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Enfermedad celíaca: diagnóstico y prueba genética de celiaquía

Enfermedad celíaca: diagnóstico y prueba genética de celiaquía

Hoy día 5 de mayo es el Día Internacional de la Enfermedad Celíaca, una intolerancia alimentaria que es cada vez más común y sobre la que, por suerte, también estamos cada vez más concienciados. Según las estadísticas, el 75% de los celiacos está aún sin diagnosticar. ¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad celíaca, existe alguna prueba genética de celiaquía?

Enfermedad celíaca: diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad celíaca o celiaquía se basa en cuatro pilares:

Historia clínica

Se examina la historia clínica del paciente así como la de su familia directa, en busca de indicios de alergias alimentarias. De este modo puede verse si existen antecedentes de alergias o aparecen los síntomas típicos de la enfermedad (diarrea, pérdida de peso, debilidad, distensión abdominal, dolor de barriga, náuseas o problemas de crecimiento).

Serología

La celiaquía es una enfermedad inmune ya que el organismo reacciona contra el gluten. Por eso, uno de los factores en el diagnóstico es la búsqueda de anticuerpos contra el gluten. Sin embargo, los expertos avisan de que un resultado negativo no es suficiente para descartar la enfermedad

Histología

Esta prueba consiste en la biopsia del duodeno en búsqueda de alteraciones del tejido que puedan relacionarse con la enfermedad. Por ejemplo, en celiacos las vellosidades del intestino delgado pueden ser más cortas o directamente no existir.

Observación

Si la histología y la serología ofrecen indicios de celiaquía, el diagnóstico se confirma eliminando el gluten de la dieta por completo. Si los síntomas mejoran y las nuevas pruebas de serología e histología dan un resultado normal pasado un tiempo, el paciente es celíaco

Prueba genética de celiaquía

En los últimos años se han desarrollado nuevas herramientas para el diagnóstico de la enfermedad celiaca. Una de ellas es la prueba genética de celiaquía, una forma sencilla e indolora de conocer la predisposición a sufrir esta enfermedad.

La mayoría de las personas diagnosticadas con la enfermedad celíaca comparten ciertas variantes genéticas. Más del 90% de los celiacos tienen al menos una copia de un gen llamado HLA DR3-DQ2.5. Sin embargo, tener  estas variantes genéticas no es suficiente para desarrollar la enfermedad celíaca; estos genes son comunes en la población general.

En otras palabras, tener una o varias copias de HLA DR3-DQ2.5 no significa que seas celiaco (aunque las posibilidades aumentan  conforme aumentan el número de repeticiones del gen), pero no tenerlas en la mayoría de los casos significa que NO eres celiaco. Por tanto, es una prueba de gran valor diagnóstico para descartar la enfermedad.   

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