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Blog de Pruebas Genéticas ADN y Fertilidad

¿Quién descubrió la estructura del ADN?

¿Quién descubrió la estructura del ADN?

Fue el 25 de abril de 1953 cuando la revista Nature publicó por primera vez cómo era la estructura del ADN. Fue un reportaje que revolucionó la genética tal y como lo conocemos. ¿Quién descubrió la estructura del ADN? Te contamos la historia detrás de este hallazgo.

¿Quién descubrió la estructura del ADN?

La molécula ahora conocido como ADN fue identificado por primera vez en la década de 1860 por un químico suizo llamado Johann Friedrich Miescher, que investigaba sobre las células blancas de la sangre. Se dio cuenta de que, cuando se añadía un ácido a una solución de las células, una sustancia se separaba de la solución. Al investigar esta sustancia observó que tenía propiedades inesperadas diferentes a las de las otras proteínas. Le dio el nombre de nuclein, ya que pensaba que había salido del núcleo de las células.

Sin saberlo, Johann había descubierto las bases moleculares la vida, el ADN. Sin embargo, su papel crucial en la determinación de la herencia genética no se demostró hasta 1943. Desde entonces, se dio una auténtica carrera científica por ver quien sería el primero en descubrir la estructura de la molécula de ADN.

En la década de 1950, Watson y Crick eran sólo dos de los muchos científicos que estaban inmersos en averiguar la estructura del ADN. Trabajaban con modelos tridimensionales para tratar de reconstruir la molécula de ADN. En base a sus investigaciones pensaban que la del ADN se trataba de una molécula helicoidal, una doble helice, pero les faltaba una prueba evidente para sustentar su idea.

Al mismo tiempo y a no muchos kilómetros de distancia Rosalind Franklin usaba una técnica relativamente nueva llamada cristalografía de rayos X para estudiar el ADN. Gracias a ella pudo tomar un patrón de difracción de rayos X de una muestra de ADN. Las fotografías mostraron la forma claramente helicoidal del ADN. Era la prueba que Watson y Crick necesitaban.

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Hemofilia a genética: causas, síntomas y tratamiento

Hemofilia a genética: causas, síntomas y tratamiento

Desde 1989 el 17 de abril se conmemora el día mundial de la Hemofilia. Se eligió este día en honor al nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia. La hemofilia es una enfermedad genética ligada al sexo que causa trastornos de coagulación. Existen tres tipos de hemofilia: Hemofilia A, Hemofilia b y Hemofilia C.

De todos ellos la Hemofilia A genética es la más frecuente, así que vamos a repasar sus causas, síntomas y tratamiento.

Hemofilia A genética: Causas y síntomas

La causa de la hemofilia A es la mutación en el gen F8, que  proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada factor de coagulación VIII. Como habrás adivinado, este factor interviene en la coagulación de la sangre.

Las mutaciones en el gen F8 pueden provocar dos cosas:

  • Se fabrica un factor de coagulación VIII alterado y poco funcional
  • Se reduce la cantidad de factor VIII

 En cualquier caso, el resultado es que cuando se produce una herida los coágulos de sangre no se formen adecuadamente. Estos problemas con la coagulación conducen a un sangrado continuo que puede ser difícil de controlar.

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Genética del Parkinson: ¿qué sabemos sobre sus causas?

Genética del Parkinson: ¿qué sabemos sobre sus causas?

Hoy es el Día Mundial del Parkinson, una enfermedad neurodegenerativa crónica e invalidante que afecta a unas 150.000 personas en nuestro país. Aunque sus síntomas más conocidos son los temblores, hay otros como la rigidez muscular, las alteraciones de la marcha, la fatiga y las pérdidas de equilibrio. Este trastorno tiene un importante componente genético, por eso en este post queremos hablar sobre la genética del Parkinson.

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Qué es el síndrome de Down y por qué se produce

Qué es el síndrome de Down y por qué se produce

Tal día como hoy en 1994 moría Jeróme Lejeune, considerado como el padre de la genética moderna. Entre sus hallazgos más relevantes está descifrar las causas del Síndrome de Down, una de los trastornos genéticos más habituales (afecta a uno de cada 700 nacimientos). En este post repasamos qué es el síndrome de Down y cuáles son las causas descubiertas por  Lejeune.

