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Displasia cleidocraneal: Qué es, Causas y Síntomas

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La displasia cleidocraneal es una enfermedad genética rara que afecta al sistema esquelético. A diferencia de otras enfermedades raras que padecen condenadas al olvido, la displasia cleidocraneal  (también llamada disostosis cleidocraneal o enfermedad de Marie-Sainton) ha ganado relevancia gracias a la televisión. ¿Por qué? Porque esta enfermedad afecta al actor Gaten Matarazzo, que interpreta a Dustin en la exitosa serie Stranger Things. ¿Quieres conocer en qué consiste el trastorno? Pues sigue leyendo.

¿Qué es la displasia cleidocraneal y cómo se manifiesta?

Como ya hemos dicho se trata de una enfermedad genética que afecta al sistema esquelético. En concreto afecta al desarrollo de los huesos y de los dientes.

Los síntomas de la displasia varían desde tan leves que apenas resulten aparentes hasta síntomas graves que condicionen la vida del paciente. La característica más destacada es el cierre prematuro de los dos puntos blandos de la cabeza (fontanelas) y las articulaciones fibrosas donde se unen los huesos del cráneo (suturas), lo que causa un desarrollo anormal del cráneo.

Los rasgos faciales de los afectados se caracterizan por frente prominente, una cara inusualmente ancha, mentón prominente, mandíbula superior pequeña (hipoplasia maxilar) y abultamiento de la tapa del cráneo. Las anormalidades dentales pueden incluir: retraso en la erupción del diente, desarrollo incompleto o ausencia de dientes, esmalte subdesarrollado y / o dientes adicionales. En algunos casos, se pueden formar quistes alrededor de los dientes no erupcionados o desplazados.

Muchos pacientes presentan hombros estrechos y caídos causados ​​por la ausencia completa o parcial de clavículas. También puede haber anormalidades de los músculos en el área de la clavícula, lo que permite un amplio rango de movimiento de los hombros. Además, tienden a ser más bajos que el promedio familiar  y tienen dedos cortos y anchos. También hay más posibilidades de desarrollar escoliosis (exceso de curvatura en la columna vertebral) y otros problemas esqueléticos, como los pies planos.

¿Cuáles son las causas de la displasia cleidocraneal?

La causa de la displasia cleidocraneal es una mutación en el gen Runx2. Dicho gen se localiza en el brazo pequeño del cromosoma 6 y codifica un factor de transcripción que interviene en todas las etapas de la formación ósea.

Hasta la fecha, se han informado más de 90 mutaciones del gen Runx2 en 500 casos independientes. La enfermedad se transmite por herencia autosómica dominante, por lo que la padece cualquiera que herede una copia del gen afectado. Por otro lado, un tercio de los casos se deben a una mutación espontanea, sin que la herencia genética entre en juego.

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