Blog CeFeGen: Pruebas Genéticas, de ADN y Fertilidad

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Test genético nutricional: ¿qué es y para qué sirve?

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¿Te has preguntado porque una dieta puede funcionar para unas personas y no para otras? La respuesta es simple, porque no somos iguales. Las diferencias genéticas entre personas hacen que las dietas no sean igual de eficaces para todo el mundo. Pero precisamente gracias a la genética también sería posible encontrar la dieta más  adecuada para cada uno de nosotros. Una posibilidad que ya se está tanteando con los test genéticos nutricionales.

Qué es un test genético nutricional

Además de las pruebas que ya se ofrecen para diagnosticar varias enfermedades y condiciones médicas, la investigación genética ha progresado hasta el punto de descubrir genes específicos que controlan cómo el cuerpo humano procesa carbohidratos, grasas, proteínas, micronutrientes, etc., así como genes que determinan la efectividad de ciertas actividades físicas para perder peso.

Con la comprensión científica del genoma humano disponible en la actualidad, algunas compañías han desarrollado test genéticos que pretenden establecer la dieta más adecuada para una persona en función de su ADN único. La ciencia en la que se basan este tipo de test se conoce como nutrigenomica.

Cómo se hace un test genético nutricional

Las pruebas genéticas se pueden realizar a través de una muestra de saliva (se extrae a través de un hisopo), sangre u otro muestreo de tejido. Cualquier muestra que contenga núcleos de células humanas funcionará, ya que todas las células tienen los mismos genes. El ADN se extrae de la muestra, luego se amplifica, se secuencia y se analiza.

¿Qué se analiza exactamente? Pues se analiza la presencia de ciertas variantes genéticas en el individuo. Por ejemplo, las personas con ciertas variantes genéticas no engordan con dietas altas en grasas, mientras que otras son mucho más sensibles a los efectos del consumo de colesterol en la dieta.

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Incompatibilidad genética de parejas: Definición

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Según las estadísticas el 15-20% de las parejas sufre problemas de fertilidad. Además, se estima que el 20% de los problemas reproductivos son de origen genético. Por eso algunas parejas llegan a la consulta del médico pensando que si no conciben es por incompatibilidad genética. Un concepto que explicamos a continuación.

Incompatibilidad genética: definición

Incompatibilidad genética o incompatibilidad reproductiva es un concepto que se utilizaba para hablar de esas parejas que no podían tener hijos a pesar de ser fértiles y estar sanos. Sin embargo, hoy sabemos que el concepto es erróneo y está desechado.

Los problemas de infertilidad no ocurren porque hombre y mujer sean genéticamente incompatibles; esto solo podría ocurrir si ambos son parientes en primer grado ya que, como sabemos, los descendientes de un incesto acumulan todo tipo de mutaciones genéticas en ocasiones incompatibles con la vida.

La imposibilidad de tener hijos en la pareja se debe en un tercio de los casos a problemas de fertilidad en la mujer, en otro tercio a problemas de fertilidad en el hombre y en otro tercio a problemas de fertilidad de ambos.

Cómo se diagnostican los problemas de fertilidad

Varios estudios realizados reflejan que la probabilidad de conseguir un embarazo manteniendo relaciones sexuales con frecuencia (y sin protección se entiende) durante un mes es aproximadamente del 20%. En un periodo de un año la probabilidad se acercaría al 95%.

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¿Las enfermedades mentales son genéticas?

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Durante siglos ha habido evidencias de que algunos trastornos mentales tienen fuertes raíces familiares. Por ejemplo, se estima que el riesgo de suicidio en una persona es de 4 a 6 veces mayor si un familiar de primer grado se hubiera suicidado. Del mismo modo, la esquizofrenia es más habitual en familiares de esquizofrénicos. ¿Es algo circunstancial o son las enfermedades mentales genéticas?

La respuesta es: depende.

Tener solo un familiar de sangre con un problema de salud mental aumenta el riesgo de tener uno también. Pero los factores hereditarios son solo una parte del rompecabezas. