Tras analizar los síntomas y causas del síndrome de Down, te preguntarás cómo se puede diagnosticar esta condición y si existe alguna forma de atajar esos síntomas. Vamos a hablar sobre el diagnóstico el síndrome de Down y su diagnóstico.
Diagnóstico del síndrome de Down
Para saber si un bebé tiene síndrome de Down antes del nacimiento, existen pruebas diagnósticas (tales como la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas) que analizan el tejido y el líquido en el útero para localizar el cromosoma extra.
Sin embargo, existe un ligero riesgo de que estas pruebas pueden causar un aborto involuntario. Por lo tanto, estas pruebas se utilizan solo cuando hay una alta probabilidad de que haya un problema genético en el bebé (como que la madre tenga 35 años de edad o más). Tras el nacimiento, si el bebé tiene alguna de las señales físicas o defectos de nacimiento indicativos de síndrome, el médico puede examinar la sangre del bebé para examinar si las células tienen el cromosoma extra.
¿Hay alguna otra forma de saber si mi bebé podría tener síndrome de Down?
Entre las semanas 15 y el 22 de embarazo se puede hacer un análisis de sangre llamado prueba triple. Sin embargo, la prueba es más exacta cuando se hace entre las semanas 16 y 18. La prueba no puede saber con seguridad si el bebé tiene síndrome de Down u otros trastornos cromosómicos, pero sí puede decir si el riesgo es mayor. Si la prueba es positiva, significa que el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down es más elevado de lo normal. Pero recuerda que muchas mujeres con una prueba positiva tienen bebés que no tienen síndrome de Down.
Una prueba negativa significa que la posibilidad de que el bebé tenga síndrome de Down es baja. Sin embargo, no garantiza que un bebé no vaya a tenerlo.
¿Debería hacerme la prueba?
Esta decisión depende de ti. Algunas mujeres se sienten mejor si saben el riesgo porque así poder prepararse para la posibilidad de tener un bebé con síndrome de Down. El médico puede ayudar a entender los riesgos y considerar los pros y los contras de hacerse la prueba.
Tratamiento del síndrome de Down
El niño con síndrome de Down recibirá chequeos frecuentes para asegurar que el desarrollo es adecuado. El afectado puede necesitar fisioterapia cada semana para ayudar con la construcción del tono muscular y la coordinación. Más tarde, la terapia del habla y terapia ocupacional (para ayudar con temas como habilidades de lenguaje, coordinación mano-ojo y habilidades sociales) pueden ser útiles.
Especialista en Bioquímica Clínica, Experta en Genética Clínica y Antropología Forense, Experta en Consejo Genético, Master en Reproducción Humana Asistida.
