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La genética es la rama de la biología que estudia los mecanismos de la herencia biológica. Pero la ciencia es un enorme árbol con muchas ramas que se dividen a su vez en ramas más pequeñas. Una de las ramas de la genética es la llamada genética de poblaciones. Si quieres saber qué estudia la genética de poblaciones, sigue leyendo.

Qué estudia la genética de poblaciones

Según el libro de referencia Emery y Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics la genética de poblaciones es el estudio de la variación genética dentro y entre las poblaciones y los factores evolutivos que explican esta variación. En pocas palabras la genética de poblaciones estudia la distribución de la información genética entre las poblaciones en diferentes condiciones.

La genética de poblaciones modernas utiliza cantidades cuenta con un volumen creciente de datos para analiza y tiene multiples aplicaciones: Por ejemplo, los datos de estudios genéticos de poblaciones a escala del genoma se han utilizado para:

Mapa de la migración humana.Seguir la propagación y la evolución de la resistencia a los antimicrobianos.Genética de poblaciones y la Ley de Hardy-Weinberg

La genética de poblaciones se basa en la ley de Hardy-Weinberg, que mantiene que:

En una población suficientemente grande, en la que los apareamientos se producen al azar y que no se encuentra sometida a mutación, selección o migración, las frecuencias génicas y genotípicas se mantienen constantes de una generación a otra, una vez alcanzado un estado de equilibrio.

Muchos clientes nos preguntan si se pueden hacer pruebas de ADN en el embarazo. La respuesta es sí. De hecho uno de nuestros servicios es la prueba de paternidad durante el embarazo, que permite conocer quién es el padre de un niño antes incluso de su nacimiento. Si quieres saber cómo se realizan este tipo de pruebas, sigue leyendo.

Cómo se hace la prueba de ADN en el embarazo

Las pruebas de ADN durante el embarazo se basan en la obtención de una muestra de ADN fetal. Con una muestra de ADN del bebé se puede diagnosticar la presencia de varias enfermedades genéticas y, si se compara con una muestra de ADN del presunto padre,  comprobar la paternidad.

Dos son los principales medios para la obtención de ADN fetal:

Amniocentesis: Consiste en la obtención de una muestra de líquido amniótico, el fluido que rodea y protege al embrión y en el cuál pueden encontrarse células del mismo. Para conseguir la muestra el especialista introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen hasta llegar al útero. El proceso es guiado mediante ecografía para no dañar al bebé. Este procedimiento suele realizarse entre las semanas 14 y 16 de gestación.Biopsia de Vellosidades Coriales: Con una biopsia de vellosidades coriales se obtiene tejido del corion, un tipo de tejido que se encuentra en la pared del utero y se forma a partir del ovulo fertilizado, por lo que comparte el mismo ADN del feto. La biopsia de corion es un método de diagnóstico invasivo que se emplea principalmente durante el embarazo temprano (período embrionario). Normalmente, el tejido corial se elimina transvaginalmente usando una aguja de biopsia. El proceso suele realizarse a partir de la semana 11 de gestación.

Ambos procedimientos tienen un riesgo pequeño (se estima que del 0,5%) pero al considerarse invasivos debe ser realizado por ginecólogos e implica la firma de un consentimiento informado.

Hay un tercer método que es no invasivo y consiste en la toma de una muestra de sangre de la madre, donde pueden localizarse algunas células fetales. Sin embargo, para que esta técnica sea fiable al 99,9% debe realizarse tras la 12º semana de embarazo. Además, tiene algunas limitaciones, como que no puede realizarse en el caso de embarazos múltiples y tampoco si la madre ha sufrido alguna transfusión.

Si nos remontamos a las clases de biología del colegio, seguramente recordarás cuando te contaron que todos los seres vivos estamos formados por células. Cada una de esas células contiene una información relevante a nivel genético del sujeto en cuestión, lo que conocemos como ADN.

La descripción del ADN surgió en el año 1953, cuando fue publicada por Jamen Watson y Francis Crick. Ambos fueron premiados con el Nobel de Medicina en el año 1962. Sin embargo, no fue hasta pasados dos años de esa descripción cuando se encontró la manera de entender y descifrar el ADN y se desarrolló el código genético humano y la tabla del código genético.

