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Las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos

Las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos

Cuando hablamos de mutantes mucha gente piensa en poderes sobrehumanos y héroes de la gran pantalla como los X-Men. Sin embargo, las mutaciones genéticas existen, y son más habituales de lo que podrías creer. Y aunque sus efectos no son tan impresionantes como las que aparecen en la ficción, algunas son bastante chocantes. Estas son las 10 mutaciones genéticas más raras en humanos.

Mutaciones genéticas más raras en humanos

#10 Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno de los tejidos conectivos, un grupo de tejidos que mantienen la estructura del cuerpo y proporcionan soporte a los órganos internos y otros tejidos. Las personas con síndrome de Marfan son muy altas y tienen unas extremidades anormalmente largas, al igual que sus dedos, que son largos y delgados.

#9 Síndrome de Uner Tan

Este síndrome que fue descubierto por el biólogo turco Üner Tan tras estudiar  a cinco miembros de una familia de la Turquía rural. Estos individuos caminaban a cuatro patas, como los cuadrúpedos, usaban un habla primitiva, y mostraban un deterioro cerebral congénita.

#8 Hipertricosis

La hipertricosis también se denomina "síndrome del hombre lobo" .Sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas con hipertricosis tienen exceso de vello sobre los hombros, la cara y las orejas. Los estudios lo asocian con una reordenación del cromosoma 8.

#7 Epidermodysplasia verruciformis

Este trastorno es muy poco frecuente y hace que el afectado sea mucho más propenso a sufrir infecciones generalizadas por virus del papiloma humano (VPH). Esta infección causa máculas y pápulas escamosas que crecen en las manos, los pies, e incluso la cara, dando a la piel un aspecto muy parecido a la de la madera de un árbol.

 #6 Trastorno de inmunodeficiencia combinada severa (SCID)

También conocida como la enfermedad del niño burbuja. Es un trastorno en el que el paciente nace con un sistema inmune extremadamente débil, lo que les hace muy vulnerables a las enfermedades infecciosas. Algunos de ellos, como David Vetter, se han convertido en famosos por vivir en un ambiente completamente estéril.

#5 Síndrome de Lesch-Nyhan

Este trastorno genético afecta a uno de cada 380.000 nacimientos, casi todos ellos varones. Es el resultado de una sobreproducción de acido urico. .Those úrico afectados sufren de cálculos renales y vesicales. Pero el síntoma más raro es la tendencia de estos pacientes a la automutilación. Así pues, es común que se den golpes de cabeza, y se muerdan sus propios dedos y labios.

#4 Ectrodactilia

Anteriormente conocido como "mano de langosta, las personas con este trastorno tienen una hendidura en el sitio donde debería estar el dedo corazón en las manos y en los pies. Estas malformaciones son deformidades de las extremidades raras que pueden tener diferentes manifestaciones. También se asocia con la pérdida de audición.

#3 Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus es una enfermedad muy rara que se caracteriza por el crecimiento excesivo de los huesos, la piel y otros tejidos. Los órganos y tejidos afectados por la enfermedad crecen de forma desproporcionada y asimétrica. Es la enfermedad que sufría el célebre hombre elefante.

 #2 Trimetilaminuria

Trimetilaminuria es un trastorno genético raro que causa un fuerte olor corporal generalmente descrito como como a pescado podrido, heces o basura. El olor aparece porque el cuerpo no es capaz de procesar la trimetilamina, un producto químico maloliente que se produce en el intestino, en particular cuando se digieren ciertos alimentos ricos en colina.

#1 Progeria

Este trastorno genético es muy raro (1 caso por cada 8 millones de nacimientos). La forma clásica de la enfermedad, llamada progeria Hutchinson-Gilford, provoca el envejecimiento acelerado. Los nacidos con progeria generalmente viven como mucho hasta los 20 años.

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