Blog CeFeGen: Pruebas Genéticas, de ADN y Fertilidad

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¿Qué es el Síndrome de Tourette? Síntomas y tratamiento

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El síndrome de Tourette (conocido también como síndrome de Gilles de la Tourette) es un trastorno neuroconductual que genera movimientos y sonidos involuntarios que pueden considerarse tics motores y/o fónicos. En este post vamos a arrojar algo de luz sobre la cuestión de qué es el síndrome de Tourette, además de profundizar en los síntomas y el tratamiento de este trastorno.

Síndrome de Tourette: Síntomas

Los síntomas del síndrome de Tourette aparecen en la etapa infantil, generalmente en edades comprendidas entre los 5 y los 9 años. Se trata de un trastorno de origen genético con causas de aparición aún desconocidas; no obstante, algunos estudios sugieren que son el resultado de cambios en el cerebro y problemas de comunicación en las células nerviosas.

Para entender qué es el síndrome de Tourette, enmarcado dentro de las enfermedades raras en niños, hay que descubrir sus síntomas, que se presentan en forma de tics nerviosos que, a medida que la persona llega a la edad adulta, pueden volverse más leves o desaparecer por completo.

Estos tics se dividen en dos grupos según su origen:

Tics de tipo motriz: se trata de movimientos espontáneos que no se pueden controlar, tales como muecas, sacudidas de la cabeza, un pestañeo excesivo o un encogimiento de hombros repetido.Tics de tipo vocal: pueden darse en forma de aclaramientos de garganta constantes, aspiraciones por la nariz, gruñidos o murmullos impropios en el contexto.

Estos tics pueden considerarse leves o complejos dependiendo del grado de intensidad con los que se repiten en el tiempo, llegando a agravarse aún más en momentos en que la persona sufra estrés o ansiedad.

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Edición genética: Qué es la edición de genes y para qué sirve

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El supuesto nacimiento de dos bebés genéticamente modificados en China ha reabierto el debate sobre la edición genética. Una técnica que aún está en pañales, pero abre un sinfín de posibilidades. En este post tratamos de explicarte lo mejor posible en qué consite la edición de genes y cuáles podrían ser sus aplicaciones en un futuro cercano.

Qué es la edición de genes

Llamamos edición genética o genómica al conjunto de técnicas que permiten cambiar el ADN de un organismo. A través de estas técnicas es posible agregar, eliminar o alterar material genético en ubicaciones específicas del genoma.

En la actualidad la técnica más usada para editar es CRISP (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas).  De hecho, es la que se empleó en el experimento que citamos al principio.

Las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas con intervalos regulares son proteínas de corte de ADN capaces de encontrar un gen especifico.

El sistema CRISPR tiene dos componentes:

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Bebes modificados genéticamente: el experimento de la polémica

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Las noticias sobre Ciencia no suelen abrir informativos, pero ayer el mundo se levantaba sobresaltado ante la noticia de que un científico chino podría haber creado a los primeros bebes modificados genéticamente.

El científico en cuestión es He Jiankui, investigador de la SUSTech (Southern University of Science and Technology of China) en Shenzhen. Los bebes modificados serían dos mellizas llamadas Nunu y Lala y nacidas hace varias semanas. La modificación habría consistido en modificar un gen de las niñas para hacerlas resistentes al virus del VIH (causante del SIDA), del que su padre es portador. 

Por el momento nadie ha podido contrastar las afirmaciones de He Jiankui. Las revistas especializadas se han negado a publicar las investigaciones del científico chino, mientras que la universidad a la que pertenece ha declarado que desconocía por completo estos experimentos y le ha suspendido de empleo y sueldo. A pesar de que no se puede descartar que se trate de un fraude (ha habido otros fraudes famosos en ciencia como el del científico coreano Woo-suk Hwang sobre la clonación), en la comunidad científica han saltado todas las alarmas. 

¿Por qué es tan polémico el experimento de He Jianku?

