Blog CeFeGen

Blog de Pruebas Genéticas ADN y Fertilidad

Qué es el síndrome de Down y por qué se produce

Qué es el síndrome de Down y por qué se produce

Tal día como hoy en 1994 moría Jeróme Lejeune, considerado como el padre de la genética moderna. Entre sus hallazgos más relevantes está descifrar las causas del Síndrome de Down, una de los trastornos genéticos más habituales (afecta a uno de cada 700 nacimientos). En este post repasamos qué es el síndrome de Down y cuáles son las causas descubiertas por  Lejeune.

Continuar leyendo
  3848 Hits

Qué son las pruebas genéticas prenatales y cuáles hay

Qué son las pruebas genéticas prenatales y cuáles hay

La genética juega un papel muy importante en nuestra salud. Casi todas las enfermedades humanas tienen un componente genético. Hoy en día sabemos de más de 6.000 trastornos genéticos conocidos. Dado que los genes son tan influyentes, es una buena idea conocer nuestros genes para entender mejor la manera en que podrían afectar a nuestra salud. Para eso existen las pruebas genéticas. Estas pruebas genéticas pueden hacerse incluso antes de que la persona nazca (pruebas genéticas prenatales) o después (postnatales).

Continuar leyendo
  2986 Hits

Mujeres científicas famosas y qué hizo cada una de ellas

Mujeres científicas famosas y qué hizo cada una de ellas

Hoy celebramos el Día Internacional de la Mujer, una fecha en el que recordamos a todas las mujeres que han contribuido al avance de la ciencia. Recordamos la obra de algunas mujeres científicas famosas.

Mujeres científicas famosas

Emilie du Chatelet (1706 - 1749)

Gabrielle-Emilie Le Tonnelier de Breteuil, fue hija del jefe de protocolo de la corte francesa. Gabrielle disfrutaba de la vida propia de una cortesana, pero a los 27 años, empezó a estudiar matemáticas y física. Este interés se intensificó cuando comenzó un romance con el filósofo Voltaire, y terminó montando un laboratorio en su casa. La contribución más duradera de Du Chatelet a la ciencia fue su traducción francesa del Principia de Isaac Newton, que todavía está en uso hoy en día.

Caroline Herschel (1750 - 1848)

El hermano de Caroline era astrónomo, y ella le ayudaba en sus observaciones y en la construcción de telescopios. Pero pronto la propia Caroline se convirtió en una brillante astrónoma y contribuyo a esta rama de la ciencia con el descubrimiento de nuevos grupos de nebulosas y estrellas. Ella fue la primera mujer para descubrir un cometa (descubrió ocho en total a lo largo de su vida). También fue la primera mujer en ver publicado su trabajo por la Royal Society.

Continuar leyendo
  2792 Hits

¿Qué es la anemia falciforme? Claves genéticas

¿Qué es la anemia falciforme? Claves genéticas

La anemia falciforme es uno de los trastornos sanguíneos hereditario más común. ¿Cuáles son las causas de esta enfermedad? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cómo se trata? Te lo contamos a continuación.

Continuar leyendo
  3152 Hits

El síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo

El síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo

Una de las pruebas genéticas más habituales en los laboratorios es la destinada a diagnosticar el síndrome de Down. Gracias a los avances, en la actualidad el síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo.

Continuar leyendo
  3485 Hits

Cuántos tipos de virus de la gripe hay

Cuántos tipos de virus de la gripe hay

Todos los años sufrimos una epidemia de gripe pero cada año se trata de un virus distinto. ¿Cuántos tipos de virus de la gripe hay?

Continuar leyendo
  10739 Hits

Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano

Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano

Como sabes, la comunidad científica está trabajando en el llamado Proyecto Genoma Humano, se trata de desentrañar todos los secretos que guarda nuestro ADN, pero más allá del hecho propio, a partir de esta serie de investigaciones podremos desarrollar todo tipo de usos prácticos. Estas serán las principales aplicaciones del Proyecto Genoma Humano y sus beneficios para la medicina del día a día.