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Qué son las pruebas genéticas prenatales y cuáles hay

Qué son las pruebas genéticas prenatales y cuáles hay

La genética juega un papel muy importante en nuestra salud. Casi todas las enfermedades humanas tienen un componente genético. Hoy en día sabemos de más de 6.000 trastornos genéticos conocidos. Dado que los genes son tan influyentes, es una buena idea conocer nuestros genes para entender mejor la manera en que podrían afectar a nuestra salud. Para eso existen las pruebas genéticas. Estas pruebas genéticas pueden hacerse incluso antes de que la persona nazca (pruebas genéticas prenatales) o después (postnatales).

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Mujeres científicas famosas y qué hizo cada una de ellas

Mujeres científicas famosas y qué hizo cada una de ellas

Hoy celebramos el Día Internacional de la Mujer, una fecha en el que recordamos a todas las mujeres que han contribuido al avance de la ciencia. Recordamos la obra de algunas mujeres científicas famosas.

Mujeres científicas famosas

Emilie du Chatelet (1706 - 1749)

Gabrielle-Emilie Le Tonnelier de Breteuil, fue hija del jefe de protocolo de la corte francesa. Gabrielle disfrutaba de la vida propia de una cortesana, pero a los 27 años, empezó a estudiar matemáticas y física. Este interés se intensificó cuando comenzó un romance con el filósofo Voltaire, y terminó montando un laboratorio en su casa. La contribución más duradera de Du Chatelet a la ciencia fue su traducción francesa del Principia de Isaac Newton, que todavía está en uso hoy en día.

Caroline Herschel (1750 - 1848)

El hermano de Caroline era astrónomo, y ella le ayudaba en sus observaciones y en la construcción de telescopios. Pero pronto la propia Caroline se convirtió en una brillante astrónoma y contribuyo a esta rama de la ciencia con el descubrimiento de nuevos grupos de nebulosas y estrellas. Ella fue la primera mujer para descubrir un cometa (descubrió ocho en total a lo largo de su vida). También fue la primera mujer en ver publicado su trabajo por la Royal Society.

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¿Qué es la anemia falciforme? Claves genéticas

¿Qué es la anemia falciforme? Claves genéticas

La anemia falciforme es uno de los trastornos sanguíneos hereditario más común. ¿Cuáles son las causas de esta enfermedad? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cómo se trata? Te lo contamos a continuación.

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El síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo

El síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo

Una de las pruebas genéticas más habituales en los laboratorios es la destinada a diagnosticar el síndrome de Down. Gracias a los avances, en la actualidad el síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo.

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Cuántos tipos de virus de la gripe hay

Cuántos tipos de virus de la gripe hay

Todos los años sufrimos una epidemia de gripe pero cada año se trata de un virus distinto. ¿Cuántos tipos de virus de la gripe hay?

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Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano

Aplicaciones del Proyecto Genoma Humano

Como sabes, la comunidad científica está trabajando en el llamado Proyecto Genoma Humano, se trata de desentrañar todos los secretos que guarda nuestro ADN, pero más allá del hecho propio, a partir de esta serie de investigaciones podremos desarrollar todo tipo de usos prácticos. Estas serán las principales aplicaciones del Proyecto Genoma Humano y sus beneficios para la medicina del día a día.

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Avances genéticos en el 2016. ¿Qué ha pasado este año?

Avances genéticos en el 2016. ¿Qué ha pasado este año?

Un campo como la genética está en constante movimiento. Prueba de ello es que ha habido varias noticias relevantes en el campo  de la genética. Vamos a repasar los principales avances genéticos en el 2016. ¿Nos acompañas?

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Pruebas de paternidad gratis, que no te tomen el pelo

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No es raro ver por internet anuncios ofreciendo pruebas de paternidad gratis. Si estás buscando información sobre pruebas de internet y te topas con uno de esos anuncios, desconfía. Ningún laboratorio ofrece un servicio gratuito de pruebas de paternidad. 

