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Blog de Pruebas Genéticas ADN y Fertilidad

Síndrome del cromosoma x frágil: síntomas y causas

Síndrome del cromosoma x frágil: síntomas y causas

El síndrome X frágil es una enfermedad genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. También se le conoce como Síndrome del marcador X o síndrome de Martin-Bell (en honor a sus descubridores).Es la forma más común de heredada discapacidad intelectual en niños. ¿Cuáles son los síntomas del síndrome del cromosoma X frágil? ¿Cuáles sus causas? Veámoslo.

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¿El autismo es genético? Autismo y herencia

¿El autismo es genético? Autismo y herencia

Hace unos pocos días se celebraba el Día Mundial del Autismo, un día para dar a conocer entre el gran público un trastorno siempre rodeado de mitos y prejuicios. Una de las preguntas más habituales es si el autismo es genético, en otras palabras, si se puede heredar de padres a hijos.

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Qué es la genética y qué estudia la genética

Qué es la genética y qué estudia la genética

¿Qué es la genética?

La genética es el estudio de la herencia en general y de los genes en particular. La genética constituye uno de los pilares centrales de la biología y se superpone con muchas otras áreas de la ciencia, como la medicina, la agricultura o la biotecnología.

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Fibrosis quística pulmonar: esperanza de vida y FAQs

Fibrosis quística pulmonar: esperanza de vida y FAQs

La fibrosis quística pulmonar es una enfermedad hereditaria causada por una mutación en el gen CFTR que codifica para la proteína del mismo nombre. Dicha proteína está implicada en el transporte de sodio y cloro en las células de los pulmones y su mutación provoca secreciones densas y obstructivas en las vías respiratorias. ¿Cuál es la esperanza de vida con fibrosis quística pulmonar? Te lo contamos a continuación, junto con otros hechos sobre esta enfermedad.

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Embarazo de gemelos o mellizos, lo que debes saber

Embarazo de gemelos o mellizos, lo que debes saber

Los embarazos de gemelos o mellizos necesitan un especial cuidado para llegar a termino con buen pie. En este post resumimos algunas cosas importantes que debes saber sobre este tipo de embarazos, empezando por cómo ocurren.

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¿Los gemelos tienen el mismo ADN? Y otras preguntas

¿Los gemelos tienen el mismo ADN? Y otras preguntas

La existencia de los gemelos siempre ha suscitado todo tipo de curiosidades. Por ejemplo, ¿los gemelos tienen el mismo ADN? ¿Puede haber gemelos que sean niño y niña? En este post queremos dar respuesta a algunas de estas dudas.

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Animales modificados genéticamente: 5 ejemplos

Animales modificados genéticamente: 5 ejemplos

La manipulación genética puede parecer cosa de ciencia ficción, sin embargo, en la actualidad ya existen organismos que han visto alterado su ADN por la acción del hombre. En este post te traemos 5 ejemplos de animales modificados genéticamente que ya están entre nosotros.

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Enfermedades raras en niños, algunas claves

Enfermedades raras en niños, algunas claves

Hoy, 29 de febrero, celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Quienes sufren este tipo de enfermedades sufren la doble carga de estar enfermos (en muchos casos de forma  crónica y grave) y encontrar poco apoyo en las instituciones y en la industria farmacéutica, más volcadas en enfermedades “mayoritarias”. Tal día como hoy queremos fijarnos en las enfermedades raras en niños, por ser este colectivo aún más vulnerable a estos trastornos.

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El síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria)

El síndrome del olor a pescado (trimetilaminuria)

El síndrome del olor a pescado (o trimetilaminuria) es una enfermedad genética que se caracteriza porque el enfermo desprende un fuerte olor a pescado podrido debido a la excreción excesiva de trimetilaminuria (TMA) en la orina, el sudor y la respiración. Los síntomas a menudo están presentes desde el nacimiento.

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Enfermedades genéticas raras, medicina y terapia génica

Enfermedades genéticas raras, medicina y terapia génica

El último día de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Con ese motivo vamos a hablar en este blog sobre las enfermedades genéticas raras.  Una enfermedad rara es la que afecta a menos del 0,05% de la población (5 de cada 10.000 individuos).

