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Blog de Pruebas Genéticas ADN y Fertilidad

¿Cuantos Cromosomas tiene el ser humano?

¿Cuantos Cromosomas tiene el ser humano?

Saber cuántos cromosomas tenemos el ser humano ha sido uno de los principales objetivos de la ciencia desde que se descubrió la existencia de los genes y el importantísimo papel que desempeñan.

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Qué es la antropología forense: definición e historia

Qué es la antropología forense: definición e historia

¿Sabías que en Cefegen también nos dedicamos a la antropología forense? Series como CSI o Bones han popularizado la antropología forense. En este post explicamos en qué consiste y cuál es la definición de esta disciplina científica tan en boga.

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Aplicaciones de la ingeniería genética en la Industria

Aplicaciones de la ingeniería genética en la Industria

En anteriores posts de nuestro blog hemos estado hablando de ingeniería genética y sus usos en campos tan diversos como la medicina y la agricultura. En este post, y para terminar con la serie, repasamos las principales aplicaciones de la ingeniería genética en la Industria. Si quieres conocerlas, te invitamos a seguir leyendo.

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Aplicaciones de la ingeniería genética en la Agricultura

Aplicaciones de la ingeniería genética en la Agricultura

Durante la última década, se han realizado enormes progresos en el área de aplicaciones de la ingeniería genética a la agricultura.

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Tratamiento para el síndrome de Down y diagnóstico

Tratamiento para el síndrome de Down y diagnóstico

Tras analizar los síntomas y causas del síndrome de Down, te preguntarás cómo se puede diagnosticar esta condición y si existe alguna forma de atajar esos síntomas. Vamos a hablar sobre el diagnóstico el síndrome de Down y su diagnóstico. 

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Características del síndrome de Down: causas y síntomas

Características del síndrome de Down: causas y síntomas

El síndrome de Down es un trastorno genético que causa retraso mental y defectos físicos. Es causada por la presencia de una copia extra del cromosoma número 21. Esta condición se llama trisomía 21. Te explicamos cuales son las características del síndrome de Down.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1866 y debe su nombre a John Langdon Down, el médico que lo identificó primero.

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Qué son los protooncogenes y genes supresores de tumores

Qué son los protooncogenes y genes supresores de tumores

El cáncer comienza cuando los genes de una célula sufren una mutación y como resultado la célula empieza a dividirse sin control, produciendo un tumor. En el proceso de aparición del cáncer tienen especial importancia dos tipos de genes, los protooncogenes y los genes supresores de tumores.

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Qué es el síndrome de Turner: características genéticas

Qué es el síndrome de Turner: características genéticas

¿Qué es el síndrome de Turner? ¿Cuáles son sus características? El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que afecta el desarrollo de las mujeres.

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Anomalías y alteraciones cromosómicas en el embarazo

Anomalías y alteraciones cromosómicas en el embarazo

Las anomalías cromosómicas en el embarazo son poco comunes, pero eso no quita de que representen una preocupación para los padres. Con este post intentamos despejar tus dudas sobre alteraciones cromosómicas en el feto.

Pero antes, si no tienes claro que son los cromosomas, vamos con un pequeño repaso. Los cromosomas son estructuras filiformes presentes en el núcleo de las células vivas. Los cromosomas se componen de ADN, así que son la forma física en la que existen nuestros genes. Los seres humanos tienen un total de 46 cromosomas; dos de ellos sexuales (X e Y; las mujeres son XX y los hombres XY). Los 46 cromosomas se distribuyen en 23 pares.

Anomalías cromosómicas en el embarazo

La mayoría de las alteraciones de genes no dan lugar a una anormalidad en el bebé a menos que un gen anormal se hereda de la madre y el padre.

Más del 50% de los abortos involuntarios en las primeras etapas del embarazo se deben a anomalías de los cromosomas. En alrededor del 0,5 al 1% de todos los nacidos vivos en el bebé existe alguna anomalía cromosómica reconocible.

El tipo más conocido de anomalía cromosómica es el síndrome de Down, donde los afectados tienen tres copias del cromosoma 21 (en vez de las dos normales). Existen más síndromes en los que aparece un cromosoma de más: los niños con un cromosoma 13 extra (síndrome de Patau) o uno 18 (síndrome de Edward) rara vez sobreviven más allá del nacimiento. Estas condiciones son menos comunes que el síndrome de Down.

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La historia del descubrimiento de la molécula del ADN

La historia del descubrimiento de la molécula del ADN

En nuestro anterior post empezamos la historia del descubrimiento de la molécula del ADN. ¿Te quedaste con ganas de seguirla? Pues aquí traemos la segunda parte.

