Las pruebas genéticas son la mejor forma para diagnosticar enfermedades relacionadas con nuestros genes. Te explicamos qué son las pruebas genéticas y para qué sirven.
Qué son las pruebas genéticas
¿Qué son los genes y cómo se relacionan con la enfermedad?
Los genes son segmentos de ADN. Los genes se encuentran en los cromosomas y controlan el crecimiento y ayudan a mantenerse sano. A veces, cuando los genes son anormales o dañados, es posible que no funcionen correctamente, lo que puede conducir a la enfermedad. Algunas anomalías genéticas, o “mutaciones genéticas” pueden darse en familias. Algunos sólo suceden por casualidad. A veces una mutación puede causar que una persona tenga una enfermedad, pero la mayoría de las enfermedades son causadas por una combinación de factores genéticos y ambientales.
¿Qué son las pruebas genéticas?
Las pruebas genéticas pueden mostrar si ha heredado una tendencia a padecer ciertas enfermedades. Pero las pruebas genéticas se suele tomar una muestra de sangre o de células epiteliales.
¿Qué significa un resultado positivo en una prueba genética?
Un resultado positivo en una prueba genética para una mutación significa que la persona tiene dicha mutación. Eso indica que es más propenso a contraer una enfermedad en particular que la mayoría de la gente, pero no significa que vaya a sufrir la enfermedad.
¿Qué significa un resultado negativo?
Un resultado negativo significa que la persona no tiene esa mutación en particular. Esto puede significar que la enfermedad aparece en su familia. Un resultado negativo no significa que no se padecerá la enfermedad. Sólo significa que no tienes más probabilidades de contraer la enfermedad que el resto de personas.
¿Quién debe hacerse la prueba?
Al mirar tu historia familiar, tu médico puede determinar si es probable que tengas una mutación genética que pueden contribuir a la enfermedad. En la familia podría existir una enfermedad genética si un pariente consanguíneo desarrolló la enfermedad a una edad temprana o si varios miembros de la familia tienen la enfermedad. Las personas de ciertos grupos étnicos también pueden ser más propensos a ciertas enfermedades. Si uno de los miembros de su familia ya tiene la enfermedad, esa persona debe ser diagnosticada primera primero. Esto ayuda a mostrar qué genes, en su caso, se asocian con la enfermedad.
¿Cómo decido si debo hacerme una prueba genética?
Si crees estar en alto riesgo de una enfermedad hereditaria, habla con tu médico de familia. En nuestro laboratorio de fertilidad realizamos una gran variedad de pruebas genéticas. Infórmate.
Especialista en Bioquímica Clínica, Experta en Genética Clínica y Antropología Forense, Experta en Consejo Genético, Master en Reproducción Humana Asistida.
