Blog CeFeGen

Blog de Pruebas Genéticas ADN y Fertilidad

¿Qué es la fibrosis quística? Síntomas y características

En uno de nuestros posts anteriores te mostramos el listado de las 5 enfermedades genéticas más comunes. La primera de nuestra lista era la fibrosis quística. En este post te explicamos qué es la fibrosis quística y cuáles son los síntomas y características más destacables de esta enfermedad.

Qué es la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética que causa que las secreciones habituales del organismo se vuelvan más espesas y pegajosas de lo habitual. Estas mucosidades pueden obstruir los conductos del organismo, como los del páncreas y los pulmones, causando toda clase de síntomas.

El gen defectuoso codifica para una proteína que controla el flujo de sal y agua fuera de los órganos. La mutación altera el balance de sal, haciendo que haya menos sal y menos agua en el exterior de las células. Como resultado la producción de moco es más espesa de lo normal.

A falta de datos oficiales, se calcula que en España el número de pacientes podría estar entre los 2.500 y los 3.000.

Síntomas de la fibrosis quística

A continuación una lista de los síntomas más comunes de la fibrosis quística:

Continuar leyendo
  9467 Hits

Los 10 hitos de la historia de la Genética (Continuación)

En el anterior post nos embarcamos en un viaje por algunos hitos de la historia de la Genética Moderna. Nuestro recorrido empezaba con los experimentos de un afable monje austriaco llamado Gregor Mendel.

El último hito que reseñamos fue el descubrimiento de la relación entre genes y ADN (hasta entonces no se tenía muy claro de que estaban formados los genes). Vamos a seguir con los 5 últimos hitos de nuestra lista.

Historia de la genética en 10 hitos (2ª parte)

6 (1953) Descubrimiento de la estructura física del ADN

El cerco sobre el misterio del ADN se iba estrechando y en 1953 Watson y Crick describieron por primera vez la estructura del ADN, la conocida doble hélice. Por ello fueron galardonados con el premio Nobel de Medicina en 1962. En realidad parte del mérito lo tenían las investigaciones de Rosalind Franklin, cuyas contribuciones al descubrimiento de la estructura del ADN fueron de vital importancia (sin embargo en vida apenas se reconoció su papel).

El ADN está compuesto por cadenas de nucleótidos. Cada nucleótido está formado por tres componentes básicos, un azúcar, un ácido y una "base" orgánica. La base siempre es una de estas cuatro: adenina, timina, guanina o citosina

Continuar leyendo
  6284 Hits

Eva Mitocondrial

 

El ADN mitocondrial  humano es un ADN extranuclear  que se localiza en las mitocondrias celulares, que presenta, en humanos, considerables variaciones en su secuencia entre individuos y dichas diferencias son utilizadas como marcadores para la identificación personal.

El ADN mitocondrial (ADN mit), además, es heredado estrictamente por vía materna (solo de la madre a las hijos) de forma que todos los miembros de una familia, relacionados maternalmente, tendrán el mismo tipo de ADN mitocondrial y por lo tanto las secuencias de ADN mit de madre e hijo y entre hermanos y hermanas son idénticas. Esta característica hace posible un seguimiento de la línea evolutiva materna.

Comparando el ADN mit. de distintas etnias y de diferentes regiones se observa que todas las secuencias de ese ADN tienen una secuencia ancestral común y como sabemos que este puede obtenerse solo de la madre, estos hallazgos implicarían que todos los humanos tenemos un ascendente femenino común por vía materna, que sería nuestra Eva mitocondrial.

Eva mitocondrial correspondería, en la evolución humana, al ancestro femenino que poseía las mitocondrias de las cuales descienden todas los mitocondrias de la población humana actual.

Continuar leyendo
  5905 Hits

¿Cómo identificar el color de ojos a partir del ADN?

La Policía sin pistas acerca de la identidad del sospechoso de un crimen, puede ahora predecir el color de sus ojos a partir del ADN recuperado en la escena del crimen. Hasta ahora no existía una herramienta como esta. Gracias a la investigación desarrollada por Manfred Kayser y colaboradores, en el Centro Médico de la Universidad de Erasmus situada en los Países Bajos, se ha logrado desarrollar el test de ADN IrisPlex, que puede predecir con un 94% de exactitud si una persona tiene los ojos azules ó marrones.

Se trata de la primera herramienta validada para ayudar a la policía a predecir un rasgo visible sobre un posible sospechoso, dice Kayser. Esto puede ser útil en casos donde la policía tiene el ADN de la escena del crimen, pero no puede encontrar una coincidencia en una base de datos de ADN.
La Prueba de ADN IrisPlex examina seis variaciones de una sola letra en el ADN, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), que han sido fuertemente vinculados al color de los ojos, y los clasifica como azules, marrones o "indefinidos" (un color intermedio como el verde, gris o una mezcla de colores).

Las pruebas de validación del kit, realizadas en poblaciones de siete países europeos diferentes, confirman que se puede predecir el color de los ojos azules o marrnes con un alto grado de exactitud (Forensic Science International: Genetics, DOI: 10.1016/j.fsigen.2011.07.009).

La identificación de tres nuevos SNPs pronto podría permitir a IrisPlex predecir el tono, así como el color de los ojos. Se está testando además, un kit diferente que combina el color de los ojos y del pelo.

Tags:
  3497 Hits

Los estudios de ADN confirman a Genghis Khan como uno de los abuelos de la humanidad

Genghis khanGenghis Khan, el temible guerrero mongol del siglo XIII, podría haber hecho más que gobernar el imperio más grande en el mundo, según un estudio genético publicado recientemente, podría haber ayudado también a poblarlo.

Recientemente, la revista National Geographic publicó que un grupo internacional de genetistas que estudian los datos del cromosoma Y han encontrado que casi el 8 por ciento de los hombres que viven en la región del antiguo imperio mongol tienen cromosomas Y casi idénticos. Eso se traduce en un 0,5% de la población masculina en el mundo, o aproximadamente 16 millones de descendientes vivos hoy.

La propagación del cromosoma podría ser el resultado de la selección natural, en el que un individuo consigue pasar sus genes debido a algún tipo de ventaja biológica. Los autores consideran que este escenario es poco probable. Sugieren que el conjunto único de circunstancias que rodearon la creación del imperio mongol condujo a la propagación.

El genetista Spencer Wells, uno de los 23 co-autores del artículo, sugiere que es un claro ejemplo de que la cultura juega un papel muy importante en los patrones de variación genética y la diversidad en las poblaciones humanas. Es el primer caso documentado en que la cultura humana ha hecho que un linaje genético se propague enormemente en sólo unos pocos cientos de años."

 

Continuar leyendo
Tags:
  21508 Hits

By accepting you will be accessing a service provided by a third-party external to https://cefegen.es/