La historia del descubrimiento del ADN (Siglo XX)

Un bioquímico ruso-estadounidense llamado Phoebus Levene, designado como jefe de la investigación bioquímica en el Instituto Rockefeller de Investigación Médica, pasó la mayor parte de su carrera tratando de identificar los componentes de ADN. En 1909 se encontró con que el hidrato de carbono presente en los ácidos nucleicos de la levadura es el azúcar pentosa ribosa, pero no fue hasta 1929 cuando se identificaron con éxito los carbohidratos en ácidos nucleicos timo. También fue un azúcar pentosa, pero carece de un átomo de oxígeno de la ribosa en la posición 5 ', y por lo tanto fue llamada desoxirribosa. Toda esta información permitió que Leven sugiriera la estructura correcta de los azúcares y sus enlaces en 1935.

Además de trabajar en la estructura del ADN, los científicos también estaban tratando de descubrir su función y tratando de encontrar donde se almacenaba la información genética. Frederick Griffith descubrió en 1928 que la bacteria Streptococcus pneumonía podría transformar la forma misteriosa una cepa inofensiva en una cepa mortal diferente ( fue el conocido Experimento de Griffith ). Lo que Frederick estaba observando era ADN de la cepa mortal siendo absorbido por la cepa inofensiva. Este ADN contenía los genes para la formación de una cápsula protectora polisacárido, la protección de las bacterias desde el sistema inmune del huésped girando las bacterias en la cepa mortal y matar al huésped. No se sabía en aquel momento que el ADN era el responsable de esta transformación y se pensó que la información genética está contenida en la proteína celular. Esto fue hasta que un equipo dirigido por Oswald Avery , que continuó con el trabajo de Frederick, demostró que se trataba en realidad de ADN que era el portador de los genes en 1944.

Los finales de 1940 vieron a tres grupos separados que trabajan intensamente en la estructura del ADN. Las imágenes del ADN  obtenidas por difracción rayos X y tomadas por Rosalind Franklin fueron utilizados por James D. Watson y Francis Crick deducir el primer modelo preciso de la doble hélice del ADN.

Watson y Crick entonces modelaron la estructura del ADN como una hélice de dos cadenas anti paralelas y pares de bases para estabilizar la molécula. Poco después, en 1953, se publicó su modelo de ADN en la revista Nature.

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Mutación del gen BRCA1: 5 cosas que deberías saber

Mutación del gen BRCA1: 5 cosas que deberías saber

¿Puede una celebridad poner de moda un gen? Algo así pasó ocurrió cuando se supo que Angelina Jolie se había sometido a una mastectomía preventiva al ser portadora de una mutación del gen BRCA1 que la hacía más susceptible a desarrollar un cáncer de mama. Esto atrajo el foco de atención mediatica sobre dicho gen, lo que llevo a todo tipo de reportajes, algunos de ellos alarmistas y con poca base científica. Vamos a tratar de arrojar luz sobre el tema.

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Qué es la huella genética y para qué sirve

Qué es la huella genética y para qué sirve

Si has visto alguna serie del tipo CSI ya habrás oído hablar del concepto de huella genética pero, ¿qué es la huella genética? En este post te lo contamos y te explicamos para que sirve.

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Qué es un perfil hormonal femenino o masculino

Qué es un perfil hormonal femenino o masculino

El perfil hormonal es una de las pruebas diagnósticas que se realizan para buscar problemas de infertilidad en hombres y mujeres. En este post te explicamos todo lo que necesitas saber sobre un perfil hormonal.

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Causas de la infertilidad o esterilidad masculina

causas de la infertilidad masculina

Se estima que unas 800.000 parejas españolas tienen problemas de infertilidad. La infertilidad es un problema de pareja y en aproximadamente el 25% de los casos el diagnóstico apunta a  la infertilidad masculina, y el problema es de hombres y mujeres en el 15-25% de los casos restantes. ¿Cuáles son las causas de la infertilidad o esterilidad masculina? Las repasamos a continuación.

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Causas de la infertilidad femenina: ¿cuáles son?

causas de la infertilidad femenina

Más de 70 millones de parejas tienen problemas de fertilidad. El problema puede estar en el hombre, en la mujer o en ambos. ¿Cuáles son las causas de infertilidad femenina? Hablamos de las principales a continuación.

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Entrevista a Mercedes Alemán en Monarquía Confidencial

Hace unos días nuestra directora, Mercedes Alemán, fue entrevistada por el diario digital Monarquía Confidencial en relación a la demanda de paternidad contra el Rey Juan Carlos I realizada por la belga Ingrid Sartiau. Dicha demanda incluye la petición de que el monarca emérito se someta a una prueba de paternidad.

Los periodistas de Monarquía Confidencialse pusieron en contacto con nosotras para saber en qué consiste la prueba de ADN a la que tendría que someterse Juan Carlos I en caso de que la demanda saliera adelante.

