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ELA genética: causas y pruebas para el diagnóstico

ELA genética: causas y pruebas para el diagnóstico

Hoy es el Día Mundial de la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica), una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular que provoca una parálisis muscular progresiva que desemboca en la muerte del enfermo. Vamos a adentrarnos en la relación entre ELA y genética.

ELA esporádica y ELA genética

La ELA se produce como una enfermedad aparentemente esporádica en el 90% de los casos. Es decir, sin que haya una historia familiar detrás. No obstante, hay variaciones genéticas que influyen de una susceptibilidad a la ELA esporádica, aunque en realidad no causan la enfermedad por sí mismas sino en conjunto con otros factores.

El 10% de los pacientes con ELA tienen casos de ELA en su historial familiar, por lo que se habla de ELA familiar relacionada con determinados genes.

ELA genética

En realidad El término "genética" puede aplicarse tanto a la ELA familiar como a la esporádica. En algunos casos esporádicos, la historia familiar puede no conocerse. En otros casos, los padres pueden haber muerto antes de mostrar signos de la enfermedad.

A veces una mutación genética que cause ELA puede no haber estado presente en cualquiera de los padres sino aparecer por primera vez en el enfermo. Éste a su vez podría pasar la mutación a sus hijos.

Entre las cusas más habituales de la ELA familiar están las siguientes:

Mutaciones en el gen C9ORF72: son responsables de más casos de ELA que cualquier anomalía genética identificada previamente, estando detrás del 30-40% de los casos. La proteína C9ORF72 codifica una proteína que se encuentra en muchos tejidos pero tiene una función desconocida.

Mutaciones en el gen SOD1: representan aproximadamente el 20% de la ELA familiar, y también el 1-3% de la ELA esporádica. Fue la primera mutación asociada al ELA que se descubrió. La SOD1 es la Super Oxido Dismutasa, una enzima antioxidante cuya alteración produce la muerte neuronal (aunque el mecanismo por el cual hace esto es aún desconocido).

Para terminar, un pequeño número de casos serían atribuibles a mutaciones en el gen TDP43 y también a mutaciones en el gen de la ubiquilina 2

Diagnóstico genético de ELA

En la actualidad existen pruebas genéticas para detectar la presencia de mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad. Estas pruebas pueden ser definitivas en el diagnóstico de la ELA familiar, pero son solo indicativas en el caso de la ELA no familiar, por lo que el diagnóstico se completa con otro tipo de pruebas.

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