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El 16 de octubre de 1927 el paleontólogo sueco Birgir Bohlin descubrió en la cueva de Zhoukoudian, cerca de Pekín, un molar izquierdo muy bien preservado. Tras un estudio exhaustivo y el hallazgo posterior de más restos, los expertos catalogaron los restos como pertenecientes a un antecesor del Homo sapiens. Concretamente una subespecie del Homo erectus al que dieron el nombre de hombre de Pekín.

 Características del hombre de Pekin

Como hemos dicho el hombre de Pekín es un ejemplo de Homo erectus. Los hallazgos datan de hace aproximadamente 500 000 años, aunque nuevos estudios sugieren que pueden tener hasta 680,000 - 780,000 años de antigüedad.

¿Cómo era el hombre de Pekín?

El hombre de Pekín tenía varias similitudes con los humanos modernos, pero también poseía varias diferencias. Según la Encyclopedia Britannica:

El hombre de Pekín se caracteriza por una capacidad craneana que promedia unos 1,000 cm cúbicos, aunque algunos cráneos individuales del cráneo se acercaron a 1,300 cm cúbicos, casi del tamaño de los hombres modernos. El hombre de Pekín tenía un cráneo que era plano en el perfil, con una frente pequeña, una quilla en la parte superior de la cabeza donde se fijaban los poderosos músculos de la mandíbula, huesos del cráneo muy gruesos, un toro occipital (bulto prominente o proyección del hueso occipital en la parte posterior del cráneo), un gran paladar y una gran mandíbula sin mentón. Los dientes son esencialmente modernos, aunque los caninos y molares son bastante grandes, y el esmalte de los molares a menudo se arruga. Los huesos de las extremidades son indistinguibles de los de los humanos modernos. El hombre de Pekín es posterior al hombre de Java y se considera más avanzado al tener una mayor capacidad craneal, una frente y caninos que no se superponen.

En las cuevas de Zhoukoudian (hoy patrimonio de la Humanidad) también se encontraron señales de que el hombre de Pekin habría conocido el fuego y el uso de herramientas.

Este mes cumplió años Richard J. Roberts, bioquímico inglés que ganó el Nobel en 1993 por el descubrimiento de los intrones, segmentos de ADN que no contienen información. A los intrones se  les consideró ADN basura. Pero, ¿qué es el ADN basura? ¿Realmente es correcta esa denominación?

El 18 de junio de 1981, el gobierno de Estados Unidos anunciaba la creación de la primera vacuna desarrollada mediante ingeniería genética. ¿Contra qué enfermedad iba esta vacuna? ¿En qué consisten las vacunas genéticas? Descúbrelo a continuación.

Un 22 de mayo de 1992 la ONU aprobó el Convenio sobre Diversidad Biológica. Por eso hoy celebramos el Día Internacional de la Biodiversidad que este año reivindica la importancia del turismo sostenible. Aprovechamos este día para explicarte qué es la biodiversidad o diversidad biológica.

¿Qué es la biodiversidad o diversidad biológica?

¿Sabías que hay más de 10.000 especies de aves, 200.000 especies de plantas con flores y casi un millón de especies de insectos en el mundo? El número de especies identificadas se ha incrementado sustancialmente en los últimos años, y hay más de 1,5 millones de especies conocidas en la actualidad.

Aunque este número puede parecer grande, se cree que este número es en realidad sólo una pequeña fracción del número de especies que existen en la actualidad. Nuevas especies se identifican a diario y se estima que hay entre tres y cincuenta millones de especies diferentes que viven en la Tierra.

Cuando se habla de la cantidad de especies de la Tierra, el término biodiversidad se menciona a menudo. La biodiversidad, también conocida como la diversidad biológica, es la variedad de vida en la Tierra a través de todos los diferentes niveles de organización biológica. En una escala más pequeña, la biodiversidad puede usarse para describir la variedad en la composición genética de una especie, y en una escala más grande para describir la variedad de tipos de ecosistemas.

Tipos de diversidad biológica

La biodiversidad es un término muy amplio y, a menudo se divide en tres tipos. El primer tipo de biodiversidad es la diversidad de especies, y es el tipo con el que la mayoría estamos familiarizados. La diversidad de especies se define como el número (riqueza de especies) y la población de diferentes especies (abundancia relativa).

