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Blog de Pruebas Genéticas ADN y Fertilidad

¿Qué diferencia hay entre gemelos y mellizos? Explicación

 

Una de las consultas más habituales sobre genética es la diferencia entre gemelos y mellizos. Son términos que suelen usarse mal y crean mucha confusión entre la gente de a pie. En este post vamos a explicar de una vez por todas en que se diferencian los gemelos de los mellizos.

Antes de nada, vamos a ver en qué se parecen. En realidad la única similitud entre ambos casos es que tanto al tener gemelos como mellizos el parto es único, pero hasta aquí llega el parecido.

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DOPAJE GENÉTICO, LA GENÉTICA AL SERVICIO DE LOS TRAMPOSOS

 

El dopaje genético se define como el uso no terapéutico de genes, elementos genéticos y/o células como un método potencial para mejorar, ilícitamente, el rendimiento deportivo.

Terapia génica aplicada al dopaje deportivo

El dopaje genético nace como extensión de la terapia génica, que es la aplicación de principios genéticos para el tratamiento o prevención de una enfermedad o trastorno en los que un gen está ausente o anormal. Esto se consigue mediante la introducción de un gen artificial en el organismo, modificando así la expresión génica.


La terapia génica se puede aplicar para mejorar el rendimiento atlético, la potenciación muscular, aumento de la resistencia física…. Pero el uso de técnicas terapéuticas con fines diferentes compromete el fundamento ético de la medicina y el espíritu del deporte, además conlleva un gran riesgo para el organismo, porque no se conocen con exactitud sus consecuencias.

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SECUENCIACIÓN MASIVA: hacia la medicina personalizada

La secuenciación del genoma humano constituye, sin duda, un hito histórico que dio inicio a un rápido avance de la Genómica, que en los últimos años ha tenido gran auge gracias a los avances en las tecnologías de secuenciación y en bioinformática.

Los nuevos métodos de secuenciación  masiva (Next generation sequencing o NGS) nos permiten el estudio de un gran número de genes de  un determinado individuo en un único experimento, a gran velocidad y con un coste cada vez más reducido. Podemos, con ello, conocer mejor la extraordinaria complejidad del genoma humano, la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades genéticas hereditarias,….

Se trata de técnicas apropiadas para el diagnóstico de enfermedades genéticas, estudios de perfiles tumorales así como su respuesta a fármacos y para conseguir el descubrimiento de nuevos genes asociados a diferentes enfermedades, detección de enfermedades hereditarias y secuenciación con fines diagnósticos de baterías de genes o la secuenciación de genomas completos; tiene, así mismo, una finalidad preventiva, para determinar respuesta a fármacos y evolución de las enfermedades, identificación de nuevos genes para diagnóstico prenatal ……

Con estas técnicas de secuenciación masiva podemos identificar los genes y elementos reguladores implicados en procesos patológicos. Se están aplicando en el descubrimiento de enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central, de las denominadas enfermedades raras……

Aunque es posible la secuenciación de todo el genoma, en muchos casos, se prefiere la secuenciación de genes o regiones específicas, es decir, realizar una secuenciación dirigida que es más asequible, con la que se obtiene una cobertura mucho mayor de las regiones genómicas de interés, y reduce el tiempo y el coste de la secuenciación.

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Diagnóstico Prenatal

 

El objetivo del  diagnóstico prenatal es poder detectar posibles alteraciones, defectos o enfermedades del feto antes de su nacimiento, muchas de las cuales son anomalías cromosómicas o enfermedades genéticas.

El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia, pues permitirá adoptar las medidas necesarias durante el embarazo y el parto, para evitar riesgos innecesarios tanto para la madre como para el hijo y para poder intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento.

TÉCNICAS DIAGNÓSTICO PRENATAL

Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal y la elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretenda identificar.

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Eva Mitocondrial

 

El ADN mitocondrial  humano es un ADN extranuclear  que se localiza en las mitocondrias celulares, que presenta, en humanos, considerables variaciones en su secuencia entre individuos y dichas diferencias son utilizadas como marcadores para la identificación personal.

