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Las 10 mutaciones genéticas humanas más raras (y 2)

Las 10 mutaciones genéticas humanas más raras (y 2)

Seguimos repasando las 10 mutaciones genéticas humanas más raras:

5 Xeroderma pigmentosa

El Xeroderma pigmentoso se conoce como Síndrome del vampiro y es causado por una mutación recesiva rara de las enzimas de reparación por escisión de nucleótidos. Las personas con esta mutación son especialmente sensibles a los rayos UV, por lo que deben estar siempre protegidas de la luz solar.

6 Hipertricosis

Los que sufren de hipertricosis tienen un crecimiento anormal del cabello cubriendo sus cuerpos. Las caras pueden estar completamente cubiertas de pelo largo, por lo que la condición se ha ganado el apodo de "síndrome del hombre lobo."

La hipertricosis puede ser congénita o adquirida. Los nacidos con la enfermedad pueden sufrir de una de las varias mutaciones genéticas conocidas.

7 Progeria

Como los recién nacidos, los niños con progeria parecen ser normales. Sin embargo, con el tiempo, su tasa de crecimiento se desacelera y pronto son mucho más pequeños y pesan menos que otros niños de su edad. Los afectados poseen una inteligencia normal, pero desarrollan un aspecto distintivo que se caracteriza por la calvicie, piel de aspecto envejecido, una nariz pellizcada, y mandíbula pequeña con respecto al tamaño de la cabeza.

8 Acondroplasia

Las personas que tienen acondroplasia tienen un crecimiento óseo anormal que causa los siguientes síntomas clínicos: baja estatura con brazos, piernas y dedos desproporcionadamente cortos, una gran cabeza (macrocefalia) y rasgos faciales específicos como una frente prominente. La inteligencia y la duración de la vida en los individuos con acondroplasia son generalmente normales.

9 Epidermolisis

La epidermólisis (también conocida como la enfermedad de la mariposa) hace que la piel se desprenda muy fácilmente. Debido a la fragilidad de la piel, es común la aparición de dolorosas ampollas y heridas abiertas. Estas heridas con frecuencia se infectan, llenandose de pus y moco. La piel es tan sensible que incluso algo tan simple como un cambio de temperatura puede causar daño debilitante. La enfermedad es hereditaria, pero sólo afecta a aproximadamente uno de cada 50.000 bebés.

10 Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario de tejido conectivo. Los síntomas incluyen el crecimiento excesivo de los huesos y las articulaciones sueltas (laxitud articular). Las personas que tienen síndrome de Marfan tienen brazos y piernas largas y delgadas. Es un trastorno autosómico dominante que ocurre en uno de cada 10.000 a 20.000 individuos. 

¿Conocías alguna de estas mutaciones genéticas raras?

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