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¿Se pueden hacer pruebas de ADN en el embarazo?

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Muchos clientes nos preguntan si se pueden hacer pruebas de ADN en el embarazo. La respuesta es sí. De hecho uno de nuestros servicios es la prueba de paternidad durante el embarazo, que permite conocer quién es el padre de un niño antes incluso de su nacimiento. Si quieres saber cómo se realizan este tipo de pruebas, sigue leyendo.

Cómo se hace la prueba de ADN en el embarazo

Las pruebas de ADN durante el embarazo se basan en la obtención de una muestra de ADN fetal. Con una muestra de ADN del bebé se puede diagnosticar la presencia de varias enfermedades genéticas y, si se compara con una muestra de ADN del presunto padre,  comprobar la paternidad.

Dos son los principales medios para la obtención de ADN fetal:

  • Amniocentesis: Consiste en la obtención de una muestra de líquido amniótico, el fluido que rodea y protege al embrión y en el cuál pueden encontrarse células del mismo. Para conseguir la muestra el especialista introduce una aguja larga y delgada a través del abdomen hasta llegar al útero. El proceso es guiado mediante ecografía para no dañar al bebé. Este procedimiento suele realizarse entre las semanas 14 y 16 de gestación.
  • Biopsia de Vellosidades Coriales: Con una biopsia de vellosidades coriales se obtiene tejido del corion, un tipo de tejido que se encuentra en la pared del utero y se forma a partir del ovulo fertilizado, por lo que comparte el mismo ADN del feto. La biopsia de corion es un método de diagnóstico invasivo que se emplea principalmente durante el embarazo temprano (período embrionario). Normalmente, el tejido corial se elimina transvaginalmente usando una aguja de biopsia. El proceso suele realizarse a partir de la semana 11 de gestación.

Ambos procedimientos tienen un riesgo pequeño (se estima que del 0,5%) pero al considerarse invasivos debe ser realizado por ginecólogos e implica la firma de un consentimiento informado.

Hay un tercer método que es no invasivo y consiste en la toma de una muestra de sangre de la madre, donde pueden localizarse algunas células fetales. Sin embargo, para que esta técnica sea fiable al 99,9% debe realizarse tras la 12º semana de embarazo. Además, tiene algunas limitaciones, como que no puede realizarse en el caso de embarazos múltiples y tampoco si la madre ha sufrido alguna transfusión.

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Que es el código genético humano: tabla del código genético

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Si nos remontamos a las clases de biología del colegio, seguramente recordarás cuando te contaron que todos los seres vivos estamos formados por células. Cada una de esas células contiene una información relevante a nivel genético del sujeto en cuestión, lo que conocemos como ADN.

La descripción del ADN surgió en el año 1953, cuando fue publicada por Jamen Watson y Francis Crick. Ambos fueron premiados con el Nobel de Medicina en el año 1962. Sin embargo, no fue hasta pasados dos años de esa descripción cuando se encontró la manera de entender y descifrar el ADN y se desarrolló el código genético humano y la tabla del código genético.

Qué es el código genético humano

Se define el código genético humano como un conjunto de reglas que sirven para traducir las secuencias de nucleótidos en el ARN a secuencias de aminoácidos en una proteína. Es un código que se aplica a todos los seres vivos, aunque con pequeñas variaciones en algunos casos. Se puede decir entonces que el código genético tiene un origen común dentro del planeta Tierra.

El código genético está basado en tripletes de nucleótidos llamados codones que se leen de uno en uno dentro de estructuras de proteínas y ARN llamadas ribosomas. En una parte de este proceso se realiza la traducción, en concreto en los extremos de la cadena de ADN y ARN.

