¿Puede una celebridad poner de moda un gen? Algo así pasó ocurrió cuando se supo que Angelina Jolie se había sometido a una mastectomía preventiva al ser portadora de una mutación del gen BRCA1 que la hacía más susceptible a desarrollar un cáncer de mama. Esto atrajo el foco de atención mediatica sobre dicho gen, lo que llevo a todo tipo de reportajes, algunos de ellos alarmistas y con poca base científica. Vamos a tratar de arrojar luz sobre el tema.
Mutación del gen BRCA1
Es importante entender por qué la elección de la mastectomía era correcta para Jolie y por qué puede no serlo para los demás.
Los genes BRCA1 y BRCA2 son genes supresores tumorales. Cuando funcionan normalmente, ayudan a prevenir el crecimiento celular incontrolado que puede conducir a tumores malignos. Cuando los genes BRCA tienen mutaciones defectuosas, pueden llevar al desarrollo de cáncer de mama hereditario y cáncer de ovario. Sin embargo, la mayoría de los casos de cáncer de mama son completamente al azar, y no debido a mutaciones genéticas BRCA. Las mutaciones genéticas representan sólo del 5 al 8% de todos los casos de cáncer de mama.
Los genes BRCA defectuosos hacen aumentar el riesgo de cáncer de mama y de ovario de manera espectacular. Alrededor del 60 % de las mujeres con estas mutaciones genéticas serán diagnosticadas con cáncer de mama; una mujer con una mutación BRCA1 o BRCA2 tiene cinco veces más probabilidades de desarrollar el cáncer de mama que una mujer sin ella.
¿Te preguntas si deberías hacerte las pruebas de mutación del gen BRCA1 y 2? Solo las mujeres que tienen un mayor riesgo debido a ciertos antecedentes familiares deberían someterse a la prueba. Por ejemplo, la madre de Angelina Jolie fue diagnosticada de cáncer de ovario a una edad temprana. Es por eso que algunos expertos creen que la decisión de eliminar de forma profiláctica ambos senos, como lo hizo Jolie, es una idea inteligente. Pero no todo el que da positivo por mutaciones BRCA tiene el mismo riesgo elevado de cáncer de mama y de ovario. Otros estudios realizados en mujeres que tenían la mutación genética en BRCA, pero un menor número de familiares con cáncer de mama encontraron que el riesgo era inferior, un 37-60 % de posibilidades.
El miembro mayor de la familia debe ser el primero en hacerse la prueba, en caso necesario, pues es el primero que puede tener problemas.
Especialista en Bioquímica Clínica, Experta en Genética Clínica y Antropología Forense, Experta en Consejo Genético, Master en Reproducción Humana Asistida.
