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Muchas embarazadas se preguntan a partir de cuándo disminuye el riesgo de aborto. En este post resolvemos esta y otras dudas frecuentes sobre el embarazo.

Si supieses que tu hijo va a nacer con una grave enfermedad genética, ¿seguirías adelante con el embarazo? Este es uno de los típicos dilemas que pretende ayudar a resolver el consejo genético, también llamado asesoramiento genético.

El cáncer de colon es el más frecuente y el más mortal en nuestro país. Tenemos dos armas principales para luchar contra esta lacra: detección precoz y prevención. ¿Cómo prevenir el cáncer de colon? Esto es lo que dicen los médicos al respecto:

La fertilidad de un hombre por lo general depende de la cantidad y la calidad de su esperma. Si el número de espermatozoides que un hombre eyacula es bajo o si los espermatozoides son de mala calidad, pueden producirse problemas de infertilidad. En este post repasamos las causas de la infertilidad masculina.

Continuamos conociendo más cosas sobre el cáncer de mamá en hombres tras haber repasado sus causas más frecuentes.

El cáncer de mama masculino es un tipo relativamente raro de cáncer que se origina a partir de la mama.

Un niño con Fibrosis Quística tiene un gen defectuoso que afecta al transporte de cloruro de sodio (sal) en ciertas células. El resultado es el espesamiento de todas las secreciones producidas por el organismo: secreciones respiratorias, moco, sudor, jugos digestivos… La fibrosis quística en bebés es una enfermedad genética potencialmente mortal.

El cromosoma Y es uno de los cromosomas sexuales. Se presenta en los hombres,  (XY) mientras que está ausente en mujeres (XX). El cromosoma Y es muy pequeño y contiene pocos genes, por lo que hay pocos trastornos genéticos relacionadas con los genes. Los que existen se conocen cómo enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma Y, y vamos a conocerlas un poco mejor.

El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que causa retraso mental, problemas de comportamiento y de aprendizaje y diferentes síntomas físicos. Aunque FXS se produce en ambos sexos, los varones se ven afectados con mayor frecuencia que las mujeres, y en general con mayor severidad. La esperanza de vida no se ve afectada en las personas con SXF, porque no hay problemas de salud potencialmente mortales asociados con la enfermedad.  Vamos a conocer las características del síndrome del cromosoma X frágil.

Saber cuántos cromosomas tenemos el ser humano ha sido uno de los principales objetivos de la ciencia desde que se descubrió la existencia de los genes y el importantísimo papel que desempeñan.

¿Sabías que en Cefegen también nos dedicamos a la antropología forense? Series como CSI o Bones han popularizado la antropología forense. En este post explicamos en qué consiste y cuál es la definición de esta disciplina científica tan en boga.

En anteriores posts de nuestro blog hemos estado hablando de ingeniería genética y sus usos en campos tan diversos como la medicina y la agricultura. En este post, y para terminar con la serie, repasamos las principales aplicaciones de la ingeniería genética en la Industria. Si quieres conocerlas, te invitamos a seguir leyendo.

Durante la última década, se han realizado enormes progresos en el área de aplicaciones de la ingeniería genética a la agricultura.

Tras analizar los síntomas y causas del síndrome de Down, te preguntarás cómo se puede diagnosticar esta condición y si existe alguna forma de atajar esos síntomas. Vamos a hablar sobre el diagnóstico el síndrome de Down y su diagnóstico. 

El síndrome de Down es un trastorno genético que causa retraso mental y defectos físicos. Es causada por la presencia de una copia extra del cromosoma número 21. Esta condición se llama trisomía 21. Te explicamos cuales son las características del síndrome de Down.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1866 y debe su nombre a John Langdon Down, el médico que lo identificó primero.

El cáncer comienza cuando los genes de una célula sufren una mutación y como resultado la célula empieza a dividirse sin control, produciendo un tumor. En el proceso de aparición del cáncer tienen especial importancia dos tipos de genes, los protooncogenes y los genes supresores de tumores.

¿Qué es el síndrome de Turner? ¿Cuáles son sus características? El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que afecta el desarrollo de las mujeres.

Las anomalías cromosómicas en el embarazo son poco comunes, pero eso no quita de que representen una preocupación para los padres. Con este post intentamos despejar tus dudas sobre alteraciones cromosómicas en el feto.