Características del código genético humano

  • Es universal. Un mismo triplete en diferentes especies codifica el mismo aminoácido.
  • Se organiza en tripletes o codones. Un triplete es la unión de tres nucleótidos, lo que determina cada aminoácido.
  • Es degenerado. Un aminoácido puede estar codificado por más de un triplete, ya que existen más tripletes que aminoácidos.
  • Es no solapado o sin superposiciones. Un nucleótido pertenece a un solo triplete.
  • La lectura es “sin comas”. No existen espacios en blanco en la lectura de los tripletes.

Tipos de codones

Existen un total de 64 codones, que se dividen en tres tipos: codones de inicio, codones de paro y codones normales. El codón de inicio es el que indica dónde comienza la traducción, que continúa leyendo cada uno de los codones que forman el aminoácido, hasta llegar a un codón de paro.

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La genética en la prevencion de la malaria o paludismo

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Aunque existe una vacuna que parece ofrecer una protección parcial contra la malaria, lo cierto es que aún no hay una vacuna 100% efectiva. Por otro lado, los tratamientos disponibles resultan demasiado costosos para los países del África subsahariana, donde la enfermedad muestra su peor cara. Para solventar estas dificultades se están probando las posibilidades de la genética en la prevención de la malaria o paludismo.

¿Qué papel puede jugar la genética en la prevención de la malaria?

El responsable de la propagación de la malaria es el mosquito Anopheles. Cuando un mosquito hembra Anopheles está poniendo huevos, necesita consumir proteínas adicionales, que obtiene al chupar sangre de animales vertebrados como pájaros, reptiles o mamíferos. Si el animal del que se alimenta lleva un parásito de la malaria, el mosquito lo recogerá, y la próxima vez que se alimente de un animal, transferirá el parásito a la corriente sanguínea de ese animal. Este método de transferencia infecta a alrededor de 300 millones de personas cada año.

¿Dónde entra en juego la genética? Bueno, en teoría gracias a la ingeniería genética sería posible crear mosquitos más fuertes e incapaces de propagar al parásito de la malaria. Estos nuevos mosquitos se liberarían en la zonas más problemáticas y gracias a sus mejores cualidades y reemplazarían a los mosquitos que pueden propagar la malaria.

No es difícil activar un gen que hace que un mosquito sea inmune a un parásito de la malaria en particular (hay muchos) y pierda la capacidad de transmitirlo. Es un procedimiento de laboratorio relativamente barato. En un experimento los científicos activaron un gen en el intestino del mosquito que controla el péptido SM1. El péptido SM1, un tipo de proteína, parece detener el desarrollo del parásito de la malaria mientras vive dentro del mosquito, lo que lo convierte en inofensivo

Al comparar la supervivencia de estos mosquitos con los normales se descubrió que sobrevivían mejor y acababan por extenderse más. Los investigadores creen que la modificación genética ofrece una ventaja de supervivencia porque el parásito no podía desarrollarse en sus intestinos.

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Qué es el ADN mitocondrial y qué importancia tiene

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Las mitocondrias son los orgánulos encargados de producir energía dentro de la célula, algo así como el motor celular.  Las mitocondrias cuentan con su propio genoma, el llamado ADN mitocondrial.

Qué es el ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial es el ADN de las mitocondria, que está formado por unas 16.500 pares de bases que se disponen en un anillo circular (a diferencia del ADN nuclear, que es lineal). El ADN mitocondrial es bastante básico ya que solo contiene 37 genes. 13 de los 37 genes están implicados en la producción de enzimas.

¿Cómo es posible que la mitocondria tenga su propio ADN? La respuesta está en el origen de este orgánulo, que hace unos dos mil millones de años era una bacteria que fue ingerida por un organismo unicelular.  Ambos microrganismos establecieron una relación simbiótica en la que la bacteria  generaba energía y a cambio recibía protección y nutrientes.

Desde entonces la mitocondria ha perdido muchos de los 2.000 genes que tenía en principio, que probablemente hayan terminado en el núcleo. ¿Por qué hay genes que aún están solo en la mitocondria? Los científicos no lo tienen claro, pero creen que el ADN mitocondrial es demasiado importante para codificarse dentro del núcleo y evolucionó para resistir dentro de la mitocondria.