Continuar leyendo
  21075 Hits

Avances genéticos en el 2016. ¿Qué ha pasado este año?

Avances genéticos en el 2016. ¿Qué ha pasado este año?

Un campo como la genética está en constante movimiento. Prueba de ello es que ha habido varias noticias relevantes en el campo  de la genética. Vamos a repasar los principales avances genéticos en el 2016. ¿Nos acompañas?

Continuar leyendo
  6669 Hits

Pruebas de paternidad gratis, que no te tomen el pelo

Pruebas de paternidad gratis, que no te tomen el pelo

No es raro ver por internet anuncios ofreciendo pruebas de paternidad gratis. Si estás buscando información sobre pruebas de internet y te topas con uno de esos anuncios, desconfía. Ningún laboratorio ofrece un servicio gratuito de pruebas de paternidad. 

Continuar leyendo
  7977 Hits

¿Cómo se duplica el ADN?

¿Cómo se duplica el ADN?

En nuestro laboratorio de pruebas de parernidad sabemos que el ADN es una molécula increíble, no solo porque alberga las instrucciones para nuestra “construcción y funcionamiento” sino porque puede duplicarse en un proceso llamado replicación necesario para que nuestras células se dividan y multipliquen. En este post te contamos de forma resumida cómo se duplica el ADN.

Continuar leyendo
  20482 Hits

La enfermedad de Tay Sachs: genética y características

La enfermedad de Tay Sachs: genética y características

La enfermedad de Tay-Sachs o síndrome de Tay Sachs es un trastorno genético de graves consecuencias que aparece a los tres-seis meses de edad. Los niños que sufren de esta enfermedad por lo general mueren antes de los cuatro años.

Continuar leyendo
  6446 Hits

Qué es un fenotipo en Biología

Qué es un fenotipo en Biología

¿Tiene los ojos azules? Pues entonces podemos decir que ese es tu fenotipo para el color de ojos. Se trata de un concepto muy empleado en genética y vamos a contarte en qué consiste.

Continuar leyendo
  15990 Hits

Cuántos espermatozoides hay en una eyaculación

Cuántos espermatozoides hay en una eyaculación

¿Alguna vez te has preguntado cuántos espermatozoides hay en una eyaculación? Pues la respuesta te sorprenderá, porque en promedio se liberan 250 millones de espermatozoides por eyaculación.

Continuar leyendo
  28311 Hits

Efectos secundarios de la vasectomía a corto y largo plazo

Efectos secundarios de la vasectomía a corto y largo plazo

En este post vamos a contarte cuáles son los efectos secundarios de la vasectomía a corto y largo plazo. La vasectomía es una operación quirúrgica donde se cortan los conductos deferentes (que transportan los espermatozoides desde los testículos al pene), provocando la esterilidad.

Continuar leyendo
  25625 Hits

Enfermedades mitocondriales: lista de las más conocidas

Enfermedades mitocondriales: lista de las más conocidas

Las mutaciones en el ADN mitocondrial producen las llamadas enfermedades mitocondriales. Las mitocondrias son orgánulos celulares (presentes en todas las células salvo en los glóbulos rojos) encargados de producir energía.

Enfermedades mitocondriales: lista

Hay muchas enfermedades mitocondriales, que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo y aparecer en cualquier edad. Muchas enfermedades mitocondriales son tan nuevos que aún no se han mencionado en los libros de medicina o en la literatura médica. Entre las más conocidas están las siguientes:

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Una enfermedad poco frecuente que puede causar la pérdida repentina profunda, e indolora de la visión central. Si bien los síntomas pueden comenzar a cualquier edad y tanto en hombres como en mujeres, es más común entre los hombres de en torno a los 20 años.

