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La secuenciación del genoma humano ha propiciado, entre otras muchas cosas, la aparición de la medicina genómica. Un tipo de medicina basada en la genómica que está llamada a revolucionar la atención clínica tal y como la conocemos en la actualidad.

El de los niños robados en España constituye  uno de los episodios más dramáticos de nuestra historia reciente. A día de hoy hay más de 1000 denuncias de niños robados, pero se estima que ha habido unos 30.000 casos desde el final de la Guerra Civil.

La historia solía ser muy parecida a está: Una madre acudía al hospital para dar a luz. Durante el parto, el bebé era dado por muerto y se le quitaba a la madre sin demasiadas explicaciones. Ese bebé era luego dado en adopción a otra familia que en algunos casos pagaba algún precio por él y en otro no tenía ni idea de la procedencia del adoptado.

Aunque hasta hace no mucho, el tema de los niños robados parecía aún tabú en nuestra sociedad, durante los últimos años han empezado a aflorar decenas de casos que han hecho que el foco de la luz pública se centre sobre el asunto. Cientos de afectados (padres a los que robaron a sus hijos, niños robados, hermanos de niños robados….) se han agrupado en asociaciones a fin de que las autoridades promuevan las investigaciones judiciales.

Proyecto Encuentra, una esperanza para los niños robados en España

Desde Cefegen siempre hemos estado concienciados con el problema de los niños robados en España. De hecho, hemos colaborado activamente con las asociaciones de afectados, llegando a participar en el programa de Telecinco, Niños Robados.

Por ello decidimos dar un paso más en nuestra cruzada y lanzar el Proyecto Encuentra.

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. También se le conoce como Síndrome del marcador X o síndrome de Martin-Bell (en honor a sus descubridores).Es la forma más común de heredada discapacidad intelectual en niños. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil? ¿Cuáles sus causas? Veámoslo.

Hace unos pocos días se celebraba el Día Mundial del Autismo, un día para dar a conocer entre el gran público un trastorno siempre rodeado de mitos y prejuicios. Una de las preguntas más habituales es si el autismo es genético, en otras palabras, si se puede heredar de padres a hijos.

¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de la herencia en general y de los genes en particular. La genética constituye uno de los pilares centrales de la biología y se superpone con muchas otras áreas de la ciencia, como la medicina, la agricultura o la biotecnología.

La fibrosis quística pulmonar es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que codifica para la proteína del mismo nombre. Dicha proteína está implicada en el transporte de sodio y cloro en las células de los pulmones y su mutación provoca secreciones densas y obstructivas en las vías respiratorias. ¿Cuál es la esperanza de vida con fibrosis quística pulmonar? Te lo contamos a continuación, junto con otros hechos sobre esta enfermedad.

El síndrome del olor a pescado (o trimetilaminuria) es una enfermedad genética que se caracteriza porque el enfermo desprende un fuerte olor a pescado podrido debido a la excreción excesiva de trimetilaminuria (TMA) en la orina, el sudor y la respiración. Los síntomas a menudo están presentes desde el nacimiento.

Seguro que has oído hablar del Proyecto Genoma Humano, pero quizás no sepas en qué consiste. En este post queremos explicarte qué es el proyecto genoma humano y cuáles son sus objetivos.

La azoospermia es una de las causas más frecuentes de infertilidad masculina. Es posible que hayas escuchado el término alguna vez pero no sepas a qué se refiere. Te enseñamos cómo se define la azoospermia.

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que sólo afecta a los varones. Es congénito, lo cual significa que está presente desde el nacimiento.

Las pruebas genéticas son la mejor forma para diagnosticar enfermedades relacionadas con nuestros genes. Te explicamos qué son las pruebas genéticas y para qué sirven.

El albinismo es una condición genética también llamada acromia, achromasia o achromatosis. Se caracteriza por un déficit en la producción de melanina y por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, cabello y ojos. Esta enfermedad hereditaria se encuentra en los seres humanos (que afectan a todas las razas), mamíferos, aves, peces, reptiles y anfibios.

Los polimorfismos genéticos son las variaciones naturales en un gen, secuencia de ADN, o cromosoma que no tienen efectos adversos en el individuo y se producen con frecuencia bastante alta en la población general.

Muchas embarazadas se preguntan a partir de cuándo disminuye el riesgo de aborto. En este post resolvemos esta y otras dudas frecuentes sobre el embarazo.

Si supieses que tu hijo va a nacer con una grave enfermedad genética, ¿seguirías adelante con el embarazo? Este es uno de los típicos dilemas que pretende ayudar a resolver el consejo genético, también llamado asesoramiento genético.

El cáncer de colon es el más frecuente y el más mortal en nuestro país. Tenemos dos armas principales para luchar contra esta lacra: detección precoz y prevención. ¿Cómo prevenir el cáncer de colon? Esto es lo que dicen los médicos al respecto:

La fertilidad de un hombre por lo general depende de la cantidad y la calidad de su esperma. Si el número de espermatozoides que un hombre eyacula es bajo o si los espermatozoides son de mala calidad, pueden producirse problemas de infertilidad. En este post repasamos las causas de la infertilidad masculina.

Continuamos conociendo más cosas sobre el cáncer de mamá en hombres tras haber repasado sus causas más frecuentes.

El cáncer de mama masculino es un tipo relativamente raro de cáncer que se origina a partir de la mama.

Un niño con Fibrosis Quística tiene un gen defectuoso que afecta al transporte de cloruro de sodio (sal) en ciertas células. El resultado es el espesamiento de todas las secreciones producidas por el organismo: secreciones respiratorias, moco, sudor, jugos digestivos… La fibrosis quística en bebés es una enfermedad genética potencialmente mortal.