El ADN mitocondrial (ADN mit), además, es heredado estrictamente por vía materna (solo de la madre a las hijos) de forma que todos los miembros de una familia, relacionados maternalmente, tendrán el mismo tipo de ADN mitocondrial y por lo tanto las secuencias de ADN mit de madre e hijo y entre hermanos y hermanas son idénticas. Esta característica hace posible un seguimiento de la línea evolutiva materna.

Comparando el ADN mit. de distintas etnias y de diferentes regiones se observa que todas las secuencias de ese ADN tienen una secuencia ancestral común y como sabemos que este puede obtenerse solo de la madre, estos hallazgos implicarían que todos los humanos tenemos un ascendente femenino común por vía materna, que sería nuestra Eva mitocondrial.

Eva mitocondrial correspondería, en la evolución humana, al ancestro femenino que poseía las mitocondrias de las cuales descienden todas los mitocondrias de la población humana actual.

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Acerca de la Clonación

¿Qué es la clonación?

La clonación es la creación de un gen, una célula ó un organismo que es una copia genética exacta de otro.

Cuando los biólogos moleculares inventaron la clonación, en seguida se comprendió el gran interés comercial de esta técnica, además del interés científico, ya que se abría la posibilidad de convertir las bacterias y las levaduras en fábricas de proteínas muy valiosas.

La clonación de genes ha servido para obtener productos terapéuticos muy útiles para el tratamiento de algunas enfermedades. Un ejemplo es la fabricación de insulina humana, mediante la clonación del gen de la insulina en un microorganismo apropiado. La obtención de interferón, que es un agente antiviral, ó los factores de coagulación, usados para el tratamiento de las hemofílias, son otro ejemplo de la gran utilidad de esta técnica.

El proceso de la clonación es también un fenómeno natural que puede ocurrir sin la intervención humana. Los gemelos idénticos, son clones humanos creados de forma natural, justo después de la fecundación del óvulo por un espermatozoide. El zigoto que es como se llama al óvulo fecundado, comienza a dividirse, dando lugar a dos células idénticas, que en casos raros, continúan dividiéndose y diferenciándose por separado, dando lugar a la creación de dos embriones que serán también idénticos, y se desarrollaran por separado creándose dos individuos que son una copia exacta.

¿Cómo se realiza la clonación en el laboratorio?

Los métodos usados para la clonación de genes implican la introducción de una molécula, llamada vector que contiene el ADN que se quiere clonar, dentro de una bacteria ó levadura. Esta acaba por incorporarlo a su propio ADN, formándose un ADN quimérico, que es un ADN recombinante, constituido por moléculas de ADN de organismos distintos. La bacteria fabricará las proteínas que correspondan con el ADN introducido, como si fueran propias.

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¿Son tus gemélos idénticos o fraternos? La prueba de ADN nos lo puede decir

Un estudio reciente de BabyCenter en los EEUU informa que el 15% de los padres estaban mal informados por sus médicos sobre si sus gemelos eran idénticos o fraternos.

Una simple prueba de ADN puede aclarar la cuestión de si los gemelos son fraternos o idénticos. Esta prueba llamada Prueba de Gemelos o también Prueba Zigosidad, es el proceso de análisis de marcadores de ADN de cada hermano para determinar si hay una coincidencia exacta. Si es así los gemelos serán idénticos.

Los resultados de una Prueba de Gemelos o Prueba de Zigosidad se utilizan a menudo para satisfacer la curiosidad personal, pero la información es médicamente relevante también, particularmente si uno presenta síntomas individuales de una enfermedad hereditaria, o en los casos en que uno de los gemelos requiera un trasplante de órgano o tejido.

 

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¿Cómo identificar el color de ojos a partir del ADN?