La airada respuesta al supuesto experimento de He Jianku se debe a varios motivos:

La edición genética en humanos está aún en fase experimental y puede asociarse a mutaciones indeseadas que condicionen la vida de las niñas. La edición genética no está justificada en este caso ya que existen métodos eficaces para prevenir la transmisión del VIH de padres a hijos. 

Por eso se acusa al genetista chino de haber usado a dos niñas como cobayas genéticas exponiéndolas a riesgos innecesarios.

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Por qué es importante el estudio de la genética

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Una de las asignaturas pendientes de la genética, al igual que otras ciencias, es acercarse al gran público. Gente que a menudo ve la genética como algo “complicado” y desconocen la importancia que tiene en su día a día. Con este post queremos añadir nuestro granito de arena al conocimiento de esta gran área de las ciencias. Vamos a explicarte por qué es importante el estudio de la genética.

¿Por qué es importante el estudio de la genética?

Algunos pocos datos para hacernos una idea de la importancia de la genética en nuestra vida, todos ellos avalados por estudios científicos:

Se estima que el 50% de nuestra felicidad está determinado por la genética. El resto se debe a nuestras acciones y al entorno.Los genes también tienen un papel determinante en el desarrollo de la inteligencia. Por ejemplo, científicos del King College identificaron un gen que relaciona el espesor de la materia gris del cerebro con la inteligencia. Las habilidades linguisticas se heredan en gran medida según un macroestudio publicado en el Journal of Speech, Language and Hearing Research.Hay un componente genético en la elección de pareja, así como en la elección de amistades. 

Como vimos en nuestro artículo sobre ramas de la genética, la genética humana abarca una gran variedad de campos superpuestos que incluyen: genética clásica, citogenética, genética molecular, genética bioquímica, genómica, genética de poblaciones, genética del desarrollo, genética clínica y asesoramiento genético. El estudio del ADN humano y la genética puede ser intelectualmente fascinante, pero también tiene muchas aplicaciones prácticas. Entre ellas destacan las siguientes:

Tratamientos para enfermedades

La genética tiene un importante potencial en medicina. Conseguir tratamientos más eficaces en función del genoma del enfermo, erradicar enfermedades hereditarias u ofrecer un diagnóstico precoz son algunas de las posibilidades que ofrece el estudio del genoma humano. 

Ciencia forense

 Hoy día, la genética tiene un importante papel en el ámbito legal y ha ayudado a resolver multitud de casos. La información genética humana se usa para identifica víctimas, encontrar sospechosos en la escena del crimen o hacer una prueba de paternidad, entre otras muchas cosas.

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Cuáles son las ramas de la genética y qué estudian

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La genética es la parte de la biología que trata de la herencia. Estudia los genes y los mecanismos que regulan la transmisión de los caracteres hereditarios. La definición es breve, pero abarca un sinfín de posibilidades. Por eso la genética se divide en varias especialidades con un campo de investigación más acotado. En este post re presentamos las principales ramas de la genética.

Ramas de la genética

A día de hoy se consideran tres grandes ramas de la genética. Son las siguientes:

Genética clásicaGenética molecularGenética de poblacionesGenética clásica

La genética clásica fue la primera rama que apareció, gracias en gran parte a los experimentos de Mendel, y se dedica a investigar los principios básicos de la genética. También se la conoce como genética de transmisión, ya que estudia cómo se transmiten los rasgos de generación en generación. El foco de estudio es el individuo.

Los principales campos de estudio son:

La relación entre los cromosomas y la herencia.El mapeo de genes (posición de cada gen dentro del cromosoma)Genética molecular

La genética molecular investiga la naturaleza química de los genes. Por ejemplo, el descubrimiento de la doble hélice se encuadra dentro de la genética molecular. El foco de estudio es el propio gen.

