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Genética del daltonismo: ¿Cómo se hereda la ceguera cromática?

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En 1794 el célebre químico John Dalton describió por primera vez un curioso defecto de la vista en el que unos colores se confundían con otros. Lo llamó daltonismo y hoy sabemos que es una enfermedad hereditaria. Te contamos en qué consiste y cuáles son las bases genéticas del daltonismo.

¿Qué es el daltonismo?

El daltonismo es un trastorno en el que el paciente no distingue entre ciertos colores. En la mayoría de los casos estos colores son verdes y rojos, pero también pueden ser azules o de otros colores.

Para entender el daltonismo hay que saber que en la retina tenemos dos tipos de células: bastones y conos. Los bastones detectan luz y oscuridad, mientras que los conos son responsables de la percepción de los colores.

Hay tres clases de conos que ven respectivamente los colores rojo, azul y verde. Existen diferentes variedades de daltonismo, motivadas por la ausencia o malfuncionamiento de alguna de las citadas clases de conos. Por ejemplo, en el daltonismo severo faltan las tres y la persona es completamente ciega para el color.  Si faltan los conos verdes la persona no podrá ver el verde, etc. También hay diferentes grados de daltonismo.

¿Cómo es la genética del daltonismo?

El daltonismo es una enfermedad genética, o sea, se transmite por los genes.

Ya en 1911 la ceguera la ceguera al color rojo-verde fue asignada al cromosoma X, basándose en la observación de que el daltonismo se transmite de madres a hijos. De este modo las mujeres (XX) tienen menos posibilidades de ser daltónicas ya que deberían tener dos copias mutadas del gen defectuoso mientras que en el caso de los hombres (XY) basta con una.

Sin embargo, más adelante se descubrió que los diferentes tipos de daltonismo están codificados en distintos sitios del genoma.

Por ejemplo, la pérdida total de la visión del color se llama acromatopsia. En este caso, la retina no tiene conos. Se sabe que es una enfermedad autosómica recesiva y puede ser provocada por diferentes circunstancias. Estudios recientes muestran que puede codificarse en el cromosoma 2 y en el cromosoma 8.

Las mutaciones que pueden conducir a daltonismo se originan en más de 19 cromosomas diferentes y muchos genes diferentes. El daltonismo heredado puede estar activo desde el nacimiento o manifestarse durante la niñez y la adultez temprana. La mayoría de las personas entiende que el daltonismo es una condición preestablecida que permanece constante, sin embargo, dependiendo de la mutación, el daltonismo heredado puede ser progresivo y llevar a la ceguera total.

En la actualidad se estima que hay más de 250 millones de daltónicos en todo el mundo.

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