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Qué es un fenotipo en Biología

Qué es un fenotipo en Biología

¿Tiene los ojos azules? Pues entonces podemos decir que ese es tu fenotipo para el color de ojos. Se trata de un concepto muy empleado en genética y vamos a contarte en qué consiste.

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Cuántos espermatozoides hay en una eyaculación

Cuántos espermatozoides hay en una eyaculación

¿Alguna vez te has preguntado cuántos espermatozoides hay en una eyaculación? Pues la respuesta te sorprenderá, porque en promedio se liberan 250 millones de espermatozoides por eyaculación.

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Efectos secundarios de la vasectomía a corto y largo plazo

Efectos secundarios de la vasectomía a corto y largo plazo

En este post vamos a contarte cuáles son los efectos secundarios de la vasectomía a corto y largo plazo. La vasectomía es una operación quirúrgica donde se cortan los conductos deferentes (que transportan los espermatozoides desde los testículos al pene), provocando la esterilidad.

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Enfermedades mitocondriales: lista de las más conocidas

Enfermedades mitocondriales: lista de las más conocidas

Las mutaciones en el ADN mitocondrial producen las llamadas enfermedades mitocondriales. Las mitocondrias son orgánulos celulares (presentes en todas las células salvo en los glóbulos rojos) encargados de producir energía.

Enfermedades mitocondriales: lista

Hay muchas enfermedades mitocondriales, que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo y aparecer en cualquier edad. Muchas enfermedades mitocondriales son tan nuevos que aún no se han mencionado en los libros de medicina o en la literatura médica. Entre las más conocidas están las siguientes:

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Una enfermedad poco frecuente que puede causar la pérdida repentina profunda, e indolora de la visión central. Si bien los síntomas pueden comenzar a cualquier edad y tanto en hombres como en mujeres, es más común entre los hombres de en torno a los 20 años.

Los síntomas generalmente comienzan con visión borrosa, sin dolor, en un ojo, que progresa rápidamente hacía la pérdida severa de la visión central, seguida normalmente dentro de unos meses por síntomas similares en el segundo ojo.

Enfermedad de Leigh

La enfermedad de Leigh es un trastorno neurometabólico progresivo que se inicia generalmente en la infancia o en la niñez, a menudo después de una infección viral. La enfermedad se caracteriza por lesiones en el cerebro, particularmente en el cerebro medio y el tronco cerebral. El niño a menudo parece normal al nacer, pero por lo general comienza a mostrar síntomas a los pocos meses.

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El gen HFE de la hemocromatosis en 3 claves

El gen HFE de la hemocromatosis en 3 claves

La hemocromatosis es una enfermedad genética que provoca una acumulación de hierro en el organismo por deficiencias en el metabolismo de este metal. Si no se trata, el hierro se acumula en el hígado (y en otros órganos), pudiendo causar una cirrosis hepática mortal. El gen HFE de la hemocromatosis es el responsable de esta enfermedad.

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Avances del proyecto del genoma humano y sus objetivos

Avances del proyecto del genoma humano y sus objetivos

Desde hace años se ha avanzado enormemente en la investigación del genoma humano, el desarrollo del Proyecto Genoma Humano ha sido el gran impulsor de los descubrimientos realizados en este campo de la genética, repasamos los principales avances del proyecto del genoma humano desde su puesta en marcha hasta la actualidad.

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Medicina genómica, en qué consiste y sus aplicaciones

Medicina genómica, en qué consiste y sus aplicaciones

La secuenciación del genoma humano ha propiciado, entre otras muchas cosas, la aparición de la medicina genómica. Un tipo de medicina basada en la genómica que está llamada a revolucionar la atención clínica tal y como la conocemos en la actualidad.

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Niños robados en España y el Proyecto Encuentra

Niños robados en España y el Proyecto Encuentra

El de los niños robados en España constituye  uno de los episodios más dramáticos de nuestra historia reciente. A día de hoy hay más de 1000 denuncias de niños robados, pero se estima que ha habido unos 30.000 casos desde el final de la Guerra Civil.

La historia solía ser muy parecida a está: Una madre acudía al hospital para dar a luz. Durante el parto, el bebé era dado por muerto y se le quitaba a la madre sin demasiadas explicaciones. Ese bebé era luego dado en adopción a otra familia que en algunos casos pagaba algún precio por él y en otro no tenía ni idea de la procedencia del adoptado.

Aunque hasta hace no mucho, el tema de los niños robados parecía aún tabú en nuestra sociedad, durante los últimos años han empezado a aflorar decenas de casos que han hecho que el foco de la luz pública se centre sobre el asunto. Cientos de afectados (padres a los que robaron a sus hijos, niños robados, hermanos de niños robados….) se han agrupado en asociaciones a fin de que las autoridades promuevan las investigaciones judiciales.