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Consejos para quedarse embarazada más fácilmente

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¿Cuánto tiempo se necesita para quedarse embarazada? Según un estudio de la prestigiosa Clínica Mayo, una pareja sana que mantenga relaciones sexuales frecuentes y sin protección, quedará embarazada dentro de un año. En ese plazo hay parejas que lo consiguen al primer intento y otras que tienen que esperar más (en el estudio el 38% de las parejas quedó embarazada después de un mes, el 70% después de tres meses, el 81% después de seis y el 92% después de 12).

En este post compartimos contigo varios consejos para quedarse embarazada más fácilmente. Toma buena nota.

Pautas para quedarse embarazadaHaz un test de fertilidad: Una buen primer paso cuando planteas en serio quedarte embarazada es que los dos miembros de la pareja se sometan a un test de fertilidad. De este modo podréis detectar cualquier problema de fertilidad (y en su caso ponerse en tratamiento). En Cefegen somos especialistas en pruebas de fertilidad. Si estáis interesados en someteros a una, contacta con nosotros en el 91 084 10 19.Lleva un calendario de fertilidad: Las mujeres solo son fértiles por unos pocos días cada mes, por lo que es importante conocer cuándo para maximizar las probabilidades de concepción. Puedes descargarte en el móvil uno de los muchos calendarios de ovulación que existen en Google Play.Mantén relaciones sexuales regulares pero espaciadas: La concentración de espermatozoides en el líquido seminal disminuye si las relaciones sexuales son muy frecuentes. Por eso se recomienda espaciarlas uno o dos días para dejar que los espermatozoides maduren.No uses lubricantes durante las relaciones sexuales. Algunos pueden afectar a los espermatozoides, impidiendo que lleguen al ovulo.También conviene evitar los cosméticos que contengan xenoestrogenos, porque hay indicios de que podrían afectar negativamente a la fertilidad.Tras mantener relaciones no hagas nada que pueda elevar tu temperatura corporal (por ejemplo, ejercicio físico o darte un baño caliente).Los espermatozoides comienzan a perder su movilidad y viabilidad, cuanto más alta es la temperatura de su entorno.Lleva un estilo de vida saludable. La dieta sana, dormir bien y el ejercicio habitual aumentan la fertilidad de forma natural, según numerosos estudios. Además, también hace que el embarazo vaya mejor.

Esperamos que estos consejos te sirvan de ayuda. Recuerda que lo importante es no obsesionarse con el tiempo y seguir intentándolo de forma regular. SI no hay problemas de fertilidad, el embarazo llegará antes o después. Si te ha gustado este post, tal vez te interese este otro donde hablamos de varias formas naturales de aumentar tu fertilidad.

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Qué es el Síndrome de Edwards: Características y genética

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El síndrome de Edwards es una de las anomalías genéticas que pueden detectarse fácilmente  mediante un screening genético. En este post te contamos todo lo que debes saber sobre esta enfermedad, incluyendo sus principales características y el papel que la genética tiene en su aparición.

Genética del Síndrome de Edwards

¿Qué es el síndrome de Edwards? Se trata de una enfermedad genética también conocida como trisomía 18. Es decir, el paciente tiene tres copias del cromosoma 18 (en vez de las dos copias habituales).

La trisomía puede ser:

Completa: hay un cromosoma 18 extra completo. Más delo 90% de los casos de Edwards presentan una trisomía completa.Incompleta o parcial: solo una parte del cromosoma 18 aparece por triplicado. Representan solo el 5 por ciento de los casos. La gravedad depende del tamaño de la sección que se triplica.Mosaico: solo algunas células del individuo tienen trisomía 18. La gravedad depende del tipo y número de células que tienen el cromosoma adicional.

En la trisomía 18 completa, el cromosoma adicional está presumiblemente presente debido a un evento no disyuntivo durante la meiosis. El error en la división generalmente ocurre al azar, sin que haya una predisposición genética. El 80% de los casos son mujeres.

