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La enfermedad de Tay Sachs: genética y características

La enfermedad de Tay Sachs: genética y características

La enfermedad de Tay-Sachs o síndrome de Tay Sachs es un trastorno genético de graves consecuencias que aparece a los tres-seis meses de edad. Los niños que sufren de esta enfermedad por lo general mueren antes de los cuatro años.

¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común en los seres humanos que provoca un deterioro neurológico progresivo desde los primeros meses de vida. Por desgracia, no existe una cura conocida ni tratamiento eficaz para la enfermedad, y la mayoría de los niños que la sufren mueren sobre los cuatro años.

¿Por qué es el síndrome de Tay-Sachs tan devastador? La respuesta está en sus causas.

La genética detrás del síndrome de Tay Sachs

La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que es un trastorno genético que causado por un gen en un autosoma y sólo se manifiesta en individuos con dos copias del alelo afectado.  Es decir, tanto el padre como la madre deben ser portadores del alelo mutante y pasarlo a su descendencia.

El gen HEXA codifica una enzima llamada beta-hexosaminidasa A, que es necesaria para la degradación normal de gangliósido GM2. Los gangliósidos son esenciales para la mielinización e integridad de los axones neuronales y para la transmisión del impulso nervioso. En el desarrollo del cerebro de un niño de corta edad, el gangliósido GM2 se produce y se degrada rápidamente.

Sin embargo, las mutaciones de Tay-Sachs hacen que las células produzcan una beta-hexosaminidasa A disfuncional sin actividad bioquímica. Si esa enzima no hace su función, el gangliósido GM2 no se degrada y se acumula en las neuronas, hasta el punto de destruirlas.  La pérdida de neuronas causa todo tipo de síntomas que aumentan progesivamente en gravedad. Algunos de los más graves son:

  • Parálisis
  • Discapacidad intelectual
  • Problemas respiratorios
  • Pérdida de visión
  • Pérdida auditiva

Por el momento no se ha encontrado un tratamiento eficaz para la enfermedad de Tay-Sachs,  y no hay demasiadas perspectivas a corto plazo. El problema es que nadie ha encontrado un buen método para limpiar el exceso de gangliósidos en las neuronas o para sustituir las beta-hexosaminidasa en las células. Sin embargo, con suerte un día se cree que la terapia génica o algún otro tratamiento serán capaces de hacer frente a estos problemas y curar, de una vez por todas, esta terrible enfermedad.

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