Blog CeFeGen: Pruebas Genéticas, de ADN y Fertilidad

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Diagnóstico Prenatal

 

El objetivo del  diagnóstico prenatal es poder detectar posibles alteraciones, defectos o enfermedades del feto antes de su nacimiento, muchas de las cuales son anomalías cromosómicas o enfermedades genéticas.

prenatal1El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia, pues permitirá adoptar las medidas necesarias durante el embarazo y el parto, para evitar riesgos innecesarios tanto para la madre como para el hijo y para poder intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento.

TÉCNICAS DIAGNÓSTICO PRENATAL

Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal y la elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretenda identificar.

Algunas de estas técnicas, como la amniocentesis (entre las 14-20 semanas de gestación) o la biopsia coriónica (entre las 9-12 semanas de gestación) pueden ser “invasivas”, por el riesgo que conllevan, otras, sin embargo, se denominan “no invasivas" porque son inocuas y sencillas, como el screening bioquímico (entre las 14-16 semanas de gestación) o la medición de la sonolucencia nucal mediante ecografía por ultrasonidos(entre las 11-14 semanas de gestación).

La amniocentesis consiste en una punción del útero, a través del abdomen, hasta acceder a la cavidad amniótica para poder extraer una muestra de líquido amniótico que se analizará posteriormente.

La biopsia coriónica consiste en extraer unamuestra de las vellosidades coriónicasque son unas estructuras que forman parte del tejido que da lugar a la placenta y se pueden considerarequivalentes a si cogiéramos tejido del feto. Se realiza mediante punción a través del abdomen o a través del cuello del útero.

Está especialmente indicada cuando en la ecografía del primer trimestre se detecta una sonolucencia nucal aumentada o alguna malformación.

La biopsia coriónicay laamniocentesis, son las únicas pruebas de diagnóstico prenatal que arrojan un diagnóstico 99% fiable de alteraciones cromosómicas.

El screening bioquímico es un análisis de sangre materna para medir la cantidad de una serie de sustancias y,  poder con ello, si el nivel de las mismas no es el adecuado, proceder a la realización de otras pruebas.prenatal2

La medición de la sonolucencia nucal (Pliegue nucal) es un marcador de síndrome de Down y consiste en un pequeño acúmulo de líquido en la nuca del feto, se realiza mediante ecografía por ultrasonidos.

Con este tipo de pruebas se puede realizar un diagnóstico prenatal de la mayoría de las alteraciones cromosómicas o enfermedades genéticas del feto.

Aproximadamente el 4% de los bebés nacidos vivos presenta algún tipo de defecto congénito. Los factores de riesgo más comunes, en los que se recomiendan algunas de estas pruebas son en mujeres mayores de 35 años, mujeres que previamente han dado a luz bebés con problemas cardiacos o genéticos,  mujeres con tensión arterial alta, diabetes, asma….., aquellas parejas en la que uno de los dos presenta determinada enfermedad o antecedentes familiares de padecerla, mujeres que han tenido abortos involuntarios con anterioridad o en caso de embarazo múltiple.

 

 
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