Cuál es la importancia del ADN mitocondrial

Una de las características más destacables del ADN mitocondrial es que se hereda exclusivamente por vía materna. Es decir, todo el ADN mitocondrial de un individuo procede de su madre. Esto ocurre porque en la fecundación es el ovulo el que aporta todas las mitocondrias al cigoto (el espermatozoide es prácticamente un núcleo celular con cola, sin apenas citoplasma).

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La relación entre los telómeros y el envejecimiento

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La relación entre los telómeros y el envejecimiento es una de las más estudiadas por los genetistas. Los avances en investigación genética achacan el envejecimiento celular al acortamiento de los telómeros, un proceso que se produce con cada división celular. Aunque para entender por qué ocurre y cómo influye en el envejecimiento hay que tener claras algunas nociones de genética.

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En qué consistieron los experimentos de Gregor Mendel

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El 6 de enero celebramos el Día de Reyes, pero ese mismo día es también una efeméride destacada en la ciencia, pues un 6 de enero de 1884 fallecía Gregor Mendel. Seguro que en el instituto has estudiado a Mendel y sus famosos experimentos que ayudaron a desentrañar los secretos de la herencia genética. En este post vamos a refrescarte la memoria, recordando en qué consistieron los experimentos de Mendel.

En que consistieron los experimentos de Mendel

Los experimentos de Mendel sobre la herencia se realizaron con guisantes. Mendel eligió está planta porque se reproduce con rapidez, permitiendo obtener varias generaciones en un poco tiempo. Además, tiene rasgos que solo admiten dos formas (los guisantes son lisos o rugosos, verdes o amarillos…) y son capaces tanto de auto-polinizarse como de fertilizarse de forma cruzada.

En sus experimentos, Mendel estudió siete características de la planta de guisante: color de la semilla, forma de la semilla, posición de la flor, color de la flor, forma de la vaina, color de la vaina y longitud del tallo.

Por ejemplo, en una de sus pruebas Mendel cruzó dos variedades de guisantes: una con flores purpuras y otra con flores blancas.  Esta era la generación P o parental, y su descendencia fue la F1 (primera generación filial). La generación F1 luego se reprodujo por autopolinización, Dando lugar a la generación F2.

El resultado de la prueba fue bastante clarificador. Si en la generación parental había el mismo número de guisantes con flores blancas que con flores purpuras, en la F1 solo aparecieron flores purpura. Sin embargo en la generación F2 reaparecieron los guisantes con flores blancas, que representaron aproximadamente ¼ de la descendencia.

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Qué es la teoría de la evolución de las especies de Darwin

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El 27 de diciembre de 1831 partía desde Plymouth (Inglaterra) una de las expediciones que mayores repercusiones tendría en la historia de la Ciencia, el viaje del Beagle. A partir de las observaciones realizadas durante este viaje, Charles Darwin desarrollo posteriormente su teoría de la evolución de las especies, una teoría que hoy es ampliamente aceptada por la comunidad científica. Si quieres saber en qué consiste, sigue leyendo:

Qué es la teoría de la evolución de las especies

La teoría de la evolución se basa en dos principios fundamentales:

  • Las especies cambian con el tiempo
  • Estos cambios se deben a la selección natural

Para saber en qué consiste exactamente la teoría de la evolución hay que saber que el ADN está expuesto a cambios aleatorios llamados mutaciones. Las mutaciones pueden condicionar rasgos físicos como el color de los ojos o el largo del cuello, y ocurren por accidente o por influencia externa. El caso es que una mutación que aparezca en un individuo puede pasar a su descendencia.

 Básicamente existen tres tipos de mutaciones:

  • Mutación adaptativa: supone una mejora para el individuo. Por ejemplo, un animal que viviera en la montaña y tuviese el pelo blanco por culpa de una mutación podría camuflarse fácilmente con el entorno, lo cual supondría una ventaja adaptativa frente a sus compañeros de especie.
  • Mutación des-adaptativa: supone una desventaja para el individuo. Ejemplo de este tipo de mutaciones serían las que producen una enfermedad genética.
  • Mutación neutral: no afectan ni para bien ni para mal.

