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Grados de consanguinidad genética y riesgo de enfermedades

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Definimos consanguinidad como parentesco caracterizado por el intercambio de antepasados ​​comunes. La palabra se deriva del latín consanguineus, "de sangre común", que implicaba que los individuos romanos eran del mismo padre y, por lo tanto, compartían el derecho a su herencia. Desde un punto de vista estrictamente biológico, el término es inapropiado porque las contribuciones genéticas de los antepasados ​​no se transmiten a sus descendientes como sangre sino a través de genes.

Cuáles son los grados de consanguinidad

Los parientes consanguíneos se definen en varios grados, de acuerdo con la probabilidad de que compartan potencialidades genéticas de antepasados ​​comunes.

Consanguinidad de primer grado

El primer grado de consanguinidad se produce entre:

  • Padres e hijos
  • Hermanos

Un individuo comparte en promedio el 50% de sus genes con su hermano y con cualquiera de sus progenitores (existen un grado de consanguinidad aun mayor, los gemelos monocigóticos comparten el 100% de los genes).

Consanguinidad de segundo grado

Se produce entre parientes que comparten en promedio el 25% de sus genes. Ocurre por ejemplo, entre tíos y sobrinos o abuelos y nietos.

Consanguinidad de tercer grado

Ocurre entre parientes que comparten en promedio una octava parte de sus genes. Por ejemplo, los primos. Así, conforme dos ramas del árbol genealógico se separan disminuye el grado de consaguinidad.

Una aplicación importante de datos sobre consanguinidad es determinar la probabilidad de que dos individuos de grado conocido de consanguinidad con otro individuo compartan los rasgos de esa persona. Esta probabilidad depende también del modo de herencia y el grado de penetrancia o expresividad de los genes causantes.

Consanguinidad y enfermedades genéticas

Cuando dos personas tienen un alto grado de consanguinidad las probabilidades de que compartan un mismo alelo (variante de un gen) aumentan. Desde el punto de vista genético esto es un riesgo. ¿Por qué?

Como sabrás, los humanos tenemos 2n cromosomas, ya que de cada gen tenemos dos copias, una procedente de nuestra madre y otra de nuestro padre. Muchas enfermedades genéticas son recesivas, lo que significa que para que la enfermedad se manifieste las dos copias del gen deben estar mutadas.

Imagina dos parientes que hallan heredado de un antepasado común el mismo alelo con una mutación recesiva rara. En caso de apareamiento entre ambos las probabilidades de que su descendencia heredase dos alelos mutados y, por tanto, desarrollase la enfermedad genética son muy elevadas.  Por esta razón se desaconseja el matrimonio entre parientes cercanos y en muchas áreas del mundo es ilegal.

Gemelos monocigóticos y dicigóticos: Diferencias
Tipos de mutaciones genéticas en humanos

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