Qué es el código genético humano

Se define el código genético humano como un conjunto de reglas que sirven para traducir las secuencias de nucleótidos en el ARN a secuencias de aminoácidos en una proteína. Es un código que se aplica a todos los seres vivos, aunque con pequeñas variaciones en algunos casos. Se puede decir entonces que el código genético tiene un origen común dentro del planeta Tierra.

El código genético está basado en tripletes de nucleótidos llamados codones que se leen de uno en uno dentro de estructuras de proteínas y ARN llamadas ribosomas. En una parte de este proceso se realiza la traducción, en concreto en los extremos de la cadena de ADN y ARN.

Características del código genético humanoEs universal. Un mismo triplete en diferentes especies codifica el mismo aminoácido.Se organiza en tripletes o codones. Un triplete es la unión de tres nucleótidos, lo que determina cada aminoácido.Es degenerado. Un aminoácido puede estar codificado por más de un triplete, ya que existen más tripletes que aminoácidos.Es no solapado o sin superposiciones. Un nucleótido pertenece a un solo triplete.La lectura es “sin comas”. No existen espacios en blanco en la lectura de los tripletes.Tipos de codones

Existen un total de 64 codones, que se dividen en tres tipos: codones de inicio, codones de paro y codones normales. El codón de inicio es el que indica dónde comienza la traducción, que continúa leyendo cada uno de los codones que forman el aminoácido, hasta llegar a un codón de paro.

Cuando la gente piensa en genética piensa en clonación o desarrollo de nuevos tratamientos médicos. Pero lo cierto es que las aplicaciones de la genética van más allá. Prueba de ello es la llamada cosmética genética o genocosmética. 

Qué es la cosmética genética

Como quizás ya hayas adivinado la genética cosmética es la aplicación de la investigación genética al campo de la cosmética con el objetivo de desarrollar productos cosméticos personalizados en base a la genética de los usuarios.

Por ejemplo, gracias a  la cosmética genética podrías tener una crema hidratante adaptada por completo a tu tipo de piel. La intervención de la genética permitirá en teoría conseguir cosméticos mucho más eficaces para cada persona, la misma promesa que ofrece la medicina genética, pero con un fin distinto.

Cómo funciona la cosmética genética

Para conseguir un cosmético personalizado lo primero sería conseguir la información genética del cliente. Para esto basta con  pasar un bastoncillo por la piel para conseguir una muestra de células. La muestra se podría conseguir en la droguería o la podría extraer el cliente en su propia casa; independientemente, esa muestra se enviaría al laboratorio cosmético para su análisis.

Con el resultado del análisis, el laboratorio cosmético puede formular un producto cosmético adecuado para ese tipo de piel. El resultado se enviaría al cliente.

Aunque existe una vacuna que parece ofrecer una protección parcial contra la malaria, lo cierto es que aún no hay una vacuna 100% efectiva. Por otro lado, los tratamientos disponibles resultan demasiado costosos para los países del África subsahariana, donde la enfermedad muestra su peor cara. Para solventar estas dificultades se están probando las posibilidades de la genética en la prevención de la malaria o paludismo.

¿Qué papel puede jugar la genética en la prevención de la malaria?

El responsable de la propagación de la malaria es el mosquito Anopheles. Cuando un mosquito hembra Anopheles está poniendo huevos, necesita consumir proteínas adicionales, que obtiene al chupar sangre de animales vertebrados como pájaros, reptiles o mamíferos. Si el animal del que se alimenta lleva un parásito de la malaria, el mosquito lo recogerá, y la próxima vez que se alimente de un animal, transferirá el parásito a la corriente sanguínea de ese animal. Este método de transferencia infecta a alrededor de 300 millones de personas cada año.

¿Dónde entra en juego la genética? Bueno, en teoría gracias a la ingeniería genética sería posible crear mosquitos más fuertes e incapaces de propagar al parásito de la malaria. Estos nuevos mosquitos se liberarían en la zonas más problemáticas y gracias a sus mejores cualidades y reemplazarían a los mosquitos que pueden propagar la malaria.