Los síntomas generalmente comienzan con visión borrosa, sin dolor, en un ojo, que progresa rápidamente hacía la pérdida severa de la visión central, seguida normalmente dentro de unos meses por síntomas similares en el segundo ojo.

Enfermedad de Leigh

La enfermedad de Leigh es un trastorno neurometabólico progresivo que se inicia generalmente en la infancia o en la niñez, a menudo después de una infección viral. La enfermedad se caracteriza por lesiones en el cerebro, particularmente en el cerebro medio y el tronco cerebral. El niño a menudo parece normal al nacer, pero por lo general comienza a mostrar síntomas a los pocos meses.

Continuar leyendo
  17043 Hits

El gen HFE de la hemocromatosis en 3 claves

El gen HFE de la hemocromatosis en 3 claves

La hemocromatosis es una enfermedad genética que provoca una acumulación de hierro en el organismo por deficiencias en el metabolismo de este metal. Si no se trata, el hierro se acumula en el hígado (y en otros órganos), pudiendo causar una cirrosis hepática mortal. El gen HFE de la hemocromatosis es el responsable de esta enfermedad.

Continuar leyendo
  4738 Hits

Avances del proyecto del genoma humano y sus objetivos

Avances del proyecto del genoma humano y sus objetivos

Desde hace años se ha avanzado enormemente en la investigación del genoma humano, el desarrollo del Proyecto Genoma Humano ha sido el gran impulsor de los descubrimientos realizados en este campo de la genética, repasamos los principales avances del proyecto del genoma humano desde su puesta en marcha hasta la actualidad.

Continuar leyendo
  14568 Hits

Medicina genómica, en qué consiste y sus aplicaciones

Medicina genómica, en qué consiste y sus aplicaciones

La secuenciación del genoma humano ha propiciado, entre otras muchas cosas, la aparición de la medicina genómica. Un tipo de medicina basada en la genómica que está llamada a revolucionar la atención clínica tal y como la conocemos en la actualidad.

Continuar leyendo
  10459 Hits

Niños robados en España y el Proyecto Encuentra

Niños robados en España y el Proyecto Encuentra

El de los niños robados en España constituye  uno de los episodios más dramáticos de nuestra historia reciente. A día de hoy hay más de 1000 denuncias de niños robados, pero se estima que ha habido unos 30.000 casos desde el final de la Guerra Civil.

La historia solía ser muy parecida a está: Una madre acudía al hospital para dar a luz. Durante el parto, el bebé era dado por muerto y se le quitaba a la madre sin demasiadas explicaciones. Ese bebé era luego dado en adopción a otra familia que en algunos casos pagaba algún precio por él y en otro no tenía ni idea de la procedencia del adoptado.

Aunque hasta hace no mucho, el tema de los niños robados parecía aún tabú en nuestra sociedad, durante los últimos años han empezado a aflorar decenas de casos que han hecho que el foco de la luz pública se centre sobre el asunto. Cientos de afectados (padres a los que robaron a sus hijos, niños robados, hermanos de niños robados….) se han agrupado en asociaciones a fin de que las autoridades promuevan las investigaciones judiciales.

Proyecto Encuentra, una esperanza para los niños robados en España

Desde Cefegen siempre hemos estado concienciados con el problema de los niños robados en España. De hecho, hemos colaborado activamente con las asociaciones de afectados, llegando a participar en el programa de Telecinco, Niños Robados.

Por ello decidimos dar un paso más en nuestra cruzada y lanzar el Proyecto Encuentra.

Continuar leyendo
  3575 Hits

Síndrome del cromosoma x frágil: síntomas y causas

Síndrome del cromosoma x frágil: síntomas y causas

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. También se le conoce como Síndrome del marcador X o síndrome de Martin-Bell (en honor a sus descubridores).Es la forma más común de heredada discapacidad intelectual en niños. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil? ¿Cuáles sus causas? Veámoslo.

Continuar leyendo
  3378 Hits

By accepting you will be accessing a service provided by a third-party external to https://cefegen.es/