Características del Síndrome de Edwards

Si bien los efectos y síntomas exactos del síndrome de Edwards varían de un individuo a otro, las características más comunes del paciente son las siguientes:

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Cuál es la diferencia entre mitosis y meiosis

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Mitosis y meiosis, dos procesos de división celular que a todos los alumnos de biología les costaba diferenciar en el instituto. Para intentar aclarar tus dudas, en este post vamos a explicarte una por una cuales son las diferencias entre mitosis y meiosis.

Cuál es la diferencia entre la mitosis y la meiosisQué es la mitosis

La mitosis es un proceso de división celular en el que una célula madre se divide en dos células hijas genéticamente idénticas a la madre (mismo número de cromosomas y misma información).   

En organismos pluricelulares como nosotros la mitosis crea nuevas células para que el organismo crezca o para reemplazar a las células que van muriendo. En determinados organismos unicelulares se utiliza como una forma de reproducción asexual.

Qué es la meiosis

La meiosis es un proceso de división celular necesario para la reproducción sexual de los organismos eucariotas (como nosotros y el resto de animales).

En la meiosis se producen dos divisiones celulares consecutivas que dan como resultado cuatro células con la mitad de cromosomas de la célula madre. Es decir, de una célula diploide (2n) se obtienen cuatro células haploides (n). Son los gametos (espermatozoides masculinos y óvulos femeninos) que luego participarán en la reproducción sexual.

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Rosalind Franklin: su papel en el descubrimiento y el ADN

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Francis Crick, James Watson y Maurice Wilkins recibieron el premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1962 «por sus descubrimientos acerca de la estructura molecular de los ácidos nucleicos y su importancia para la transferencia de información en la materia viva». Un galardón que, aunque merecido, no estuvo exento de polémica. Muchos creen que el premio debió de haberse compartido con una persona más: Rosalind Franklin.

Y es que las imágenes de cristalografía de rayos X obtenidas por esta química pusieron a Watson y Crick en la buena dirección. En este post repasamos la biografía de Rosalind Franklin y sus aportaciones más destacadas a la ciencia.

Biografía de Rosalind Franklin

Rosalind Franklin nació en Londres el 25 de julio de 1920 en una familia rica. Ya desde pequeña demostró ser una alumna brillante y soñaba con ser científica. Rosalind estudió química y física en Newnham College, Cambridge, y en 1942 comenzó a investigar en la British Coal Utilization Research Association. Durante los siguientes cuatro años, permaneció allí, ayudando a desarrollar la tecnología de fibra de carbono.

En 1947, Rosalind fue al Laboratorio de Química del Gobierno Central en París, donde trabajó en difracción de rayos X hasta 1951, cuando se mudó a King's College, Londres. Allí trabajó con Maurice Wilkins, con quien se puso a la tarea de descifrar la estructura del ADN.

Rosalind Franklin y el ADN

Usando sofisticadas técnicas de rayos X, Franklin, junto con Maurice Wilkins y Raymond Gosling, hizo una serie de descubrimientos cruciales. Entre otros descubrimientos, demostró que los fosfatos (la "columna vertebral" del ADN) estaban en el exterior de la estructura del ADN, en lugar de en el interior, como la mayoría de los otros biólogos pensaban en ese momento.

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¿La epilepsia es hereditaria? Causas y tratamiento de la epilepsia

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Los numerosos estudios sobre la enfermedad de la epilepsia tienen como uno de sus denominadores comunes intentar establecer si su origen es genético o no. Es por ello que vamos a tratar este post las características de este trastorno del sistema nervioso y dar un poco de luz sobre si la epilepsia es hereditaria.

¿Qué es la epilepsia?

Para empezar, debemos destacar que la epilepsia en sí no es una sola enfermedad, sino un conjunto de ellas que provocan ataques epilépticos.

Se trata de un problema que se origina en una disfunción neuronal y que -a pesar de que no tiene por qué afectar a la vida normal de quien la padece- puede limitar su día a día de cierto modo.

La frecuencia de los ataques epilépticos depende de cada caso, puesto que hay quien no los sufre en un periodo largo de tiempo y quien los tiene casi a diario. Estas crisis se originan en una actividad eléctrica extrema en un grupo neuronal que puede acabar afectando al comportamiento o al nivel de conciencia del entorno.