No es difícil activar un gen que hace que un mosquito sea inmune a un parásito de la malaria en particular (hay muchos) y pierda la capacidad de transmitirlo. Es un procedimiento de laboratorio relativamente barato. En un experimento los científicos activaron un gen en el intestino del mosquito que controla el péptido SM1. El péptido SM1, un tipo de proteína, parece detener el desarrollo del parásito de la malaria mientras vive dentro del mosquito, lo que lo convierte en inofensivo

Al comparar la supervivencia de estos mosquitos con los normales se descubrió que sobrevivían mejor y acababan por extenderse más. Los investigadores creen que la modificación genética ofrece una ventaja de supervivencia porque el parásito no podía desarrollarse en sus intestinos.

Se estima que del 10 al 12% de la población podría ser zurda. Un colectivo que se enfrenta a algunas dificultades durante su vida cotidiana (piensa en manejar la palanca de cambios de un coche). Desde hace tiempo la ciencia se ha preguntado por qué hay personas zurdas y ahora se ha descubierto que la razón es genética, aunque no como se sospechaba.

Investigaciones previas habían sugerido que la zurdera se debe a diferencias genéticas en el cerebro. Pero según científicos de la Ruhr-Universitat Bochum en realidad son diferencias genéticas en la médula espinal las que determinan la mano dominante en cada persona.

¿Cómo llegaron a esta conclusión?

Los investigadores alemanes reclutaron embarazadas con entre 8 y 12 semanas de embarazo y examinaron la expresión génica en la médula espinal de sus bebés. Esto es lo que descubrieron: la corteza motora (que controla los movimientos del brazo y la mano a través de señales al cerebro) y la médula espinal no se conectan hasta la semana 15 del embarazo. Sin embargo, los bebés muestran signos de ser diestros o zurdos en solo ocho semanas. Esto sugiere que el cerebro no puede controlar las preferencias de las manos; sino que debe ser la medula espinal.

En definitiva, la mano dominante está determinada por diferencias genéticas en tu médula espinal que se expresan antes incluso de que nazcas.

Hoy es el Día de las Enfermedades Raras. Una efeméride que se celebra el último día de febrero. ¿La razón? Cada cuatro años febrero tiene 29 días, en vez de 28, por lo que ese último día del mes es un día “raro”.

Más allá del origen del día, vamos a explicar qué es una enfermedad rara y poner algunos ejemplos de este tipo de patologías.

Qué es una enfermedad rara

Las enfermedades raras son patologías que afectan a un número muy limitado de la población. Cada país establece la frecuencia de casos a partir del cual cataloga a una enfermedad como rara. En Europa una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 1 por cada 2.000 habitantes; en Estados Unidos se considera rara si afecta a menos de 200.000 personas en todo el país y en Japón a menos de 50.000. Se estima que en España más de tres millones de personas sufren alguna enfermedad rara.

Los medicamentos para tratar las enfermedades raras se llaman medicamentos huérfanos. Las empresas farmacéuticas se muestran reticentes a desarrollar medicamentos huérfanos, dado que dan muy pocos beneficios. Eso supone un problema añadido para los pacientes.

Ejemplos de enfermedades genéticas raras

Vamos con algunos ejemplos de patologías raras:

Según las estadísticas el 15-20% de las parejas sufre problemas de fertilidad. Además, se estima que el 20% de los problemas reproductivos son de origen genético. Por eso algunas parejas llegan a la consulta del médico pensando que si no conciben es por incompatibilidad genética. Un concepto que explicamos a continuación.

Incompatibilidad genética: definición

Incompatibilidad genética o incompatibilidad reproductiva es un concepto que se utilizaba para hablar de esas parejas que no podían tener hijos a pesar de ser fértiles y estar sanos. Sin embargo, hoy sabemos que el concepto es erróneo y está desechado.

Los problemas de infertilidad no ocurren porque hombre y mujer sean genéticamente incompatibles; esto solo podría ocurrir si ambos son parientes en primer grado ya que, como sabemos, los descendientes de un incesto acumulan todo tipo de mutaciones genéticas en ocasiones incompatibles con la vida.

La imposibilidad de tener hijos en la pareja se debe en un tercio de los casos a problemas de fertilidad en la mujer, en otro tercio a problemas de fertilidad en el hombre y en otro tercio a problemas de fertilidad de ambos.

