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Enfermedades genéticas: definición y ejemplos

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¿Cuál es la definición de enfermedad genética? ¿Cuáles son las enfermedades genéticas más comunes? Respondemos a estas y otras preguntas a continuación, así que vayamos por partes.


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Definición de enfermedad genética

Una enfermedad genética o trastorno genético es una enfermedad causada en su totalidad o en parte por un cambio en la secuencia de ADN. La mutación cambia las instrucciones del gen para hacer una proteína, por lo que la proteína no funciona correctamente o no se encuentra del todo. Esto puede causar una condición médica llamada un trastorno genético. Las anormalidades pueden ser tan pequeños como una mutación de una sola base de en un solo gen, o pueden implicar la adición o sustracción de cromosomas enteros.

Si los trastornos genéticos son causados ​​por una mutación en un solo gen se les llama trastornos monogénicos; por mutaciones en múltiples genes, (trastornos de herencia multifactorial), por una combinación de mutaciones de genes y factores ambientales o por el daño a los cromosomas (por ejemplo, cambios en el número de cromosomas). Este último tipo es el más frecuente.

Según se conoce más sobre las enfermedades, se descubre que muchas de las que conocemos tienen un componente genético de mayor o menor importancia.

Una enfermedad genética se puede heredar de uno o ambos padres. Una mutación también puede ocurrir durante la vida.

Ejemplos de enfermedades genéticas

Ejemplos de enfermedades monogénicas son: la enfermedad de células falciformes, la fibrosis quística, la enfermedad poliquística del riñón, y la enfermedad de Tay-Sachs. Las enfermedades del corazón, diabetes, y la mayoría de los cánceres son enfermedades genéticas de herencia multifactorial. Por otro lado, como decimos, están los trastornos cromosómicos como el síndrome de Down o el síndrome de Prader-Willi.

Uno de los problemas más difíciles en el futuro es dilucidar cómo los genes contribuyen a enfermedades que tienen un complejo patrón de herencia, como en el caso de la diabetes, el asma, el cáncer y las enfermedades mentales. Es probable que se requiere más de una mutación antes de la enfermedad se manifiesta, y muchos genes pueden hacer una contribución sutil a la susceptibilidad de una persona a una enfermedad; los genes también pueden afectar a la forma en que una persona reacciona a los factores ambientales.

¿Quieres saber cuáles son las enfermedades genéticas más habituales? Lee el siguiente post:

Las 5 enfermedades genéticas más comunes

Y, como siempre, los comentarios están abiertos para que digas lo que quieras.

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