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Los polimorfismos genéticos son las variaciones naturales en un gen, secuencia de ADN, o cromosoma que no tienen efectos adversos en el individuo y se producen con frecuencia bastante alta en la población general.

Muchas embarazadas se preguntan a partir de cuándo disminuye el riesgo de aborto. En este post resolvemos esta y otras dudas frecuentes sobre el embarazo.

Si supieses que tu hijo va a nacer con una grave enfermedad genética, ¿seguirías adelante con el embarazo? Este es uno de los típicos dilemas que pretende ayudar a resolver el consejo genético, también llamado asesoramiento genético.

El cáncer de colon es el más frecuente y el más mortal en nuestro país. Tenemos dos armas principales para luchar contra esta lacra: detección precoz y prevención. ¿Cómo prevenir el cáncer de colon? Esto es lo que dicen los médicos al respecto:

La fertilidad de un hombre por lo general depende de la cantidad y la calidad de su esperma. Si el número de espermatozoides que un hombre eyacula es bajo o si los espermatozoides son de mala calidad, pueden producirse problemas de infertilidad. En este post repasamos las causas de la infertilidad masculina.

Continuamos conociendo más cosas sobre el cáncer de mamá en hombres tras haber repasado sus causas más frecuentes.

El cáncer de mama masculino es un tipo relativamente raro de cáncer que se origina a partir de la mama.

Un niño con Fibrosis Quística tiene un gen defectuoso que afecta al transporte de cloruro de sodio (sal) en ciertas células. El resultado es el espesamiento de todas las secreciones producidas por el organismo: secreciones respiratorias, moco, sudor, jugos digestivos… La fibrosis quística en bebés es una enfermedad genética potencialmente mortal.

El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. Se presenta en los hombres,  (XY) mientras que está ausente en mujeres (XX). El cromosoma Y es muy pequeño y contiene pocos genes, por lo que hay pocos trastornos genéticos relacionadas con los genes. Los que existen se conocen cómo enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y, y vamos a conocerlas un poco mejor.

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que causa retraso mental, problemas de comportamiento y de aprendizaje y diferentes síntomas físicos. Aunque FXS se produce en ambos sexos, los varones se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres, y en general con mayor severidad. La esperanza de vida no se ve afectada en las personas con SXF, porque no hay problemas de salud potencialmente mortales asociados con la enfermedad.  Vamos a conocer las características del síndrome del cromosoma X frágil.

Saber cuántos cromosomas tenemos el ser humano ha sido uno de los principales objetivos de la ciencia desde que se descubrió la existencia de los genes y el importantísimo papel que desempeñan.

¿Sabías que en Cefegen también nos dedicamos a la antropología forense? Series como CSI o Bones han popularizado la antropología forense. En este post explicamos en qué consiste y cuál es la definición de esta disciplina científica tan en boga.

En anteriores posts de nuestro blog hemos estado hablando de ingeniería genética y sus usos en campos tan diversos como la medicina y la agricultura. En este post, y para terminar con la serie, repasamos las principales aplicaciones de la ingeniería genética en la Industria. Si quieres conocerlas, te invitamos a seguir leyendo.

Durante la última década, se han realizado enormes progresos en el área de aplicaciones de la ingeniería genética a la agricultura.

Las pruebas genéticas son la mejor forma para diagnosticar enfermedades relacionadas con nuestros genes. Te explicamos qué son las pruebas genéticas y para qué sirven en 6 claves.

Tras analizar los síntomas y causas del síndrome de Down, te preguntarás cómo se puede diagnosticar esta condición y si existe alguna forma de atajar esos síntomas. Vamos a hablar sobre el diagnóstico el síndrome de Down y su diagnóstico. 

El síndrome de Down es un trastorno genético que causa retraso mental y defectos físicos. Es causada por la presencia de una copia extra del cromosoma número 21. Esta condición se llama trisomía 21. Te explicamos cuales son las características del síndrome de Down.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1866 y debe su nombre a John Langdon Down, el médico que lo identificó primero.

El cáncer comienza cuando los genes de una célula sufren una mutación y como resultado la célula empieza a dividirse sin control, produciendo un tumor. En el proceso de aparición del cáncer tienen especial importancia dos tipos de genes, los protooncogenes y los genes supresores de tumores.

¿Qué es el síndrome de Turner? ¿Cuáles son sus características? El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que afecta el desarrollo de las mujeres.

Las anomalías cromosómicas en el embarazo son poco comunes, pero eso no quita de que representen una preocupación para los padres. Con este post intentamos despejar tus dudas sobre alteraciones cromosómicas en el feto.

Pero antes, si no tienes claro que son los cromosomas, vamos con un pequeño repaso. Los cromosomas son estructuras filiformes presentes en el núcleo de las células vivas. Los cromosomas se componen de ADN, así que son la forma física en la que existen nuestros genes. Los seres humanos tienen un total de 46 cromosomas; dos de ellos sexuales (X e Y; las mujeres son XX y los hombres XY). Los 46 cromosomas se distribuyen en 23 pares.

Anomalías cromosómicas en el embarazo

La mayoría de las alteraciones de genes no dan lugar a una anormalidad en el bebé a menos que un gen anormal se hereda de la madre y el padre.

Más del 50% de los abortos involuntarios en las primeras etapas del embarazo se deben a anomalías de los cromosomas. En alrededor del 0,5 al 1% de todos los nacidos vivos en el bebé existe alguna anomalía cromosómica reconocible.

El tipo más conocido de anomalía cromosómica es el síndrome de Down, donde los afectados tienen tres copias del cromosoma 21 (en vez de las dos normales). Existen más síndromes en los que aparece un cromosoma de más: los niños con un cromosoma 13 extra (síndrome de Patau) o uno 18 (síndrome de Edward) rara vez sobreviven más allá del nacimiento. Estas condiciones son menos comunes que el síndrome de Down.