En España se calcula que unas 400.000 personas sufren epilepsia y cada año, entre 12.400 y 22.000 personas padecen este problema por vez primera. Es muy común que este trastorno se desarrolle en personas menores de 20 años, aunque esto no supone que aquellos que superan esa edad no puedan acabar padeciéndola a lo largo de su vida, sobre todo en aquellas personas mayores de 65, momento en que las probabilidades de aparecer vuelve a aumentar.

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Qué es y cuánto cuesta una prueba de hermandad en España

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La prueba de hermandad se lleva a cabo para averiguar si dos o más personas tienen lazos sanguíneos de hermandad, ya sean completos o parciales. En este post vamos a profundizar en este tema para aclarar algunos aspectos sobre la prueba de ADN entre hermanos.

Prueba de hermandad: definición

Al igual que el test de paternidad, esta prueba de hermandad supone la investigación de parámetros del ADN nuclear y los cromosomas X e Y. En caso de existir sospechas de que la hermandad viene dada por la vía materna, se procedería también al estudio del ADN mitocondrial.

No obstante, como hay casos de distintas circunstancias, se requiere siempre una valoración individualizada. Por ello, a veces es necesaria la presencia de otros familiares para extraer las conclusiones más certeras en este estudio para esclarecer la relación verdadera entre los sujetos interesados.

La prueba de hermandad trata de dilucidar si dos o más personas mantienen una relación de hermanos entre sí, ya sea por parte de ambos progenitores, solo por uno o si de ninguna manera guardan parentesco alguno.

Prueba de ADN entre hermanos

La prueba de hermandad siempre será más efectiva y certera con la participación de la madre biológica de los supuestos hermanos puesto que la genética de ésta aporta información muy valiosa para llegar a los resultados exactos de dicha relación.

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¿La inteligencia se hereda o se desarrolla?

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Seguro que en muchas ocasiones te has planteado si la inteligencia se hereda o no. La respuesta a esta cuestión no es del todo firme ni concreta pero en este post vamos a tratar de aclarar cuán importante es la genética en la inteligencia de nuestros hijos.

¿La inteligencia es genética?

Si te refieres a la inteligencia máxima, es decir, el límite intelectual al que el ser humano podría llegar a lo largo de su vida, la respuesta es sí: diversas investigaciones con gemelos han establecido que el 55% de la inteligencia se basa en los genes mientras que el resto se determina por el entorno, que hará que se acerque o se alcance a lo largo de la vida esa inteligencia máxima.

Es evidente que al referirnos al entorno, hablamos del modo en que se cría la persona, la educación que recibe y el círculo de amistades con el que se relaciona -sobre todo- en la etapa juvenil.

¿De quién se hereda la inteligencia?

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¿Qué es y cuánto cuesta una inseminación artificial?

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Cuando una pareja recurre a técnicas alternativas para poder tener un bebé, les atacan muchas preguntas y dudas como qué es y cuánto cuesta una inseminación artificial para poder tomar la decisión adecuada en base a sus pretensiones. En este post vamos a arrojar un poco de luz sobre este tema.

Qué es la inseminación artificial

La inseminación artificial es aquel proceso de reproducción asistida consistente en el depósito de espermatozoides en el útero, el cérvix o las trompas de Falopio de la mujer empleando instrumental adecuado y técnicas sustitutivas al sexo.

Esta técnica es la menos invasiva de las empleadas para la Fecundación Asistida, además de ser la más parecida de las existentes al ciclo natural.

Además, no necesita ningún tipo de anestesia puesto que no es dolorosa; solo consiste en la estimulación hormonal para hacer crecer 1 ó 2 folículos y esperar al momento óptimo para introducir el esperma de la pareja a través de una sonda vaginal.

Precio de inseminación artificial en España

La mayor ventaja de este proceso respecto a aquellas técnicas más invasivas y complejas es su precio, más económico que éstas.

