Blog CeFeGen

Hace unos pocos días se celebraba el Día Mundial del Autismo, un día para dar a conocer entre el gran público un trastorno siempre rodeado de mitos y prejuicios. Una de las preguntas más habituales es si el autismo es genético, en otras palabras, si se puede heredar de padres a hijos.

¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de la herencia en general y de los genes en particular. La genética constituye uno de los pilares centrales de la biología y se superpone con muchas otras áreas de la ciencia, como la medicina, la agricultura o la biotecnología.

La fibrosis quística pulmonar es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que codifica para la proteína del mismo nombre. Dicha proteína está implicada en el transporte de sodio y cloro en las células de los pulmones y su mutación provoca secreciones densas y obstructivas en las vías respiratorias. ¿Cuál es la esperanza de vida con fibrosis quística pulmonar? Te lo contamos a continuación, junto con otros hechos sobre esta enfermedad.

El síndrome del olor a pescado (o trimetilaminuria) es una enfermedad genética que se caracteriza porque el enfermo desprende un fuerte olor a pescado podrido debido a la excreción excesiva de trimetilaminuria (TMA) en la orina, el sudor y la respiración. Los síntomas a menudo están presentes desde el nacimiento.

Seguro que has oído hablar del Proyecto Genoma Humano, pero quizás no sepas en qué consiste. En este post queremos explicarte qué es el proyecto genoma humano y cuáles son sus objetivos.

La azoospermia es una de las causas más frecuentes de infertilidad masculina. Es posible que hayas escuchado el término alguna vez pero no sepas a qué se refiere. Te enseñamos cómo se define la azoospermia.

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que sólo afecta a los varones. Es congénito, lo cual significa que está presente desde el nacimiento.

Las pruebas genéticas son la mejor forma para diagnosticar enfermedades relacionadas con nuestros genes. Te explicamos qué son las pruebas genéticas y para qué sirven.

Seguro que ya habrás oído que la huella dactilar de una persona es única. De hecho, son muy conocidos sus usos identificativos. Sin embargo, hay otro tipo de huella que también puede identificar con un 100% de efectividad, se trata de la huella dactilar genética.

El albinismo es una condición genética también llamada acromia, achromasia o achromatosis. Se caracteriza por un déficit en la producción de melanina y por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, cabello y ojos. Esta enfermedad hereditaria se encuentra en los seres humanos (que afectan a todas las razas), mamíferos, aves, peces, reptiles y anfibios.

Los polimorfismos genéticos son las variaciones naturales en un gen, secuencia de ADN, o cromosoma que no tienen efectos adversos en el individuo y se producen con frecuencia bastante alta en la población general.

Muchas embarazadas se preguntan a partir de cuándo disminuye el riesgo de aborto. En este post resolvemos esta y otras dudas frecuentes sobre el embarazo.

Si supieses que tu hijo va a nacer con una grave enfermedad genética, ¿seguirías adelante con el embarazo? Este es uno de los típicos dilemas que pretende ayudar a resolver el consejo genético, también llamado asesoramiento genético.

El cáncer de colon es el más frecuente y el más mortal en nuestro país. Tenemos dos armas principales para luchar contra esta lacra: detección precoz y prevención. ¿Cómo prevenir el cáncer de colon? Esto es lo que dicen los médicos al respecto:

La fertilidad de un hombre por lo general depende de la cantidad y la calidad de su esperma. Si el número de espermatozoides que un hombre eyacula es bajo o si los espermatozoides son de mala calidad, pueden producirse problemas de infertilidad. En este post repasamos las causas de la infertilidad masculina.

Continuamos conociendo más cosas sobre el cáncer de mamá en hombres tras haber repasado sus causas más frecuentes.

El cáncer de mama masculino es un tipo relativamente raro de cáncer que se origina a partir de la mama.

Un niño con Fibrosis Quística tiene un gen defectuoso que afecta al transporte de cloruro de sodio (sal) en ciertas células. El resultado es el espesamiento de todas las secreciones producidas por el organismo: secreciones respiratorias, moco, sudor, jugos digestivos… La fibrosis quística en bebés es una enfermedad genética potencialmente mortal.

El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. Se presenta en los hombres,  (XY) mientras que está ausente en mujeres (XX). El cromosoma Y es muy pequeño y contiene pocos genes, por lo que hay pocos trastornos genéticos relacionadas con los genes. Los que existen se conocen cómo enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y, y vamos a conocerlas un poco mejor.

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que causa retraso mental, problemas de comportamiento y de aprendizaje y diferentes síntomas físicos. Aunque FXS se produce en ambos sexos, los varones se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres, y en general con mayor severidad. La esperanza de vida no se ve afectada en las personas con SXF, porque no hay problemas de salud potencialmente mortales asociados con la enfermedad.  Vamos a conocer las características del síndrome del cromosoma X frágil.