En su libro, Sobre el origen de las especies, Darwin propuso que los individuos con los rasgos más adecuados para sus entornos tenían más probabilidades de vivir lo suficiente como para reproducirse y transmitir esos rasgos favorables a sus descendientes. Si un individuo tuviera rasgos menos que favorables, morirían y no transmitirían esos rasgos. Con el tiempo, solo sobrevivieron los rasgos "más aptos" de la especie (lo que llamó selección natural). Tras pasar el tiempo suficiente, estas pequeñas adaptaciones se sumarían para crear nuevas especies.

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Qué es un mapa genético, para qué sirve y cómo se hace

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El 11 de diciembre de 1988 será recordado como el día en el que la revista Science anunció la realización del primer mapa genético completo de una especie. Se trataba del mapa génico de Caenorhabditis elegans, un minúsculo nematodo (gusano) de apenas 1 mm de largo. Según descubrieron los investigadores, su genoma consta de 19.000 genes repartidos en 97 millones de bases químicas.

El hito promovió la investigación del mapa génico de otras muchas especies, incluyendo la nuestra pero, ¿qué es un mapa genético, para qué sirve y cómo se hace? Te lo contamos.

Qué es un mapa genético y para qué sirve

Un mapa genético es un gráfico de representación del orden de los de genes dentro de los cromosomas que se consigue por medio de un detallado análisis de DNA. Básicamente el proceso de mapeado trata de situar todos los genes en el genoma.

Este tipo de mapas se usan para localizar e identificar el gen o grupo de genes que determina un rasgo heredado en particular. Los mapas génicos se han utilizado con éxito para encontrar el gen responsable de los trastornos hereditarios causados por la mutación de un solo gen, como la fibrosis quística o la distrofia de Duchenne.

El proyecto Genoma Humano es el mapa más grande que se ha hecho hasta la fecha.  Su principal objetivo es desarrollar herramientas nuevas, mejores y más baratas para identificar nuevos genes y comprender su función.

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Replicación viral y la genética de los virus

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Alfred Day Hershey nació el 4 de diciembre de 1908 y consiguió el Premio Nobel de Fisiología y Medicina en 1969 por sus descubrimientos sobre el mecanismo de replicación de los virus y su estructura genética. Y es que a pesar de ser una de las formas de vida más simples se sabía poco sobre su forma de reproducción. Hershey dedicó gran parte de su carrera al estudio de la replicación viral en bacteriófagos.

Replicación viral en bacteriófagos

Los bacteriófagos, conocidos simplemente como fagos, se habían descubierto en 1915, diecinueve años antes de que Hershey comenzara su carrera. Los fagos son virus que solo infectan a bacterias y es posible que se trate de los seres vivos más pequeños que existen

Los fagos consisten en poco más que una proteína que los encapsula y el ADN (la molécula de la herencia) que se encuentran en un núcleo celular. Los fagos se reproducen al infectar bacterias y “manipularlas” para que empiecen a sintetizar los componentes de nuevos fagos. Podemos decir que convierten a las bacterias en fábrica de virus.

Poco se sabía sobre los detalles de este proceso cuando Hershey era un joven científico. Sus investigaciones sirvieron para conocer mejor cómo era la replicación de estos virus.

Básicamente los bacteriófagos se acoplan a un receptor de la superficie de la bacteria. Una vez acoplados, inyectan su ADN en el interior celular. Éste ADN se une al de la bacteria y se transcribe normalmente, dando lugar a las piezas que ensamblándose darán lugar a nuevos virus.