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Definición de agente teratógeno y lista de fármacos teratogénicos

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Una de las grandes preocupaciones de quienes van a ser padres son aquellos elementos que puedan complicar el periodo de desarrollo prenatal de su futuro hijo. Los agentes teratogenos o teratogénicos están entre las principales causas de malformación en el feto. En este post, te explicamos qué es un agente teratógeno y cuáles son los más habituales.

Qué es un agente teratógeno: Definición

Teratogenia puede definirse como una perturbación funcional, morfológica o bioquímica ocurrida en el feto durante la gestación. Es decir, se trata de una anomalía o malformación que puede poner en peligro el desarrollo del bebé.

El agente teratógeno que la provoca es un componente químico o físico infeccioso capaz de atravesar la placenta y que tiene la capacidad de producir defectos o malformaciones durante la gestación del feto.

Estos agentes pueden ser de diferentes tipos:

Infecciosos: atraviesan con facilidad la placenta y pueden dañar al feto hasta el punto de provocarle prematuridad, abortos, defectos en el sistema nervioso, crecimiento retardado durante la gestación. Se tratan de virus, bacterias o parásitos, de entre los que se encuentran la sífilis, la toxoplasmosis, la varicela, la rubéola, etc.Físicos: uno de los elementos más comunes y, a la vez, peligrosos son las radiaciones de los rayos X. Tampoco es recomendable exponerse a altas temperaturas en el proceso.Químicos: hay diversos agentes de este tipo capaces de alterar gravemente el desarrollo del feto, como algunos fármacos (en las siguientes líneas profundizaremos en este tema), algunos metales como el plomo o el mercurio, el tabaco, el alcohol o las drogas.Otros factores maternos: se tratan de trastornos o enfermedades de la madre, como la diabetes, la fenilcetonuria u otras alteraciones genéticas.

La acción de estos agentes depende de varios factores. No hay ningún agente que sea perjudicial en todos los embarazos expuestos pero es cierto que el feto es más susceptible a estos componentes en las primeras semanas de gestación. No obstante, al desarrollarse cada órgano en diferentes semanas, puede verse afectada una parte del cuerpo determinada si el daño se produce en su semana de crecimiento.

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Test genético nutricional: ¿qué es y para qué sirve?

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¿Te has preguntado porque una dieta puede funcionar para unas personas y no para otras? La respuesta es simple, porque no somos iguales. Las diferencias genéticas entre personas hacen que las dietas no sean igual de eficaces para todo el mundo. Pero precisamente gracias a la genética también sería posible encontrar la dieta más  adecuada para cada uno de nosotros. Una posibilidad que ya se está tanteando con los test genéticos nutricionales.

Qué es un test genético nutricional

Además de las pruebas que ya se ofrecen para diagnosticar varias enfermedades y condiciones médicas, la investigación genética ha progresado hasta el punto de descubrir genes específicos que controlan cómo el cuerpo humano procesa carbohidratos, grasas, proteínas, micronutrientes, etc., así como genes que determinan la efectividad de ciertas actividades físicas para perder peso.

Con la comprensión científica del genoma humano disponible en la actualidad, algunas compañías han desarrollado test genéticos que pretenden establecer la dieta más adecuada para una persona en función de su ADN único. La ciencia en la que se basan este tipo de test se conoce como nutrigenomica.

Cómo se hace un test genético nutricional

Las pruebas genéticas se pueden realizar a través de una muestra de saliva (se extrae a través de un hisopo), sangre u otro muestreo de tejido. Cualquier muestra que contenga núcleos de células humanas funcionará, ya que todas las células tienen los mismos genes. El ADN se extrae de la muestra, luego se amplifica, se secuencia y se analiza.

¿Qué se analiza exactamente? Pues se analiza la presencia de ciertas variantes genéticas en el individuo. Por ejemplo, las personas con ciertas variantes genéticas no engordan con dietas altas en grasas, mientras que otras son mucho más sensibles a los efectos del consumo de colesterol en la dieta.