Pero antes, si no tienes claro que son los cromosomas, vamos con un pequeño repaso. Los cromosomas son estructuras filiformes presentes en el núcleo de las células vivas. Los cromosomas se componen de ADN, así que son la forma física en la que existen nuestros genes. Los seres humanos tienen un total de 46 cromosomas; dos de ellos sexuales (X e Y; las mujeres son XX y los hombres XY). Los 46 cromosomas se distribuyen en 23 pares.

Anomalías cromosómicas en el embarazo

La mayoría de las alteraciones de genes no dan lugar a una anormalidad en el bebé a menos que un gen anormal se hereda de la madre y el padre.

Más del 50% de los abortos involuntarios en las primeras etapas del embarazo se deben a anomalías de los cromosomas. En alrededor del 0,5 al 1% de todos los nacidos vivos en el bebé existe alguna anomalía cromosómica reconocible.

El tipo más conocido de anomalía cromosómica es el síndrome de Down, donde los afectados tienen tres copias del cromosoma 21 (en vez de las dos normales). Existen más síndromes en los que aparece un cromosoma de más: los niños con un cromosoma 13 extra (síndrome de Patau) o uno 18 (síndrome de Edward) rara vez sobreviven más allá del nacimiento. Estas condiciones son menos comunes que el síndrome de Down.

En nuestro anterior post empezamos la historia del descubrimiento de la molécula del ADN. ¿Te quedaste con ganas de seguirla? Pues aquí traemos la segunda parte.

La historia del descubrimiento del ADN (Siglo XX)

Un bioquímico ruso-estadounidense llamado Phoebus Levene, designado como jefe de la investigación bioquímica en el Instituto Rockefeller de Investigación Médica, pasó la mayor parte de su carrera tratando de identificar los componentes de ADN. En 1909 se encontró con que el hidrato de carbono presente en los ácidos nucleicos de la levadura es el azúcar pentosa ribosa, pero no fue hasta 1929 cuando se identificaron con éxito los carbohidratos en ácidos nucleicos timo. También fue un azúcar pentosa, pero carece de un átomo de oxígeno de la ribosa en la posición 5 ', y por lo tanto fue llamada desoxirribosa. Toda esta información permitió que Leven sugiriera la estructura correcta de los azúcares y sus enlaces en 1935.

Además de trabajar en la estructura del ADN, los científicos también estaban tratando de descubrir su función y tratando de encontrar donde se almacenaba la información genética. Frederick Griffith descubrió en 1928 que la bacteria Streptococcus pneumonía podría transformar la forma misteriosa una cepa inofensiva en una cepa mortal diferente ( fue el conocido Experimento de Griffith ). Lo que Frederick estaba observando era ADN de la cepa mortal siendo absorbido por la cepa inofensiva. Este ADN contenía los genes para la formación de una cápsula protectora polisacárido, la protección de las bacterias desde el sistema inmune del huésped girando las bacterias en la cepa mortal y matar al huésped. No se sabía en aquel momento que el ADN era el responsable de esta transformación y se pensó que la información genética está contenida en la proteína celular. Esto fue hasta que un equipo dirigido por Oswald Avery , que continuó con el trabajo de Frederick, demostró que se trataba en realidad de ADN que era el portador de los genes en 1944.

Los finales de 1940 vieron a tres grupos separados que trabajan intensamente en la estructura del ADN. Las imágenes del ADN  obtenidas por difracción rayos X y tomadas por Rosalind Franklin fueron utilizados por James D. Watson y Francis Crick deducir el primer modelo preciso de la doble hélice del ADN.

Watson y Crick entonces modelaron la estructura del ADN como una hélice de dos cadenas anti paralelas y pares de bases para estabilizar la molécula. Poco después, en 1953, se publicó su modelo de ADN en la revista Nature.

¿Puede una celebridad poner de moda un gen? Algo así pasó ocurrió cuando se supo que Angelina Jolie se había sometido a una mastectomía preventiva al ser portadora de una mutación del gen BRCA1 que la hacía más susceptible a desarrollar un cáncer de mama. Esto atrajo el foco de atención mediatica sobre dicho gen, lo que llevo a todo tipo de reportajes, algunos de ellos alarmistas y con poca base científica. Vamos a tratar de arrojar luz sobre el tema.