Cómo se diagnostican los problemas de fertilidad

Varios estudios realizados reflejan que la probabilidad de conseguir un embarazo manteniendo relaciones sexuales con frecuencia (y sin protección se entiende) durante un mes es aproximadamente del 20%. En un periodo de un año la probabilidad se acercaría al 95%.

Todo avance científico empieza por una pregunta. ¿Por qué nuestros hijos se parecen a nosotros? ¿Por qué luce el sol? Muchas de estas preguntas aún siguen sin responder. Esta es la lista de las preguntas que la Ciencia aún no ha podido contestar hasta la fecha.

10 preguntas científicas sin respecto#1 ¿Por qué soñamos?

Ya sabemos cuándo soñamos. Ocurre durante la llamada fase REM (Rapid Eye Movement). Lo que aún no está claro es por qué soñamos. Teorías hay varias: puede ser una forma de liberar estrés, una forma de protección mental o el modo en el que el cerebro clasifica, archiva o almacena información.

#2 ¿Cómo podemos eliminar el cáncer?

Según algunas estimaciones, más de un tercio de los cánceres podrían prevenirse evitando los hábitos que causan cáncer. Sin embargo,  las innumerables variables y la composición genética única de los humanos hacen dudar a algunos científicos de que alguna vez tengamos una cura para cada tipo de cáncer. La buena noticia es que el cáncer es cada vez menos  una enfermedad mortal.

#3 ¿Qué pasa cuando morimos?

Muchas personas que han pasado por experiencias cercanas a la muerte y luego vuelven a la vida hablan de túneles de luz o recuerdos de acontecimientos de la vida o conversaciones con seres queridos que fallecieron. Estas experiencias podrían tener una explicación biológica. Pero lo que pasa cuando nuestro cerebro se apaga, si es que pasa algo, es un absoluto misterio.

#4 ¿Estamos solos en el universo?

Las estimaciones dicen podría haber hasta 40 mil millones de planetas habitables en nuestra galaxia. A la vista de estos números parece difícil pensar que seamos los únicos habitantes del universo, ¿verdad? Pero una cosa es la teoría y otra la práctica, donde la Ciencia se encuentra con grandes dificultades para encontrar vida en otros planetas. No obstante, los investigadores de la NASA creen que podemos encontrar rastros de vida en las próximas dos décadas.

Se habla mucho de alimentos modificados genéticamente pero en realidad el ser humano ha estado haciendo modificaciones genéticas en alimentos desde hace siglos. Solo que antes no se hacía en el laboratorio sino mediante la llamada reproducción selectiva.

Mediante la reproducción selectiva agricultores y ganaderos seleccionaban para la reproducción a los ejemplares que tenían alguna cualidad considerada como positiva. Por ejemplo, un agricultor podría seleccionar las semillas de las sandias más grandes para la siguiente cosecha, y hacer lo mismo durante varias cosechas hasta obtener una variedad de sandias gigantes.

Gracias a la selección se han conseguido desde rosas variadas hasta calabazas gigantes, hasta variedades de trigo con el doble de rendimiento y una tolerancia muy alta a las enfermedades.

Qué son los alimentos modificados genéticamente

Sin embargo, cuando hablamos de alimentos genéticamente modificados en la mayoría de los casos nos referimos a alimentos transgénicos.

Según la definición de la OMS: Los organismos genéticamente modificados (OGM) se pueden definir como organismos (es decir, plantas, animales o microorganismos) en los que el material genético (ADN) se ha alterado de una forma que no ocurre naturalmente por apareamiento y / o recombinación natural.

Las mitocondrias son los orgánulos encargados de producir energía dentro de la célula, algo así como el motor celular.  Las mitocondrias cuentan con su propio genoma, el llamado ADN mitocondrial.

Qué es el ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial es el ADN de las mitocondria, que está formado por unas 16.500 pares de bases que se disponen en un anillo circular (a diferencia del ADN nuclear, que es lineal). El ADN mitocondrial es bastante básico ya que solo contiene 37 genes. 13 de los 37 genes están implicados en la producción de enzimas.

¿Cómo es posible que la mitocondria tenga su propio ADN? La respuesta está en el origen de este orgánulo, que hace unos dos mil millones de años era una bacteria que fue ingerida por un organismo unicelular.  Ambos microrganismos establecieron una relación simbiótica en la que la bacteria  generaba energía y a cambio recibía protección y nutrientes.

