas las razas), mamíferos, aves, peces, reptiles y anfibios.

A pesar de que es una condición hereditaria, en la mayoría de los casos, no hay antecedentes familiares de albinismo.  Las personas con albinismo tienen a menudo problemas de la vista y son susceptibles a las quemaduras solares y cáncer de piel si no se protegen de la luz solar directa.

¿Cuáles son las causas del albinismo oculocutáneo?

Los investigadores han identificado varios genes que dan lugar a albinismo. El albinismo es un "rasgo recesivo", es decir, que una persona sin albinismo puede ser portador del rasgo de albinismo y que ambos padres deben portar el gen defectuoso para tener un hijo con albinismo. Ambos padres deben portar un gen defectuoso de tener un hijo con albinismo.

 El diagnóstico del albinismo no se usa el color de la piel, en contra de lo que se podría esperar. Es la presencia de problemas oculares que define el diagnóstico de albinismo. Por lo tanto, la prueba principal para el albinismo es simplemente un examen de los ojos.

¿Cuáles son los síntomas del albinismo?

Los síntomas del albinismo van más allá de una tonalidad de piel mucho más clara de lo normal. Esta condición causa una serie de problemas para la salud:

Los problemas de la visión. Los problemas de visión en el albinismo son el resultado de un desarrollo anormal de la retina y el desarrollo de patrones anormales de las conexiones nerviosas entre el ojo y el cerebro. La mayoría de las personas con albinismo tienen problemas con su vista; y muchos sufren baja visión. La falta de pigmento en los ojos también da como resultado problemas de fotosensibilidad, es decir, que los albinos tienen molestias cuando se exponen a luces brillantes.

Problemas de la piel. La melanina es el pigmento oscuro que ayuda a proteger la piel contra la radiación ultravioleta del sol. Las personas con albinismo carecen de este pigmento, por lo que su piel puede quemarse con más facilidad si sufren una sobreexposición al sol. Tienen que tomar precauciones para evitar el daño a la piel causado por el sol; esto significa aplicar lociones de protección solar, y usar sombreros y ropa protectora.  

La huella dactilar genética: ¿qué es y para qué si...
Polimorfismos genéticos: definición y ejemplos

Posts Populares

Dra. Mercedes Alemañ
06 Marzo 2015
Cefegen
 El uso de los transgénicos siempre ha levantado una gran polvareda. El pasado 13 de enero el Parlamento Europeo dio luz verde a una normativa que permite a cualquier estado miembro vetar o restr...
Dra. Mercedes Alemañ
25 Febrero 2015
Cefegen
Las enfermedades genéticas son aquellas causadas por alteraciones en el ADN. ¿Te gustaría saber cuáles de estas patologías son habituales entre la población? A continuación te presentamos la lista de ...
Dra. Mercedes Alemañ
20 Abril 2015
Cefegen
La herencia genética es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a sus descendientes. ¿Cuántos tipos de herencia genética existen? A continuación te los mos...

Calendario de Posts

Wait a minute, while we are rendering the calendar

 

Política de Cookies

Este sitio usa cookies y tecnologías similares para proporcionar una mejor experiencia de usuario.
Si continúa navegando, se considera que usted acepta su uso.