Proyecto Encuentra, una esperanza para los niños robados en España

Desde Cefegen siempre hemos estado concienciados con el problema de los niños robados en España. De hecho, hemos colaborado activamente con las asociaciones de afectados, llegando a participar en el programa de Telecinco, Niños Robados.

Por ello decidimos dar un paso más en nuestra cruzada y lanzar el Proyecto Encuentra.

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Síndrome del cromosoma x frágil: síntomas y causas

Síndrome del cromosoma x frágil: síntomas y causas

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. También se le conoce como Síndrome del marcador X o síndrome de Martin-Bell (en honor a sus descubridores).Es la forma más común de heredada discapacidad intelectual en niños. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil? ¿Cuáles sus causas? Veámoslo.

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¿El autismo es genético? Autismo y herencia

¿El autismo es genético? Autismo y herencia

Hace unos pocos días se celebraba el Día Mundial del Autismo, un día para dar a conocer entre el gran público un trastorno siempre rodeado de mitos y prejuicios. Una de las preguntas más habituales es si el autismo es genético, en otras palabras, si se puede heredar de padres a hijos.

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Qué es la genética y qué estudia la genética

Qué es la genética y qué estudia la genética

¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de la herencia en general y de los genes en particular. La genética constituye uno de los pilares centrales de la biología y se superpone con muchas otras áreas de la ciencia, como la medicina, la agricultura o la biotecnología.

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Fibrosis quística pulmonar: esperanza de vida y FAQs

Fibrosis quística pulmonar: esperanza de vida y FAQs

La fibrosis quística pulmonar es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que codifica para la proteína del mismo nombre. Dicha proteína está implicada en el transporte de sodio y cloro en las células de los pulmones y su mutación provoca secreciones densas y obstructivas en las vías respiratorias. ¿Cuál es la esperanza de vida con fibrosis quística pulmonar? Te lo contamos a continuación, junto con otros hechos sobre esta enfermedad.

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El síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria)

El síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria)

El síndrome del olor a pescado (o trimetilaminuria) es una enfermedad genética que se caracteriza porque el enfermo desprende un fuerte olor a pescado podrido debido a la excreción excesiva de trimetilaminuria (TMA) en la orina, el sudor y la respiración. Los síntomas a menudo están presentes desde el nacimiento.

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Qué es el proyecto genoma humano y cuál es su objetivo

Qué es el proyecto genoma humano y cuál es su objetivo

Seguro que has oído hablar del Proyecto Genoma Humano, pero quizás no sepas en qué consiste. En este post queremos explicarte qué es el proyecto genoma humano y cuáles son sus objetivos.

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Cómo se define la azoospermia y cuáles son sus causas

Cómo se define la azoospermia y cuáles son sus causas

La azoospermia es una de las causas más frecuentes de infertilidad masculina. Es posible que hayas escuchado el término alguna vez pero no sepas a qué se refiere. Te enseñamos cómo se define la azoospermia.

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Síndrome de Klinefelter: síntomas y características

Síndrome de Klinefelter: síntomas y características

El síndrome de Klinefelter es una enfermedad genética que sólo afecta a los varones. Es congénito, lo cual significa que está presente desde el nacimiento.

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Características del síndrome de Down: causas y síntomas

Características del síndrome de Down: causas y síntomas

El síndrome de Down es un trastorno genético que causa retraso mental y defectos físicos. Es causada por la presencia de una copia extra del cromosoma número 21. Esta condición se llama trisomía 21. Te explicamos cuales son las características del síndrome de Down.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1866 y debe su nombre a John Langdon Down, el médico que lo identificó primero.

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Qué son las pruebas genéticas y para qué sirven: claves

Qué son las pruebas genéticas y para qué sirven: claves

Las pruebas genéticas son la mejor forma para diagnosticar enfermedades relacionadas con nuestros genes. Te explicamos qué son las pruebas genéticas y para qué sirven.

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La huella dactilar genética: ¿qué es y para qué sirve?

La huella dactilar genética: ¿qué es y para qué sirve?

Seguro que ya habrás oído que la huella dactilar de una persona es única. De hecho, son muy conocidos sus usos identificativos. Sin embargo, hay otro tipo de huella que también puede identificar con un 100% de efectividad, se trata de la huella dactilar genética.

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Qué es el albinismo óculo-cutáneo: causas y síntomas

Qué es el albinismo  óculo-cutáneo: causas y síntomas

El albinismo es una condición genética también llamada acromia, achromasia o achromatosis. Se caracteriza por un déficit en la producción de melanina y por la ausencia parcial o total de pigmento en la piel, cabello y ojos. Esta enfermedad hereditaria se encuentra en los seres humanos (que afectan a todas las razas), mamíferos, aves, peces, reptiles y anfibios.

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