El 15 de mayo se publicaron en la revista Science los resultados de un experimento llamado a revolucionar lo que sabíamos nuestra visión sobre el surgimiento de la vida. Se trata del célebre experimento de Miller y Urey. ¿Quieres saber en qué consistió el experimento de MIller? Te lo contamos.

Hoy día 5 de mayo es el Día Internacional de la Enfermedad Celíaca, una intolerancia alimentaria que es cada vez más común y sobre la que, por suerte, también estamos cada vez más concienciados. Según las estadísticas, el 75% de los celiacos está aún sin diagnosticar. ¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad celíaca, existe alguna prueba genética de celiaquía?

Fue el 25 de abril de 1953 cuando la revista Nature publicó por primera vez cómo era la estructura del ADN. Fue un reportaje que revolucionó la genética tal y como lo conocemos. ¿Quién descubrió la estructura del ADN? Te contamos la historia detrás de este hallazgo.

¿Quién descubrió la estructura del ADN?

La molécula ahora conocido como ADN fue identificado por primera vez en la década de 1860 por un químico suizo llamado Johann Friedrich Miescher, que investigaba sobre las células blancas de la sangre. Se dio cuenta de que, cuando se añadía un ácido a una solución de las células, una sustancia se separaba de la solución. Al investigar esta sustancia observó que tenía propiedades inesperadas diferentes a las de las otras proteínas. Le dio el nombre de nuclein, ya que pensaba que había salido del núcleo de las células.

Sin saberlo, Johann había descubierto las bases moleculares la vida, el ADN. Sin embargo, su papel crucial en la determinación de la herencia genética no se demostró hasta 1943. Desde entonces, se dio una auténtica carrera científica por ver quien sería el primero en descubrir la estructura de la molécula de ADN.

En la década de 1950, Watson y Crick eran sólo dos de los muchos científicos que estaban inmersos en averiguar la estructura del ADN. Trabajaban con modelos tridimensionales para tratar de reconstruir la molécula de ADN. En base a sus investigaciones pensaban que la del ADN se trataba de una molécula helicoidal, una doble helice, pero les faltaba una prueba evidente para sustentar su idea.

Al mismo tiempo y a no muchos kilómetros de distancia Rosalind Franklin usaba una técnica relativamente nueva llamada cristalografía de rayos X para estudiar el ADN. Gracias a ella pudo tomar un patrón de difracción de rayos X de una muestra de ADN. Las fotografías mostraron la forma claramente helicoidal del ADN. Era la prueba que Watson y Crick necesitaban.

Desde 1989 el 17 de abril se conmemora el día mundial de la Hemofilia. Se eligió este día en honor al nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia. La hemofilia es una enfermedad genética ligada al sexo que causa trastornos de coagulación. Existen tres tipos de hemofilia: Hemofilia A, Hemofilia b y Hemofilia C.

De todos ellos la Hemofilia A genética es la más frecuente, así que vamos a repasar sus causas, síntomas y tratamiento.

Hemofilia A genética: Causas y síntomas

La causa de la hemofilia A es la mutación en el gen F8, que  proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada factor de coagulación VIII. Como habrás adivinado, este factor interviene en la coagulación de la sangre.

Las mutaciones en el gen F8 pueden provocar dos cosas:

• Se fabrica un factor de coagulación VIII alterado y poco funcional
• Se reduce la cantidad de factor VIII

 En cualquier caso, el resultado es que cuando se produce una herida los coágulos de sangre no se formen adecuadamente. Estos problemas con la coagulación conducen a un sangrado continuo que puede ser difícil de controlar.

Hoy es el Día Mundial del Parkinson, una enfermedad neurodegenerativa crónica e invalidante que afecta a unas 150.000 personas en nuestro país. Aunque sus síntomas más conocidos son los temblores, hay otros como la rigidez muscular, las alteraciones de la marcha, la fatiga y las pérdidas de equilibrio. Este trastorno tiene un importante componente genético, por eso en este post queremos hablar sobre la genética del Parkinson.