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Síndrome del X frágil: síntomas y diagnóstico

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El síndrome del x frágil es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que causa retraso mental y afecta al desarrollo y comportamiento del enfermo. En la actualidad es la causa más frecuente de retraso mental (responsable del 40% de los casos). En este post repasamos los síntomas del síndrome del X frágil y su diagnóstico.

Síndrome del X frágil: síntomas

Discapacidad intelectual

El principal síntoma del X frágil es la discapacidad intelectual. El retraso mental varía de leve a severo (Cociente intelectual de 20 a 70). Las mujeres y los hombres menos afectados pueden tener coeficientes intelectuales cercanos al 80. Al ser una enfermedad ligada al cromosoma X, los síntomas son más graves y comunes en hombres, que tienen un único cromosoma X.

Alteraciones de la conducta

En el 16-30% de los pacientes con síndrome de X frágil se presenta un comportamiento autista. Concretamente aparece en el 30% de los pacientes varones y en el 20% de las mujeres.

Las características conductuales casi universales de los hombres con síndrome X frágil son similares a las observadas en pacientes con trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), incluidas las tendencias agresivas y los déficits de atención.

Aproximadamente el 20% de los pacientes varones y el 5% de las mujeres sufren un trastorno convulsivo, y muchos requieren tratamiento anticonvulsivo.

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Eobacterium, el fósil más antiguo del mundo

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Tal día como hoy hace 40 años el paleontólogo estadounidense Elso S. Barghoorn anunciaba al mundo un sorprendente hallazgo: los fósiles más antiguos del mundo. No eran huesos humanos ni de dinosaurios, como suele pensar la gente cuando hablamos de fósiles, sino microfósiles de algas unicelulares llamadas Eobacterium, de unos 3.400 millones de años de antigüedad.

¿Qué significó esto para la investigación del origen de la vida sobre la tierra?

Eobacterium, los primeros signos de vida en la Tierra

Hace tiempo se creía que la formación de la primera célula era la parte más difícil en el origen de la vida tal y como la conocemos, y que después de eso no pasaría mucho tiempo para que aparecieran los organismos multicelulares.

La evidencia fósil mostraba que la vida multicelular comenzó a existir hace unos 600 millones de años, sin embargo, la edad de la Tierra se calcula en más de 4.600 millones de años.

Juntando estos dos hechos, parecía que la tierra había estado completamente vacía de vida durante sus primeros 3 mil millones de años. Durante ese tiempo los constituyentes de las primeras células se habrían estado sintetizando lentamente para luego ensamblarse en la primera proto-célula.

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Quien es el hombre de Pekín y cuáles son sus características

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El 16 de octubre de 1927 el paleontólogo sueco Birgir Bohlin descubrió en la cueva de Zhoukoudian, cerca de Pekín, un molar izquierdo muy bien preservado. Tras un estudio exhaustivo y el hallazgo posterior de más restos, los expertos catalogaron los restos como pertenecientes a un antecesor del Homo sapiens. Concretamente una subespecie del Homo erectus al que dieron el nombre de hombre de Pekín.

 Características del hombre de Pekin

Como hemos dicho el hombre de Pekín es un ejemplo de Homo erectus. Los hallazgos datan de hace aproximadamente 500 000 años, aunque nuevos estudios sugieren que pueden tener hasta 680,000 - 780,000 años de antigüedad.

¿Cómo era el hombre de Pekín?

El hombre de Pekín tenía varias similitudes con los humanos modernos, pero también poseía varias diferencias. Según la Encyclopedia Britannica:

El hombre de Pekín se caracteriza por una capacidad craneana que promedia unos 1,000 cm cúbicos, aunque algunos cráneos individuales del cráneo se acercaron a 1,300 cm cúbicos, casi del tamaño de los hombres modernos. El hombre de Pekín tenía un cráneo que era plano en el perfil, con una frente pequeña, una quilla en la parte superior de la cabeza donde se fijaban los poderosos músculos de la mandíbula, huesos del cráneo muy gruesos, un toro occipital (bulto prominente o proyección del hueso occipital en la parte posterior del cráneo), un gran paladar y una gran mandíbula sin mentón. Los dientes son esencialmente modernos, aunque los caninos y molares son bastante grandes, y el esmalte de los molares a menudo se arruga. Los huesos de las extremidades son indistinguibles de los de los humanos modernos. El hombre de Pekín es posterior al hombre de Java y se considera más avanzado al tener una mayor capacidad craneal, una frente y caninos que no se superponen.