Desde entonces la mitocondria ha perdido muchos de los 2.000 genes que tenía en principio, que probablemente hayan terminado en el núcleo. ¿Por qué hay genes que aún están solo en la mitocondria? Los científicos no lo tienen claro, pero creen que el ADN mitocondrial es demasiado importante para codificarse dentro del núcleo y evolucionó para resistir dentro de la mitocondria.

Cuál es la importancia del ADN mitocondrial

Una de las características más destacables del ADN mitocondrial es que se hereda exclusivamente por vía materna. Es decir, todo el ADN mitocondrial de un individuo procede de su madre. Esto ocurre porque en la fecundación es el ovulo el que aporta todas las mitocondrias al cigoto (el espermatozoide es prácticamente un núcleo celular con cola, sin apenas citoplasma).

Numerosos estudios han demostrado que los seres humanos eligen parejas que se parecen a ellos en términos de etnia, religión, edad, ingresos, aspecto y otros factores. Esta propensión a elegir un compañero "idéntico" se conoce como emparejamiento selectivo, y demuestra que una conexión amorosa es mucho más que una cuestión de destino; es el resultado de elecciones y evaluaciones, incluso aunque no seamos conscientes de ellas.

Genes y emparejamiento selectivo

¿Hasta qué punto influyen los genes en el emparejamiento selectivo? En 2013 la Universidad de Colorado hizo un estudio para averiguarlo.

Los investigadores analizaron los datos genéticos de 825 estadounidenses blancos no hispanos y compararon la similitud del ADN de las parejas casadas con la similitud de individuos aleatorios y no acoplados.

 Al ver los resultados, los investigadores descubrieron que las parejas casadas tenían perfiles genéticos más similares que los pares aleatorios de personas. Si bien las similitudes de ADN fueron estadísticamente significativas, los investigadores encontraron que la genética tiene solo alrededor de un tercio de la influencia en la selección de pareja en comparación con la educación. Eso significa que es más probable que elija una pareja con un nivel de educación similar al que elija para elegir uno con genes similares.

El vínculo entre el matrimonio y la genética podría ayudar a explicar por qué las parejas casadas tienden a parecerse a lo largo de los años. Está claro que el ambiente y el estilo de vida juegan un papel importante, pero podría ser que estas parejas simplemente compartan algunas similitudes físicas por compartir una genética similar.

La relación entre los telómeros y el envejecimiento es una de las más estudiadas por los genetistas. Los avances en investigación genética achacan el envejecimiento celular al acortamiento de los telómeros, un proceso que se produce con cada división celular. Aunque para entender por qué ocurre y cómo influye en el envejecimiento hay que tener claras algunas nociones de genética.

El 12 de enero de 1998 (hace 20 años) España y otros 18 países europeos firmaban en Paris el primer convenio anti clonación humana. Su objetivo es evitar la copia genética de seres humanos, una posibilidad que dados los últimos avances en genética parece cada vez más cercana.

El primer artículo del citado convenio lo deja claro:

Está prohibida toda intervención que tenga por fin crear un ser humano genéticamente idéntico a otro ser humano vivo o muerto

¿Se pueden clonar humanos?

Ya vemos como legalmente la clonación humana es imposible pero, ¿sería técnicamente posible? ¿Tenemos medios para ello?

El concepto asombrosamente complejo de la clonación se reduce a una práctica bastante simple (en teoría, al menos): se necesitan dos células de la misma especie, una de las cuales es un óvulo del cual se ha eliminado el ADN y la otra una célula de un donante. Para la clonación hay que tomar el ADN de una célula somática del donante y colocarlo dentro del ovulo desprovista de ADN. Después ese ovulo se implantaría en la madre y el embarazo discurriría de forma normal, dando lugar a un individuo genéticamente idéntico al donante. Un clon.

El 6 de enero celebramos el Día de Reyes, pero ese mismo día es también una efeméride destacada en la ciencia, pues un 6 de enero de 1884 fallecía Gregor Mendel. Seguro que en el instituto has estudiado a Mendel y sus famosos experimentos que ayudaron a desentrañar los secretos de la herencia genética. En este post vamos a refrescarte la memoria, recordando en qué consistieron los experimentos de Mendel.