Tal día como hoy en 1994 moría Jeróme Lejeune, considerado como el padre de la genética moderna. Entre sus hallazgos más relevantes está descifrar las causas del Síndrome de Down, una de los trastornos genéticos más habituales (afecta a uno de cada 700 nacimientos). En este post repasamos qué es el síndrome de Down y cuáles son las causas descubiertas por  Lejeune.

La genética juega un papel muy importante en nuestra salud. Casi todas las enfermedades humanas tienen un componente genético. Hoy en día sabemos de más de 6.000 trastornos genéticos conocidos. Dado que los genes son tan influyentes, es una buena idea conocer nuestros genes para entender mejor la manera en que podrían afectar a nuestra salud. Para eso existen las pruebas genéticas. Estas pruebas genéticas pueden hacerse incluso antes de que la persona nazca (pruebas genéticas prenatales) o después (postnatales).

Hoy celebramos el Día Internacional de la Mujer, una fecha en el que recordamos a todas las mujeres que han contribuido al avance de la ciencia. Recordamos la obra de algunas mujeres científicas famosas.

Mujeres científicas famosas

Emilie du Chatelet (1706 - 1749)

Gabrielle-Emilie Le Tonnelier de Breteuil, fue hija del jefe de protocolo de la corte francesa. Gabrielle disfrutaba de la vida propia de una cortesana, pero a los 27 años, empezó a estudiar matemáticas y física. Este interés se intensificó cuando comenzó un romance con el filósofo Voltaire, y terminó montando un laboratorio en su casa. La contribución más duradera de Du Chatelet a la ciencia fue su traducción francesa del Principia de Isaac Newton, que todavía está en uso hoy en día.

Caroline Herschel (1750 - 1848)

El hermano de Caroline era astrónomo, y ella le ayudaba en sus observaciones y en la construcción de telescopios. Pero pronto la propia Caroline se convirtió en una brillante astrónoma y contribuyo a esta rama de la ciencia con el descubrimiento de nuevos grupos de nebulosas y estrellas. Ella fue la primera mujer para descubrir un cometa (descubrió ocho en total a lo largo de su vida). También fue la primera mujer en ver publicado su trabajo por la Royal Society.

La anemia falciforme es uno de los trastornos sanguíneos hereditario más común. ¿Cuáles son las causas de esta enfermedad? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cómo se trata? Te lo contamos a continuación.

Una de las pruebas genéticas más habituales en los laboratorios es la destinada a diagnosticar el síndrome de Down. Gracias a los avances, en la actualidad el síndrome de Down se puede detectar durante el embarazo.

Todos los años sufrimos una epidemia de gripe pero cada año se trata de un virus distinto. ¿Cuántos tipos de virus de la gripe hay?

Como sabes, la comunidad científica está trabajando en el llamado Proyecto Genoma Humano, se trata de desentrañar todos los secretos que guarda nuestro ADN, pero más allá del hecho propio, a partir de esta serie de investigaciones podremos desarrollar todo tipo de usos prácticos. Estas serán las principales aplicaciones del Proyecto Genoma Humano y sus beneficios para la medicina del día a día.

Un campo como la genética está en constante movimiento. Prueba de ello es que ha habido varias noticias relevantes en el campo  de la genética. Vamos a repasar los principales avances genéticos en el 2016. ¿Nos acompañas?

No es raro ver por internet anuncios ofreciendo pruebas de paternidad gratis. Si estás buscando información sobre pruebas de internet y te topas con uno de esos anuncios, desconfía. Ningún laboratorio ofrece un servicio gratuito de pruebas de paternidad. 

En nuestro laboratorio de pruebas de parernidad sabemos que el ADN es una molécula increíble, no solo porque alberga las instrucciones para nuestra “construcción y funcionamiento” sino porque puede duplicarse en un proceso llamado replicación necesario para que nuestras células se dividan y multipliquen. En este post te contamos de forma resumida cómo se duplica el ADN.

La enfermedad de Tay-Sachs o síndrome de Tay Sachs es un trastorno genético de graves consecuencias que aparece a los tres-seis meses de edad. Los niños que sufren de esta enfermedad por lo general mueren antes de los cuatro años.