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El papel de la genética en el Trastorno de Ansiedad Social

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A medida que avanzan las investigaciones sobre el genoma humano descubrimos más relaciones entre la genética y determinadas patologías o trastornos. Uno de los descubrimientos más recientes es el que liga la genética con el trastorno de ansiedad social (TAS).

El trastorno de ansiedad social, también llamado fobia social, consiste en un temor intenso y persistente de ser observado y juzgado por otros. Esto se traduce en ansiedad ante cualquier situación en la que el paciente tenga que hablar o actuar en público. Un trastorno que a la vista de las investigaciones podría tener una causa genética.

Genética y TAS

Fueron investigadores del Instituto de Genética Humana de la Universidad de Bonnen, en Alemania, quienes descubrieron que un gen específico transportador de serotonina llamado "SLC6A4" está fuertemente correlacionado con las probabilidades de que alguien sufra de trastorno de ansiedad social.

Para el estudio, los investigadores alemanes analizaron el genoma de 321 pacientes con TAS y 804 controles sin fobia social. Luego, llevaron a cabo un análisis de marcador único para identificar una asociación cuantitativa entre TAS y diferentes genes. Sus resultados proporcionan evidencia de que el citado gen SLC6A4 se correlaciona frecuentemente con rasgos relacionados con la ansiedad.

La serotonina es un neurotransmisor que ayuda a mantener el equilibrio del estado de ánimo. Aunque existe un fuerte vínculo entre la serotonina, la depresión y los trastornos de ansiedad social; los científicos aún no están seguros de cómo funciona esta asociación. ¿Los bajos niveles de serotonina contribuyen a la ansiedad social o la fobia social desencadena una disminución en los niveles de serotonina?

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Diferencia entre edad biológica y cronológica

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¿Alguna vez te han dicho que pareces más joven de lo que eres en realidad? Este bienintencionado cumplido revela una importante realidad científica, y es que la edad biológica no tiene por qué coincidir con la edad cronológica.

Si es la primera vez que oyes hablar de edad cronológica y edad biológica deja que te expliquemos qué es cada una de ellas y en qué se diferencian.

Edad cronológica vs Edad biológicaQué es la edad cronológica

La edad cronológica se  refiere a la cantidad real de tiempo que una persona ha estado viva y, como bien sabemos, se mide en años, meses e incluso días.

Qué es la edad biológica

A falta de una definición mejor, la edad biológica, o edad fisiológica, es la edad que “parece tener” esa persona.

En realidad la edad biológica es un concepto que se usa de manera vaga y con poca objetividad para describir un déficit entre la esperanza de vida promedio de una cohorte de población y la esperanza de vida percibida de un individuo de la misma edad.

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6 innovaciones genéticas que podrían mejorar la salud humana

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Hace apenas 70 años ni siquiera conocíamos la estructura del ADN y hoy ya somos capaces de editar genes. Es un buen ejemplo de como la genética ha experimentado un crecimiento exponencial en las últimas décadas. Vamos a ver cuáles son las aplicaciones de la genética que tienen más poder para mejorar la salud humana.

Innovaciones genéticas de gran impacto en saludSecuenciación de ADN

Iniciado en 1990, el Proyecto Genoma Humano tardó trece años para producir la primera secuencia de referencia del código genético humano, con un coste aproximado de 2.700 millones de dólares.

Quince años más tarde, las tecnologías de secuenciación han evolucionado a un ritmo rápido, haciendo que la secuenciación del genoma sea más fácil, más precisa, más rápida y más económica. Esto permite cosas como la secuenciación rápida de la genética microbiana para diagnosticar infecciones, o la secuenciación del ADN humano para descubrir la presencia de mutaciones que causen enfermedades genéticas.

Medicina de precisión

La medicina de precisión es un enfoque que identifica una estrategia de tratamiento basada en el conocimiento de la variabilidad genética individual, factores ambientales y de estilo de vida. Muchas enfermedades no son causadas por una alteración de un solo gen, sino que involucran una gran cantidad de mutaciones genéticas en todo el genoma, así como la interacción con catalizadores ambientales.