En que consistieron los experimentos de Mendel

Los experimentos de Mendel sobre la herencia se realizaron con guisantes. Mendel eligió está planta porque se reproduce con rapidez, permitiendo obtener varias generaciones en un poco tiempo. Además, tiene rasgos que solo admiten dos formas (los guisantes son lisos o rugosos, verdes o amarillos…) y son capaces tanto de auto-polinizarse como de fertilizarse de forma cruzada.

En sus experimentos, Mendel estudió siete características de la planta de guisante: color de la semilla, forma de la semilla, posición de la flor, color de la flor, forma de la vaina, color de la vaina y longitud del tallo.

Por ejemplo, en una de sus pruebas Mendel cruzó dos variedades de guisantes: una con flores purpuras y otra con flores blancas.  Esta era la generación P o parental, y su descendencia fue la F1 (primera generación filial). La generación F1 luego se reprodujo por autopolinización, Dando lugar a la generación F2.

El resultado de la prueba fue bastante clarificador. Si en la generación parental había el mismo número de guisantes con flores blancas que con flores purpuras, en la F1 solo aparecieron flores purpura. Sin embargo en la generación F2 reaparecieron los guisantes con flores blancas, que representaron aproximadamente ¼ de la descendencia.

El 27 de diciembre de 1831 partía desde Plymouth (Inglaterra) una de las expediciones que mayores repercusiones tendría en la historia de la Ciencia, el viaje del Beagle. A partir de las observaciones realizadas durante este viaje, Charles Darwin desarrollo posteriormente su teoría de la evolución de las especies, una teoría que hoy es ampliamente aceptada por la comunidad científica. Si quieres saber en qué consiste, sigue leyendo:

Qué es la teoría de la evolución de las especies

La teoría de la evolución se basa en dos principios fundamentales:

Las especies cambian con el tiempoEstos cambios se deben a la selección natural

Para saber en qué consiste exactamente la teoría de la evolución hay que saber que el ADN está expuesto a cambios aleatorios llamados mutaciones. Las mutaciones pueden condicionar rasgos físicos como el color de los ojos o el largo del cuello, y ocurren por accidente o por influencia externa. El caso es que una mutación que aparezca en un individuo puede pasar a su descendencia.

 Básicamente existen tres tipos de mutaciones:

Mutación adaptativa: supone una mejora para el individuo. Por ejemplo, un animal que viviera en la montaña y tuviese el pelo blanco por culpa de una mutación podría camuflarse fácilmente con el entorno, lo cual supondría una ventaja adaptativa frente a sus compañeros de especie.Mutación des-adaptativa: supone una desventaja para el individuo. Ejemplo de este tipo de mutaciones serían las que producen una enfermedad genética.Mutación neutral: no afectan ni para bien ni para mal.

En su libro, Sobre el origen de las especies, Darwin propuso que los individuos con los rasgos más adecuados para sus entornos tenían más probabilidades de vivir lo suficiente como para reproducirse y transmitir esos rasgos favorables a sus descendientes. Si un individuo tuviera rasgos menos que favorables, morirían y no transmitirían esos rasgos. Con el tiempo, solo sobrevivieron los rasgos "más aptos" de la especie (lo que llamó selección natural). Tras pasar el tiempo suficiente, estas pequeñas adaptaciones se sumarían para crear nuevas especies.

Los avances en genética permiten conocer la predisposición de una persona a sufrir ciertas enfermedades, una información muy interesante para la prevención pero que usada de forma indebida podría acarrear problemas. Por ejemplo, ¿imaginas que no te contraten en ningún sitio porque un análisis genético determina que tienes altas probabilidades de desarrollar una enfermedad crónica? Sería un claro caso de discriminación genética.

¿Qué es la discriminación genética?

La discriminación genética o genoismo es la discriminación basada en la información genética del individuo. Este tipo de discriminación afecta principalmente a las personas en las que se detectan mutaciones que podrían causar o incrementar el riesgo de padecer un trastorno hereditario. Una información que puede comprometer su futuro laboral o personal.

La clave en quien pueda tener acceso a la información genética de un individuo. ¿Podrían las aseguradoras pedir un análisis genético para decidir si hacen una póliza a un cliente? ¿Acceder las empresas a los análisis de sus trabajadores? Son cuestiones que inquietan a los expertos en bioética y que tendrán que abordarse antes o después.