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¿Cómo se duplica el ADN?

¿Cómo se duplica el ADN?

En nuestro laboratorio de pruebas de paternidad sabemos que el ADN es una molécula increíble, no solo porque alberga las instrucciones para nuestra “construcción y funcionamiento” sino porque puede duplicarse en un proceso llamado replicación necesario para que nuestras células se dividan y multipliquen. En este post te contamos de forma resumida cómo se duplica el ADN.

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La enfermedad de Tay Sachs: genética y características

La enfermedad de Tay Sachs: genética y características

La enfermedad de Tay-Sachs o síndrome de Tay Sachs es un trastorno genético de graves consecuencias que aparece a los tres-seis meses de edad. Los niños que sufren de esta enfermedad por lo general mueren antes de los cuatro años.

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Qué es un fenotipo en Biología

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¿Tiene los ojos azules? Pues entonces podemos decir que ese es tu fenotipo para el color de ojos. Se trata de un concepto muy empleado en genética y vamos a contarte en qué consiste.

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Cuántos espermatozoides hay en una eyaculación

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¿Alguna vez te has preguntado cuántos espermatozoides hay en una eyaculación? Pues la respuesta te sorprenderá, porque en promedio se liberan 250 millones de espermatozoides por eyaculación.

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Efectos secundarios de la vasectomía a corto y largo plazo

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En este post vamos a contarte cuáles son los efectos secundarios de la vasectomía a corto y largo plazo. La vasectomía es una operación quirúrgica donde se cortan los conductos deferentes (que transportan los espermatozoides desde los testículos al pene), provocando la esterilidad.

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Enfermedades mitocondriales: lista de las más conocidas

Enfermedades mitocondriales: lista de las más conocidas

Las mutaciones en el ADN mitocondrial producen las llamadas enfermedades mitocondriales. Las mitocondrias son orgánulos celulares (presentes en todas las células salvo en los glóbulos rojos) encargados de producir energía.

Enfermedades mitocondriales: lista

Hay muchas enfermedades mitocondriales, que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo y aparecer en cualquier edad. Muchas enfermedades mitocondriales son tan nuevos que aún no se han mencionado en los libros de medicina o en la literatura médica. Entre las más conocidas están las siguientes:

Neuropatía óptica hereditaria de Leber

Una enfermedad poco frecuente que puede causar la pérdida repentina profunda, e indolora de la visión central. Si bien los síntomas pueden comenzar a cualquier edad y tanto en hombres como en mujeres, es más común entre los hombres de en torno a los 20 años.

Los síntomas generalmente comienzan con visión borrosa, sin dolor, en un ojo, que progresa rápidamente hacía la pérdida severa de la visión central, seguida normalmente dentro de unos meses por síntomas similares en el segundo ojo.

Enfermedad de Leigh

La enfermedad de Leigh es un trastorno neurometabólico progresivo que se inicia generalmente en la infancia o en la niñez, a menudo después de una infección viral. La enfermedad se caracteriza por lesiones en el cerebro, particularmente en el cerebro medio y el tronco cerebral. El niño a menudo parece normal al nacer, pero por lo general comienza a mostrar síntomas a los pocos meses.

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El gen HFE de la hemocromatosis en 3 claves

El gen HFE de la hemocromatosis en 3 claves

La hemocromatosis es una enfermedad genética que provoca una acumulación de hierro en el organismo por deficiencias en el metabolismo de este metal. Si no se trata, el hierro se acumula en el hígado (y en otros órganos), pudiendo causar una cirrosis hepática mortal. El gen HFE de la hemocromatosis es el responsable de esta enfermedad.

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Avances del proyecto del genoma humano y sus objetivos

Avances del proyecto del genoma humano y sus objetivos

Desde hace años se ha avanzado enormemente en la investigación del genoma humano, el desarrollo del Proyecto Genoma Humano ha sido el gran impulsor de los descubrimientos realizados en este campo de la genética, repasamos los principales avances del proyecto del genoma humano desde su puesta en marcha hasta la actualidad.

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