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Fecundación In Vitro, los 9 pasos en el FIV

Fecundación In Vitro, los 9 pasos en el FIV

Si necesitas recurrir a la fecundación in vitro para tener un bebé, tu médico te proporcionará toneladas de información acerca de lo que implica el tratamiento. Para no  abrumarte con tantos datos, aquí tenemos un pequeño resumen de los pasos de la FIV.

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El diagnóstico de un problema de infertilidad: ¿Es el FIV para ti?

El diagnóstico de un problema de infertilidad: ¿Es el  FIV para ti?

Si has estado tratando de tener un bebé durante un año o más sin suerte, es el momento de abordar el problema y averiguar lo que puedes hacer al respecto. Aquí están algunos hechos sobre la infertilidad y fertilización in vitro para empezar:

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Acondroplasia genética: ¿Qué es? Sus causas

Acondroplasia genética: ¿Qué es? Sus causas

La acondroplasia genética es un trastorno que afecta el desarrollo del hueso  lugar a extremidades más cortas de lo habitual. Se trata de la forma más habitual de enanismo. El tejido óseo no se desarrolla adecuadamente, especialmente los huesos largos de los brazos y las piernas. Afecta a 1 de cada 25.000 personas de todos los grupos étnicos.

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Qué es terapia genética o génica y sus aplicaciones

Qué es terapia genética o génica y sus aplicaciones

La terapia genética es una de las grandes esperanzas de la medicina para el tratamiento de multitud de enfermedades. Hoy queremos explicarte en qué consiste realmente y cuáles son las aplicaciones de la terapia génica.

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Qué terapias hay para tratar enfermedades como el cáncer

Qué terapias hay para tratar enfermedades como el cáncer

El cáncer en sus diferentes formas es la principal causa de muerte en los países  desarrollados, cobrándose millones de vidas al año. ¿Qué terapias existen para tratar enfermedades como el cáncer? Por suerte, cada vez contamos con un mejor arsenal para combatir esta enfermedad. Echémosle un vistazo a los tratamientos del cáncer en la actualidad.

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5 Mitos y verdades sobre quedarse embarazada

5 Mitos y verdades sobre quedarse embarazada

A la hora de buscar el embarazo son muchas las parejas que se meten en internet buscando información de cómo quedarse en estado. Sin embargo, en internet se pueden encontrar toda clase de mitos sobre quedarse embarazada que pueden confundir a más de uno. Por ello, hemos hecho este post para desmentir algunas de las creencias más absurdas sobre el embarazo.

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Los síntomas del embarazo en los primeros días

Los síntomas del embarazo en los primeros días

Los síntomas del embarazo en los primeros días pueden pasar desapercibidos para muchas mujeres.

Los primeros síntomas de embarazo pueden aparecer y desaparecer, y son diferentes para cada mujer; de hecho, algunas mujeres pueden experimentar (o cuenta) ninguno de ellos. Sin embargo, varios pueden surgir mucho antes de que siquiera se pierda un período. Si eres del  tipo impaciente, aquí están las pistas de los síntomas del embarazo más tempranos que debes buscar.

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Cómo calcular los días fértiles para quedarse embarazada

Cómo calcular los días fértiles para quedarse embarazada

Una de las preguntas más habituales que se hacen las mujeres que desean tener un hijo es cómo calcular los días fértiles. ¿Cuáles son los mejores días fértiles para quedarse embarazada? No es tan difícil calcularlo, vamos a darte las claves que necesitas saber para hacerlo por ti misma.

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Partes de un cromosoma: ¿cuáles son?

Partes de un cromosoma: ¿cuáles son?

Los cromosomas son las estructuras celulares donde se empaquetan los genes. ¿Cuáles son las partes de un cromosoma? Las describimos a continuación.

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Qué es el proyecto genoma humano y cuál es su objetivo

Qué es el proyecto genoma humano y cuál es su objetivo

Seguro que has oído hablar del Proyecto Genoma Humano, pero quizás no sepas en qué consiste. En este post queremos explicarte qué es el proyecto genoma humano y cuáles son sus objetivos.

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