La Policía sin pistas acerca de la identidad del sospechoso de un crimen, puede ahora predecir el color de sus ojos a partir del ADN recuperado en la escena del crimen. Hasta ahora no existía una herramienta como esta. Gracias a la investigación desarrollada por Manfred Kayser y colaboradores, en el Centro Médico de la Universidad de Erasmus situada en los Países Bajos, se ha logrado desarrollar el test de ADN IrisPlex, que puede predecir con un 94% de exactitud si una persona tiene los ojos azules ó marrones.

Se trata de la primera herramienta validada para ayudar a la policía a predecir un rasgo visible sobre un posible sospechoso, dice Kayser. Esto puede ser útil en casos donde la policía tiene el ADN de la escena del crimen, pero no puede encontrar una coincidencia en una base de datos de ADN.
La Prueba de ADN IrisPlex examina seis variaciones de una sola letra en el ADN, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), que han sido fuertemente vinculados al color de los ojos, y los clasifica como azules, marrones o "indefinidos" (un color intermedio como el verde, gris o una mezcla de colores).

Las pruebas de validación del kit, realizadas en poblaciones de siete países europeos diferentes, confirman que se puede predecir el color de los ojos azules o marrnes con un alto grado de exactitud (Forensic Science International: Genetics, DOI: 10.1016/j.fsigen.2011.07.009).

La identificación de tres nuevos SNPs pronto podría permitir a IrisPlex predecir el tono, así como el color de los ojos. Se está testando además, un kit diferente que combina el color de los ojos y del pelo.

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¿Nos condiciona el ADN la elección de la pareja?

Últimamente se ha publicado en distinto medios la existencia de Pruebas de ADN para determinar genéticamente la afinidad de nuestra pareja.
¿Esta elección es libre, o son realmente nuestros genes quienes nos determinan dichas elecciones?
¿Cual es la base científica de esta noticia?
la respuesta la encontramos en el MHC, que es un conjunto de genes cuya función es la defensa de nuestro cuerpo frente a los agentes agresores. Estos genes codifican unas proteínas que se localizan en las membranas de las células y que sirven para el reconocimiento por parte de nuestro sistema inmunitario de lo propio frente a lo extraño. Es lo que llamamos HLA. En animales, se ha demostrado que la combinación de genes presentes en el MHC es fuente de olores individuales que condicionan los comportamientos de apareamiento y anidación, siendo claves a la hora de escoger pareja. En humanos el MHC es mucho más polimórfico y existen a su vez otras regiones distintas del genoma que contribuyen a conferir los olores individuales, por tanto es más difícil de establecer una relación clara entre la combinación de genes MHC y la predilección por una pareja determinada. Existen sin embargo estudios que parecen demostrar que es posible detectar distintas combinaciones de genes MHC a través de los olores y que sentimos predilección por combinaciones de genes distintas a las nuestras.

 

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Los estudios de ADN confirman a Genghis Khan como uno de los abuelos de la humanidad

Genghis khanGenghis Khan, el temible guerrero mongol del siglo XIII, podría haber hecho más que gobernar el imperio más grande en el mundo, según un estudio genético publicado recientemente, podría haber ayudado también a poblarlo.

Recientemente, la revista National Geographic publicó que un grupo internacional de genetistas que estudian los datos del cromosoma Y han encontrado que casi el 8 por ciento de los hombres que viven en la región del antiguo imperio mongol tienen cromosomas Y casi idénticos. Eso se traduce en un 0,5% de la población masculina en el mundo, o aproximadamente 16 millones de descendientes vivos hoy.

La propagación del cromosoma podría ser el resultado de la selección natural, en el que un individuo consigue pasar sus genes debido a algún tipo de ventaja biológica. Los autores consideran que este escenario es poco probable. Sugieren que el conjunto único de circunstancias que rodearon la creación del imperio mongol condujo a la propagación.

El genetista Spencer Wells, uno de los 23 co-autores del artículo, sugiere que es un claro ejemplo de que la cultura juega un papel muy importante en los patrones de variación genética y la diversidad en las poblaciones humanas. Es el primer caso documentado en que la cultura humana ha hecho que un linaje genético se propague enormemente en sólo unos pocos cientos de años."

 

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