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Fibrosis quística pulmonar: esperanza de vida y FAQs

Fibrosis quística pulmonar: esperanza de vida y FAQs

La fibrosis quística pulmonar es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que codifica para la proteína del mismo nombre. Dicha proteína está implicada en el transporte de sodio y cloro en las células de los pulmones y su mutación provoca secreciones densas y obstructivas en las vías respiratorias. ¿Cuál es la esperanza de vida con fibrosis quística pulmonar? Te lo contamos a continuación, junto con otros hechos sobre esta enfermedad.

Fibrosis quística pulmonar: esperanza de vida

La supervivencia media prevista para alguien con fibrosis quística se sitúa actualmente en los 41 años. Sin embargo, esta esperanza es probable que sea distinta para las personas de diferentes edades; y esto teniendo en cuenta además el hecho de que la FQ también puede afectar a las personas de forma diferente.

La esperanza de vida con fibrosis quística depende mucho del diagnóstico temprano. La forma más temprana de detectar la enfermedad es el diagnóstico genético preimplantacional,  es decir, antes incluso de que se produzca la implantación. Esto es muy útil en el caso de que ambos progenitores sean portadores de la mutación y quieran tener un hijo libre de la enfermedad.   

Fibrosis quística pulmonar: FAQs

¿Cómo afecta la fibrosis quística a la vida diaria?

La fibrosis quística afecta a los pacientes de forma diferente, pero en muchos casos requiere un régimen diario que incluye fisioterapia, uso de antibióticos orales, nebulizados y ocasionalmente  administrados por vía intravenosa, y tomando tabletas de enzimas con los alimentos. Algunas personas con fibrosis quística tienen que llevar un tubo de alimentación durante la noche.

Para los pacientes con la enfermedad en sus formas más graves, la vida cotidiana puede ser una lucha en la que hasta las tareas básicas les dejan sin aliento. Algunos pacientes utilizan una silla de ruedas para desplazarse, y oxígeno para poder respirar.

¿Cómo afecta la fibrosis quística a la fertilidad?

La fertilidad, es decir, la capacidad de tener hijos, suele ser normal o solo ligeramente reducida en las mujeres, pero la mayoría de hombres con fibrosis quística son infértiles. Esto se debe a una anomalía o ausencia de los conductos deferentes (el tubo que transporta los espermatozoides desde los testículos al pene). A pesar existe producción de esperma y la función sexual sigue siendo completamente normal, los hombres con FQ pueden rara vez engendrar hijos de forma natural y tienen que recurrir a la fecundación in vitro, lo que, como ya hemos dicho, también les permite tener hijos sin el gen mutado.

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