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¿Qué es una enfermedad rara? Ejemplos

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Hoy es el Día de las Enfermedades Raras. Una efeméride que se celebra el último día de febrero. ¿La razón? Cada cuatro años febrero tiene 29 días, en vez de 28, por lo que ese último día del mes es un día “raro”.

Más allá del origen del día, vamos a explicar qué es una enfermedad rara y poner algunos ejemplos de este tipo de patologías.

Qué es una enfermedad rara

Las enfermedades raras son patologías que afectan a un número muy limitado de la población. Cada país establece la frecuencia de casos a partir del cual cataloga a una enfermedad como rara. En Europa una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 habitantes; en Estados Unidos se considera rara si afecta a menos de 200.000 personas en todo el país y en Japón a menos de 50.000. Se estima que en España más de tres millones de personas sufren alguna enfermedad rara.

Los medicamentos para tratar las enfermedades raras se llaman medicamentos huérfanos. Las empresas farmacéuticas se muestran reticentes a desarrollar medicamentos huérfanos, dado que dan muy pocos beneficios. Eso supone un problema añadido para los pacientes.

Ejemplos de enfermedades genéticas raras

Vamos con algunos ejemplos de patologías raras:

Abetalipoproteinemia: un trastorno hereditario raro que afecta la absorción de grasas en el intestino. La incapacidad para absorber grasa produce deficiencias de lípidos y varias vitaminas esenciales. Las personas afectadas experimentan un deterioro neurológico progresivo, debilidad muscular, dificultad para caminar y anemia.

Síndrome de Barth: un trastorno genético que afecta solo a hombres (se transmite a través del cromosoma X). Los síntomas incluyen anormalidades del corazón y el músculo esquelético (miopatía cardiosqueletal), niveles bajos de ciertos glóbulos blancos (neutrófilos) que ayudan a combatir las infecciones bacterianas y el retraso del crecimiento, lo que puede provocar baja estatura.

Enfermedad de Paget: una afección esquelética crónica y progresiva de destrucción ósea rápida y regeneración. El hueso nuevo puede aparecer en una o más regiones del cuerpo y es estructuralmente anormal, denso y frágil. Este desarrollo anormal puede causar dolor en los huesos, artritis, deformidades y fracturas. Los huesos más afectados se encuentran en la columna vertebral, el cráneo, la pelvis y la parte inferior de las piernas.

Tetralogia de Fallot: consiste en la combinación de cuatro defectos cardíacos diferentes: un defecto del tabique ventricular; flujo de sangre obstruido desde el ventrículo derecho a los pulmones; una aorta desplazada, y agrandamiento anormal del ventrículo derecho.

Trombastenia: un raro trastorno de la coagulación sanguínea heredado que se caracteriza por la función alterada de las plaquetas. Los síntomas de este trastorno generalmente incluyen sangrado anormal, que puede ser severo.

Al ser las enfermedades raras “minoritarias” la financiación para investigarlas es a menudo insuficiente y los recursos se dedican a otras patologías más comunes. El día de las enfermedades raras persigue llamar la atención de la sociedad sobre este grupo de enfermedades y mejorar la investigación sobre su tratamiento.    

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