La Ley GINA

En mayo de 2008, el presidente George W. Bush firmó una nueva ley: la Ley de no discriminación de información genética (GINA, por sus siglas en inglés). GINA fue diseñada para evitar que las aseguradoras de salud y los empleadores discriminen a los ciudadanos estadounidenses en función de su información genética.

Conocida como la primera gran ley de derechos civiles del siglo XXI, la ley GINA:

El 11 de diciembre de 1988 será recordado como el día en el que la revista Science anunció la realización del primer mapa genético completo de una especie. Se trataba del mapa génico de Caenorhabditis elegans, un minúsculo nematodo (gusano) de apenas 1 mm de largo. Según descubrieron los investigadores, su genoma consta de 19.000 genes repartidos en 97 millones de bases químicas.

El hito promovió la investigación del mapa génico de otras muchas especies, incluyendo la nuestra pero, ¿qué es un mapa genético, para qué sirve y cómo se hace? Te lo contamos.

Qué es un mapa genético y para qué sirve

Un mapa genético es un gráfico de representación del orden de los de genes dentro de los cromosomas que se consigue por medio de un detallado análisis de DNA. Básicamente el proceso de mapeado trata de situar todos los genes en el genoma.

Este tipo de mapas se usan para localizar e identificar el gen o grupo de genes que determina un rasgo heredado en particular. Los mapas génicos se han utilizado con éxito para encontrar el gen responsable de los trastornos hereditarios causados por la mutación de un solo gen, como la fibrosis quística o la distrofia de Duchenne.

El proyecto Genoma Humano es el mapa más grande que se ha hecho hasta la fecha.  Su principal objetivo es desarrollar herramientas nuevas, mejores y más baratas para identificar nuevos genes y comprender su función.

Alfred Day Hershey nació el 4 de diciembre de 1908 y consiguió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1969 por sus descubrimientos sobre el mecanismo de replicación de los virus y su estructura genética. Y es que a pesar de ser una de las formas de vida más simples se sabía poco sobre su forma de reproducción. Hershey dedicó gran parte de su carrera al estudio de la replicación viral en bacteriófagos.

Replicación viral en bacteriófagos

Los bacteriófagos, conocidos simplemente como fagos, se habían descubierto en 1915, diecinueve años antes de que Hershey comenzara su carrera. Los fagos son virus que solo infectan a bacterias y es posible que se trate de los seres vivos más pequeños que existen

Los fagos consisten en poco más que una proteína que los encapsula y el ADN (la molécula de la herencia) que se encuentran en un núcleo celular. Los fagos se reproducen al infectar bacterias y “manipularlas” para que empiecen a sintetizar los componentes de nuevos fagos. Podemos decir que convierten a las bacterias en fábrica de virus.

Poco se sabía sobre los detalles de este proceso cuando Hershey era un joven científico. Sus investigaciones sirvieron para conocer mejor cómo era la replicación de estos virus.

Básicamente los bacteriófagos se acoplan a un receptor de la superficie de la bacteria. Una vez acoplados, inyectan su ADN en el interior celular. Éste ADN se une al de la bacteria y se transcribe normalmente, dando lugar a las piezas que ensamblándose darán lugar a nuevos virus.

Como siempre que estamos cerca de terminar un año vale la pena echar un vistazo hacía atrás para ver cuanto hemos avanzado. En el campo de la genética ha habido nuevos y relevantes hallazgos, ¿quieres conocerlos? Repasamos los mejores descubrimientos genéticos recientes.

Descubrimientos genéticos recientes

Estos son algunos de los titulares sobre genética que hemos visto últimamente en los periódicos:

Logran eliminar enfermedades genéticas en embriones humanos

En agosto de este año se revelaba que un equipo de científicos de todo el mundo había conseguido editar el ADN de un embrión para eliminar todo rastro de una mutación mortal, en concreto una que causa la miocardia hipertrófica, una afección responsable de la muerte súbita en deportistas. Quizás en el futuro podamos neditar los genes a voluntad para eliminar otras enfermedades genéticas. 

Científicos españoles hallan una mutación genética que causa la muerte súbita en deportistas