En las cuevas de Zhoukoudian (hoy patrimonio de la Humanidad) también se encontraron señales de que el hombre de Pekin habría conocido el fuego y el uso de herramientas.

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¿Qué es el ADN basura? Definición e importancia

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Este mes cumplió años Richard J. Roberts, bioquímico inglés que ganó el Nobel en 1993 por el descubrimiento de los intrones, segmentos de ADN que no contienen información. A los intrones se  les consideró ADN basura. Pero, ¿qué es el ADN basura? ¿Realmente es correcta esa denominación?

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Vacunas genéticas: la ingeniería genética en vacunación

Vacunas genéticas: la ingeniería genética en vacunación

El 18 de junio de 1981, el gobierno de Estados Unidos anunciaba la creación de la primera vacuna desarrollada mediante ingeniería genética. ¿Contra qué enfermedad iba esta vacuna? ¿En qué consisten las vacunas genéticas? Descúbrelo a continuación.

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Qué es la biodiversidad o diversidad biológica

Qué es la biodiversidad o diversidad biológica

Un 22 de mayo de 1992 la ONU aprobó el Convenio sobre Diversidad Biológica. Por eso hoy celebramos el Día Internacional de la Biodiversidad que este año reivindica la importancia del turismo sostenible. Aprovechamos este día para explicarte qué es la biodiversidad o diversidad biológica.

¿Qué es la biodiversidad o diversidad biológica?

¿Sabías que hay más de 10.000 especies de aves, 200.000 especies de plantas con flores y casi un millón de especies de insectos en el mundo? El número de especies identificadas se ha incrementado sustancialmente en los últimos años, y hay más de 1,5 millones de especies conocidas en la actualidad.

Aunque este número puede parecer grande, se cree que este número es en realidad sólo una pequeña fracción del número de especies que existen en la actualidad. Nuevas especies se identifican a diario y se estima que hay entre tres y cincuenta millones de especies diferentes que viven en la Tierra.

Cuando se habla de la cantidad de especies de la Tierra, el término biodiversidad se menciona a menudo. La biodiversidad, también conocida como la diversidad biológica, es la variedad de vida en la Tierra a través de todos los diferentes niveles de organización biológica. En una escala más pequeña, la biodiversidad puede usarse para describir la variedad en la composición genética de una especie, y en una escala más grande para describir la variedad de tipos de ecosistemas.

Tipos de diversidad biológica

La biodiversidad es un término muy amplio y, a menudo se divide en tres tipos. El primer tipo de biodiversidad es la diversidad de especies, y es el tipo con el que la mayoría estamos familiarizados. La diversidad de especies se define como el número (riqueza de especies) y la población de diferentes especies (abundancia relativa).

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En qué consistió el experimento de Miller-Urey

En qué consistió el experimento de Miller-Urey

El 15 de mayo se publicaron en la revista Science los resultados de un experimento llamado a revolucionar lo que sabíamos nuestra visión sobre el surgimiento de la vida. Se trata del célebre experimento de Miller y Urey. ¿Quieres saber en qué consistió el experimento de MIller? Te lo contamos.

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Enfermedad celíaca: diagnóstico y prueba genética de celiaquía

Enfermedad celíaca: diagnóstico y prueba genética de celiaquía

Hoy día 5 de mayo es el Día Internacional de la Enfermedad Celíaca, una intolerancia alimentaria que es cada vez más común y sobre la que, por suerte, también estamos cada vez más concienciados. Según las estadísticas, el 75% de los celiacos está aún sin diagnosticar. ¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad celíaca, existe alguna prueba genética de celiaquía?

