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Enfermedades raras en niños, algunas claves

Enfermedades raras en niños, algunas claves

Hoy, 29 de febrero, celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Quienes sufren este tipo de enfermedades sufren la doble carga de estar enfermos (en muchos casos de forma  crónica y grave) y encontrar poco apoyo en las instituciones y en la industria farmacéutica, más volcadas en enfermedades “mayoritarias”. Tal día como hoy queremos fijarnos en las enfermedades raras en niños, por ser este colectivo aún más vulnerable a estos trastornos.

Enfermedades raras en niños: algunos datos

Se considera como enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. ¿Sabías que el 50% de las personas afectadas por enfermedades raras son niños? Así es, y el 30% de los niños con una enfermedad rara no vivirán más allá de los 5 años.

 De hecho, las enfermedades raras son responsables del 35% de las muertes en el primer año de vida. En total, hay más de 6.000 enfermedades raras reconocidas. De todas ellas, el 75% afectan a los niños.

Enfermedades raras en niños: ejemplos

Síndrome de Moebius

El síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica rara que afecta principalmente a los músculos que controlan la expresión facial y el movimiento de los ojos. El principal síntoma de esta enfermedad es la ausencia de expresiones faciales (no pueden sonreír, fruncir el ceño o elevar las cejas).

Síndrome de Gilles de la Tourette

El síndrome de Gilles de la Tourette (Síndrome de Tourette o ST) es un trastorno neurológico que consiste en movimientos involuntarios (tics) de la cara, los brazos, piernas o el tronco. Estos tics son frecuentes, repetitivos y rápidos. También puede haber tics vocales, como el uso de palabras malsonantes.

Síndrome de Aase

El síndrome de Aase se caracteriza principalmente por la presencia de tres huesos (falanges) dentro de los pulgares (Pulgares trifalángicos) en lugar de los habituales dos, además de una producción anormalmente reducida de glóbulos rojos (anemia hipoplásica). En ocasiones pueden aparecer más anomalías.

Sindrome de Rett

El síndrome de Rett afecta mayoritariamente a las niñas y provoca retrasos graves en la adquisición del lenguaje y en la coordinación motriz, además de retraso mental grave o severo. Parece deberse a una anomalía en el cromosoma X.

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria

El síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria es una enfermedad genética rara y mortal caracterizada por una apariencia de envejecimiento acelerado en los niños. Su nombre se deriva del griego y significa "prematuramente viejo."

¿Conoces algún caso de enfermedad rara en niños? Cuéntanoslo en los comentarios.

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