Hace unos días una esperanzadora noticia aparecía en los medios de comunicación: Una vacuna experimental demuestra ser eficaz contra el alzhéimer. La noticia tuvo especial relevancia en nuestro país porque había sido desarrollada por una empresa española. La noticia puede despistar a más de uno. A pesar de los avances, muchas son las dudas sobre esta enfermedad. ¿Es el Alzheimer hereditario? En este post hablamos sobre la genética del Alzheimer.
¿Es el Alzheimer hereditario?
Una de las preocupaciones de los hijos de enfermos de Alzheimer es si la enfermedad es hereditaria. En la gran mayoría de los casos, esto no es así. Eso sí, igual que en otros muchos trastornos, tener algún enfermo de Alzheimer en la familia es un cierto factor de riesgo para que las generaciones posteriores sufran la enfermedad.
El factor de riesgo más importante para la enfermedad de Alzheimer es la edad, volviéndose una enfermedad común a partir de los 70 años.
Existe una variante rara de Alzheimer que sí que es hereditaria. Se trata del Alzheimer familiar, que aparece en menores de 65 años, pero de la que apenas hay unos cientos de casos registrados en todo el mundo.
Genética del Alzheimer
Que no se trate de una enfermedad hereditaria no significa que no tenga un importante componente genético.
Los científicos creen que en la enfermedad intervienen factores genética, estilo de vida y factores ambientales. Todos estos factores trabajan juntos para crear las condiciones adecuadas para que la enfermedad aparezca.
Las investigaciones han encontrado evidencia de la relación entre el gen APOE, localizado en el cromosoma 19, y la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer. APOE contiene las instrucciones para hacer una proteína que ayuda a transportar el colesterol y otros tipos de grasa en el torrente sanguíneo.
En concreto la variante APOE4 aumenta el riesgo de desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, no todas las personas con esta variante genética sufren Alzheimer y también hay enfermos que no la tienen, algo que tiene descolocados a los científicos. Por tanto parece que aunque el APOE4 es un claro factor de riesgo, no se trata de un marcador genético fiable.
Utilizando un enfoque relativamente nuevo llamado estudio de asociación de genoma completo, los investigadores han identificado otros genes que pueden aumentar el riesgo de una persona de sufrir Alzheimer. Estos genes incluyen BIN1, CLU, PICALM y CR1.
A día de hoy es poco probable que las pruebas genéticas sean capaces de predecir la enfermedad con un 100 % de precisión.
Especialista en Bioquímica Clínica, Experta en Genética Clínica y Antropología Forense, Experta en Consejo Genético, Master en Reproducción Humana Asistida.
