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Las 10 mutaciones genéticas humanas más raras (1)

Las 10 mutaciones genéticas humanas más raras (1)

Cuando se habla de mutaciones a mucha gente le vienen a la cabeza los mutantes las películas. Nada más lejos de la realidad, las mutaciones que vemos en los humanos no son tan impactantes como las que pueblan nuestras fantasías. Sin embargo, sí que existen mutaciones genéticas humanas raras cuyos efectos son visibles y a menudo han conducido a la estigmatización y el rechazo de quienes las sufren. Hacemos un repaso por algunas de ellas.

10 mutaciones genéticas humanas raras

1 Microcefalia

Se cree que es causada por genes que se transmiten en el útero de la madre al niño, microcefalia es una mutación humana marcada por un cerebro notablemente más pequeño, incluyendo malformaciones extremas de la corteza cerebral, la capa más externa del cerebro. La corteza cerebral juega un papel vital en el pensamiento, el lenguaje y la conciencia. Los niños con microcefalia suelen tener dificultades de aprendizaje graves, y requieren una educación especializada.

2 Polidactilia

La polidactilia es un síndrome en el que alguien puede tener demasiados dedos, o los dedos que ellos tienen están conectados, como si palmeadas, como aletas. Uno de los peores casos conocidos hasta la fecha fue la historia de un niño en China, que nació con 16 dedos (muchos fusionados). Para corregir el problema, tuvo que viajar a Inglaterra, donde un equipo de médicos pudo extirpar quirúrgicamente muchos de sus dedos, y separarlos del resto.

3 Fibrodisplasia osificante progresiva

La fibrodisplasia osificante progresiva o (FOP) se conoce como Síndrome del Hombre de Piedra. Se trata de un trastorno genético progresivo que convierte los tejidos blandos en hueso con el tiempo. El gen ACVR1 es activo en los huesos, músculos, tendones, ligamentos y regula el crecimiento y desarrollo de los tejidos: normalmente es responsable de convertir el cartílago en el hueso cuando los niños se desarrollan.  Sin embargo, las mutaciones de este gen pueden permitir la osificación de ir sin control a lo largo de la vida de un paciente, incluso transformando el músculo esquelético en hueso y causando que las articulaciones se fusionen.

4 Epidermodisplasia verruciforme

La epidermodisplasia verruciforme, displasia de Lewandowsky-Lutz o Síndrome del hombre del árbol se caracteriza por la aparición de decenas de verrugas que pueden ser agravados por la exposición a la luz solar. La acumulación de verrugas en la piel provoca que esta tenga el aspecto de una corteza de árbol.

Las verrugas son causadas por una rara mutación de los genes EVER1 / EVER2, aunque aún no se entiende muy bien su función.

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