Blog CeFeGen: Pruebas Genéticas, de ADN y Fertilidad

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Qué son las pruebas genéticas prenatales y cuáles hay

Qué son las pruebas genéticas prenatales y cuáles hay

La genética juega un papel muy importante en nuestra salud. Casi todas las enfermedades humanas tienen un componente genético. Hoy en día sabemos de más de 6.000 trastornos genéticos conocidos. Dado que los genes son tan influyentes, es una buena idea conocer nuestros genes para entender mejor la manera en que podrían afectar a nuestra salud. Para eso existen las pruebas genéticas. Estas pruebas genéticas pueden hacerse incluso antes de que la persona nazca (pruebas genéticas prenatales) o después (postnatales).

Una prueba genética es el análisis de ADN, ARN, cromosomas, y proteínas. Las pruebas genéticas, también conocidas como cribado genético, se utilizan para detectar genotipos relacionados con enfermedades o mutaciones. Las pruebas genéticas de ADN examinan a nivel cromosómico para detectar material adicional, ausente o anomalías que puedan causar enfermedades hereditarias. Estas pruebas son importantes para los fines de diagnóstico, tratamiento, y otra toma de decisiones clínicas.

Prueba genética prenatal

Las pruebas genéticas prenatales se realizan durante el embarazo para ayudar a los médicos a diagnosticar enfermedades (o potenciales enfermedades) en el feto. La mayoría de las pruebas genéticas prenatales se completan mediante una muestra de sangre de la madre. Por ejemplo, el triple screening es un análisis de sangre que mide los niveles de alfa fetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol no conjugado.

La AFP es producida por el saco vitelino fetal e hígado fetal; una pequeña cantidad atraviesa la placenta y se encuentra en la sangre de la madre. Los niveles elevados de AFP están asociados con condiciones tales como la espina bífida, y los bajos niveles están asociados con el síndrome de Down. La espina bífida ocurre cuando los huesos de la columna (vértebras) no se forman adecuadamente. El síndrome de Down puede causar retrasos en el crecimiento físico y discapacidad intelectual.

HCG es una proteína glico producida por la placenta. Normalmente es elevada en el momento de la implantación y disminuye a las ocho semanas, cayendo de nuevo a alrededor de 12 semanas de gestación. Los niveles elevados de hCG están asociados con el síndrome de Down. La placenta también produce estriol no conjugado. Los niveles más bajos de estriol no conjugado son comúnmente asociados con el síndrome de Down.

Las mujeres que tienen resultados anormales con el triple cribado a menudo deben someterse a pruebas adicionales, tales como el muestreo de vellosidades coriónicas, la amniocentesis o la muestra de sangre umbilical percutánea, que requiere la recogida de una muestra de sangre del cordón umbilical.

El muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) es una prueba genética que se hace a las células que se convertirán en la placenta. Esta prueba se lleva a cabo durante los tres primeros meses del embarazo utilizando un catéter pequeño y flexible para extraer las células que van a formar en el tejido de la placenta (tejido vellosidades coriónicas). Estas células son genéticamente idénticas a las células del bebé y contienen su mismo ADN. Las células se examinan para los trastornos genéticos tales como la fibrosis quística (CF)el síndrome de Downenfermedad de Tay-Sachs, y talasemia. La fibrosis quística es una enfermedad de la mucosa y las glándulas sudoríparas. De Tay-Sachs es una enfermedad del sistema nervioso, y la talasemia es un trastorno sanguíneo.

La amniocentesis es una prueba genética que implica el uso de una aguja para extraer líquido amniótico del útero. Esta prueba se realiza generalmente a las 15 a 20 semanas de gestación, pero puede hacerse antes. Sobre las células obtenidas de la amniocentesis se puede hacer un cariotipo fetal, análisis de ADN, y pruebas bioquímicas. Estas pruebas permitirán a los médicos y los padres del bebé detectar posibles anormalidades cromosómicas y saber el sexo del bebé.

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