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¿Quién descubrió la estructura del ADN?

¿Quién descubrió la estructura del ADN?

Fue el 25 de abril de 1953 cuando la revista Nature publicó por primera vez cómo era la estructura del ADN. Fue un reportaje que revolucionó la genética tal y como lo conocemos. ¿Quién descubrió la estructura del ADN? Te contamos la historia detrás de este hallazgo.

¿Quién descubrió la estructura del ADN?

La molécula ahora conocido como ADN fue identificado por primera vez en la década de 1860 por un químico suizo llamado Johann Friedrich Miescher, que investigaba sobre las células blancas de la sangre. Se dio cuenta de que, cuando se añadía un ácido a una solución de las células, una sustancia se separaba de la solución. Al investigar esta sustancia observó que tenía propiedades inesperadas diferentes a las de las otras proteínas. Le dio el nombre de nuclein, ya que pensaba que había salido del núcleo de las células.

Sin saberlo, Johann había descubierto las bases moleculares la vida, el ADN. Sin embargo, su papel crucial en la determinación de la herencia genética no se demostró hasta 1943. Desde entonces, se dio una auténtica carrera científica por ver quien sería el primero en descubrir la estructura de la molécula de ADN.

En la década de 1950, Watson y Crick eran sólo dos de los muchos científicos que estaban inmersos en averiguar la estructura del ADN. Trabajaban con modelos tridimensionales para tratar de reconstruir la molécula de ADN. En base a sus investigaciones pensaban que la del ADN se trataba de una molécula helicoidal, una doble helice, pero les faltaba una prueba evidente para sustentar su idea.

Al mismo tiempo y a no muchos kilómetros de distancia Rosalind Franklin usaba una técnica relativamente nueva llamada cristalografía de rayos X para estudiar el ADN. Gracias a ella pudo tomar un patrón de difracción de rayos X de una muestra de ADN. Las fotografías mostraron la forma claramente helicoidal del ADN. Era la prueba que Watson y Crick necesitaban.

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Hemofilia a genética: causas, síntomas y tratamiento

Hemofilia a genética: causas, síntomas y tratamiento

Desde 1989 el 17 de abril se conmemora el día mundial de la Hemofilia. Se eligió este día en honor al nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la Federación Mundial de Hemofilia. La hemofilia es una enfermedad genética ligada al sexo que causa trastornos de coagulación. Existen tres tipos de hemofilia: Hemofilia A, Hemofilia b y Hemofilia C.

De todos ellos la Hemofilia A genética es la más frecuente, así que vamos a repasar sus causas, síntomas y tratamiento.

Hemofilia A genética: Causas y síntomas

La causa de la hemofilia A es la mutación en el gen F8, que  proporciona instrucciones para fabricar una proteína llamada factor de coagulación VIII. Como habrás adivinado, este factor interviene en la coagulación de la sangre.

Las mutaciones en el gen F8 pueden provocar dos cosas:

  • Se fabrica un factor de coagulación VIII alterado y poco funcional
  • Se reduce la cantidad de factor VIII

 En cualquier caso, el resultado es que cuando se produce una herida los coágulos de sangre no se formen adecuadamente. Estos problemas con la coagulación conducen a un sangrado continuo que puede ser difícil de controlar.

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Genética del Parkinson: ¿qué sabemos sobre sus causas?

Genética del Parkinson: ¿qué sabemos sobre sus causas?

Hoy es el Día Mundial del Parkinson, una enfermedad neurodegenerativa crónica e invalidante que afecta a unas 150.000 personas en nuestro país. Aunque sus síntomas más conocidos son los temblores, hay otros como la rigidez muscular, las alteraciones de la marcha, la fatiga y las pérdidas de equilibrio. Este trastorno tiene un importante componente genético, por eso en este post queremos hablar sobre la genética del Parkinson.

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