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Acondroplasia genética: ¿Qué es? Sus causas

Acondroplasia genética: ¿Qué es? Sus causas

La acondroplasia genética es un trastorno que afecta el desarrollo del hueso  lugar a extremidades más cortas de lo habitual. Se trata de la forma más habitual de enanismo. El tejido óseo no se desarrolla adecuadamente, especialmente los huesos largos de los brazos y las piernas. Afecta a 1 de cada 25.000 personas de todos los grupos étnicos.

Causas de la acondroplasia genética

La acondroplasia es un trastorno genético. A diferencia de la mayoría de las enfermedades genéticas, la causa de esta se localiza en la mutación de un único gen: el FGFR3, localizado en el cromosoma 4.

Dos mutaciones diferentes en el gen FGFR3 causan más del 99% de los casos de acondroplasia. Se trata de una enfermedad genética dominante, ya que basta con que una de las copias del gen esté mutada para que se desarrolle la enfermedad.

Aunque la acondroplasia puede heredarse de padres a hijos (si uno de sus padres es acondroplásico, el hijo tiene la mitad de probabilidades de heredar la enfermedad) la mayoría de los casos de acondroplasia son el resultado de una nueva mutación en el gen FGFR3.

El gen FGFR3 codifica las instrucciones para hacer una proteína llamada receptor del factor de crecimiento fibroblástico 3 (FGFR3). Los fibroblastos son células que fabrican el colágeno y otros materiales estructurales en nuestros huesos y tejidos. La proteína FGFR3 en células óseas ayuda en el control del crecimiento óseo mediante la limitación de un proceso llamado osificación, que controla la formación de hueso a partir del cartílago.

Síntomas de la acondroplasia genética

Las mutaciones en la acondroplasia hacen que la proteína FGFR3 no se produzca o lo haga de forma deficiente. Esto da lugar a problemas durante el desarrollo de los huesos, donde el cartílago falla al convertirse en hueso.

Por tanto, el principal síntoma de la acondroplasia es el acortamiento de los huesos. Los huesos de piernas y brazos se ven más afectadas porque tienen huesos más largos y placas de crecimiento más grandes (regiones de los huesos donde se produce el crecimiento). Los individuos afectados alcanzan una altura máxima de 120 cm (cuatro pies).

El torso generalmente se desarrolla a su tamaño adecuado pero la cabeza puede ser más grande de lo normal con una frente prominente y nariz chata. Las manos y los pies también son cortos con la separación inusual entre el tercer y cuarto dígitos. En el peor de los casos, la estructura anormal del cráneo y las vértebras puede causar compresión de la médula espinal, lo que resulta en dificultades para respirar y parálisis.

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