Nuestra directora destacó la fiabilidad absoluta de este tipo de pruebas, a la vez que destacó algunas de sus características principales, incluyendo como se realiza y cuál es su validez legal. Te invitamos a leer la entrevista al completo en el siguiente enlace:

Entrevista en Monarquía Confidencial

Otras apariciones de Cefegen en los medios

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Síndrome de Down: causas genéticas y características

Hace poco (el 21 de marzo) se celebraba el Día Mundial del Síndrome de Down. Este año la celebración ha traído cierta polémica por intención de la RAE de eliminar el término “enfermedad” de la definición de Síndrome de Down en su diccionario para pasar a definirlo como una “alteración genética”. Al margen de polémicas, vamos a centrarnos en hablar sobre las causas genéticas del Síndrome de Down, que llevan a que se le defina como alteración genética.

Para los más curiosos, esta es la nueva definición de Síndrome de Down que pretende implantar la RAE:anomalía congénita producida por la triplicación del cromosoma 21, que se caracteriza por distintos grados de discapacidad intelectual y un conjunto variable de alteraciones somáticas, entre las que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado.


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Causas genéticas del Síndrome de Down

El síndrome de Down está causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Es decir, que las personas con Síndrome de Down tienen tres cromosomas 21 en vez de los dos que tienen el resto de personas. Esta anomalía genética se conocer como trisomía 21.

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Genética del Alzheimer: ¿es el Alzheimer hereditario?

Hace unos días una esperanzadora noticia aparecía en los medios de comunicación: Una vacuna experimental demuestra ser eficaz contra el alzhéimer. La noticia tuvo especial relevancia en nuestro país porque había sido desarrollada por una empresa española. La noticia puede despistar a más de uno. A pesar de los avances, muchas son las dudas sobre esta enfermedad. ¿Es el Alzheimer hereditario? En este post hablamos sobre la genética del Alzheimer.                                 

¿Es el Alzheimer hereditario?

Una de las preocupaciones de los hijos de enfermos de Alzheimer es si la enfermedad es hereditaria. En la gran mayoría de los casos, esto no es así. Eso sí, igual que en otros muchos trastornos, tener algún enfermo de Alzheimer en la familia es un cierto factor de riesgo para que las generaciones posteriores sufran la enfermedad.

El factor de riesgo más importante para la enfermedad de Alzheimer es la edad, volviéndose una enfermedad común a partir de los 70 años.

Existe una variante rara de Alzheimer que sí que es hereditaria. Se trata del Alzheimer familiar, que aparece en menores de 65 años, pero de la que apenas hay unos cientos de casos registrados en todo el mundo.

Genética del Alzheimer

Que no se trate de una enfermedad hereditaria no significa que no tenga un importante componente genético.

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Cómo se hace un estudio genético y para qué

como se hace un estudio genetico

Todo está en nuestros genes. Por eso a través de los estudios genéticos se pueden conocer cada vez más cosas sobre nosotros mismos, desde el posible parentesco hasta la predisposición a sufrir una determinada enfermedad. En este post explicaremos cómo se hace un estudio genético y para qué puede servir hacer este tipo de estudios.

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Cómo mejorar la calidad del esperma y la fertilidad masculina

Trabajo, medicamentos y tensión son solo tres de los muchos factores que, según se han descubierto, afectan a la calidad del esperma. Otros factores, en cambio, contribuyen a mejorar la fertilidad masculina.

En España el factor masculino es el responsable del 26,5% de las consultas relacionadas con fertilidad, según los datos de la SEF (Sociedad Española de Fertilidad).

¿Cómo mejorar la calidad del esperma?

Encontrarás todo tipo de consejos para aumentar la fertilidad, algunos con base científica y otros bastante disparatados. Aquí solo hablaremos de los que tienen detrás algún estudio serio. Por ejemplo, ya desde hace algún tiempo se conocer que la temperatura óptima para la producción de esperma es de 34,5 ºC (una temperatura ligeramente inferior a la temperatura corporal). Por tanto se debe evitar el sobrecalentamiento en esa zona, lo que implica no abusar de la sauna o el jacuzzi y descartar los pantalones o calzoncillos demasiado apretados.

Hay alimentos asociados a una mejora en la cantidad y calidad del esperma. Un informe publicado por la Clínica Cleveland de Ohio encontró que el consumo de licopeno mejora la calidad, movilidad y volumen de esperma de manera espectacular (El recuento de esperma mejoraba hasta en un 70%). El licopeno es un nutriente esencial que se encuentra comúnmente en frutas y verduras como los tomates, las fresas, las cerezas y los pimientos rojos.

Otro componente importante de la dieta es el ácido fólico. Los hombres que tenían niveles más bajos de ácido fólico en su dieta tenían una mayor tasa de cromosomas anormales en el esperma, según un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Berkeley. Cuando los espermatozoides con cromosomas anormales fertilizan un ovulo el resultado puede ser un aborto espontáneo o defectos congénitos. Alimentos ricos en ácido fólico son las verduras de hoja verde, los granos enteros, o las frutas cítricas.

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