Los grandes estudios genéticos basados ​​en la población proporcionan el poder estadístico necesario para identificar mutaciones raras junto con variantes de efectos pequeños, así como detectar asociaciones entre exposiciones ambientales y / o biológicas, factores de estilo de vida y otras variables.

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Displasia cleidocraneal: Qué es, Causas y Síntomas

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La displasia cleidocraneal es una enfermedad genética rara que afecta al sistema esquelético. A diferencia de otras enfermedades raras que padecen condenadas al olvido, la displasia cleidocraneal  (también llamada disostosis cleidocraneal o enfermedad de Marie-Sainton) ha ganado relevancia gracias a la televisión. ¿Por qué? Porque esta enfermedad afecta al actor Gaten Matarazzo, que interpreta a Dustin en la exitosa serie Stranger Things. ¿Quieres conocer en qué consiste el trastorno? Pues sigue leyendo.

¿Qué es la displasia cleidocraneal y cómo se manifiesta?

Como ya hemos dicho se trata de una enfermedad genética que afecta al sistema esquelético. En concreto afecta al desarrollo de los huesos y de los dientes.

Los síntomas de la displasia varían desde tan leves que apenas resulten aparentes hasta síntomas graves que condicionen la vida del paciente. La característica más destacada es el cierre prematuro de los dos puntos blandos de la cabeza (fontanelas) y las articulaciones fibrosas donde se unen los huesos del cráneo (suturas), lo que causa un desarrollo anormal del cráneo.

Los rasgos faciales de los afectados se caracterizan por frente prominente, una cara inusualmente ancha, mentón prominente, mandíbula superior pequeña (hipoplasia maxilar) y abultamiento de la tapa del cráneo. Las anormalidades dentales pueden incluir: retraso en la erupción del diente, desarrollo incompleto o ausencia de dientes, esmalte subdesarrollado y / o dientes adicionales. En algunos casos, se pueden formar quistes alrededor de los dientes no erupcionados o desplazados.

Muchos pacientes presentan hombros estrechos y caídos causados ​​por la ausencia completa o parcial de clavículas. También puede haber anormalidades de los músculos en el área de la clavícula, lo que permite un amplio rango de movimiento de los hombros. Además, tienden a ser más bajos que el promedio familiar  y tienen dedos cortos y anchos. También hay más posibilidades de desarrollar escoliosis (exceso de curvatura en la columna vertebral) y otros problemas esqueléticos, como los pies planos.

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Gemelos monocigóticos y dicigóticos: Diferencias

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La posibilidad de tener un parto múltiple de forma natural es bastante baja (entre el 0,4% y el 1,1%). Un porcentaje que aumenta mucho en el caso de reproducción asistida donde hay embarazo múltiple en aproximadamente 1 de cada 3 gestaciones.

Los partos dobles generan muchas dudas en cuanto a la terminología utilizada: gemelos, mellizos, gemelos fraternos… En realidad la ciencia contempla dos situaciones en el embarazo doble: gemelos monocigóticos y gemelos dicigóticos. ¿En qué se diferencian?

Qué son gemelos monocigóticos

Los gemelos monocigóticos aparecen cuando un cigoto (ovulo fecundado) se divide por causas desconocidas dando lugar a dos embriones diferentes. A los gemelos monocigoticos también se les conoce como gemelos idénticos.

Qué son gemelos dicigóticos

En el caso de gemelos dicigoticos tenemos de inicio dos cigotos, es decir, provienen de dos óvulos que han sido fecundados al mismo tiempo. A los gemelos dicigoticos también se les conoce como mellizos o gemelos fraternos.

Diferencias entre gemelos dicigoticos y monocigoticos

Como ya hemos visto, la forma en la que se producen ambos tipos de gemelos es bien distinta, lo que crea algunas diferencias entre ellos:

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