Una translocación robertsoniana es un tipo de anomalía cromosómica que ocurre cuando dos cromosomas acrocéntricos se fusionan cerca de sus centrómeros, lo que resulta en un solo cromosoma más grande. En el caso de una translocación robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21, se denota como “14;21”.
Las personas con una translocación robertsoniana generalmente están sanas y es posible que ni siquiera se den cuenta de la translocación, ya que normalmente no causa ninguna anomalía física o del desarrollo. Sin embargo, la translocación puede afectar su capacidad para tener hijos. Si el cromosoma translocado se transmite a la descendencia, puede provocar diversas anomalías cromosómicas o abortos espontáneos.
En los casos en que una pareja planea tener hijos y uno de los miembros tiene una translocación robertsoniana, se puede recomendar asesoramiento genético para analizar los riesgos potenciales y las opciones disponibles. En algunos casos, las tecnologías de reproducción asistida como la fertilización in vitro (FIV) con pruebas genéticas previas a la implantación pueden usarse para reducir el riesgo de transmitir la translocación a sus hijos.
Especialista en Bioquímica Clínica, Experta en Genética Clínica y Antropología Forense, Experta en Consejo Genético, Master en Reproducción Humana Asistida.
