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Enfermedades genéticas raras, medicina y terapia génica

Enfermedades genéticas raras, medicina y terapia génica

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con ese motivo vamos a hablar en este blog sobre las enfermedades genéticas raras.  Una enfermedad rara es la que afecta a menos del 0,05% de la población (5 de cada 10.000 individuos).

Debido a su rareza, se planteen problemas concretos a la hora de abordar estas enfermedades, que se refieren a cosas tales como el diagnóstico y el tratamiento. La obtención de un diagnóstico es a menudo difícil y la mayoría de las enfermedades raras no tienen cura. Por suerte, con el aumento de la conciencia pública sobre las enfermedades genéticas raras, ha habido un mayor reconocimiento de las amplias dificultades enfrentan los pacientes.

Las enfermedades genéticas raras y la medicina

Las enfermedades raras juegan un papel clave en el cuidado de la salud hoy en día, con implicaciones de largo alcance que han dado forma a la medicina en las últimas décadas. Curiosamente, la gran cantidad de enfermedades (> 5000) significa que acumulativamente, podría haber hasta 30 millones de europeos y 25 millones de estadounidenses afectados.

Fuera de eso, el 80% de las enfermedades raras son de origen genético. Sin embargo, la carga real de estas enfermedades sigue siendo difícil debido a la falta o escasa general de los datos epidemiológicos, por lo que el diagnóstico y manejo aún más difícil.

Ser capaz de descifrar cómo funcionan este tipo de enfermedades, no solo ha aumentado las perspectivas actuales de otras enfermedades mucho más comunes, sino que también ha mejorado los esfuerzos futuros para maximizar la eficacia de diagnóstico, de la investigación y gestión. De hecho, a partir de 2012, ha habido más de 1.800 ensayos clínicos completados, acentuando la importancia y relevancia de la terapia génica en la medicina actual.

Las enfermedades genéticas raras y la terapia génica

Con el advenimiento de las pruebas genéticas, el diagnóstico de enfermedades genéticas raras ha experimentado un cambio de paradigma. Ejemplo de ello es la fibrosis quística, donde la investigación intensiva junto con la prueba genética ha llevado a la identificación de mutaciones en los genes patógenos, y la correlación con otros signos y síntomas que antes eran desconocidos para el proceso de la enfermedad, tales como la infertilidad masculina y hiperrefringencia del intestino fetal .

La terapia génica ha empezado a desempeñar un papel más importante en el tratamiento y el alivio de diversos otros trastornos genéticos, como el cáncer, enfermedades infecciosas, y otros trastornos inmunológicos

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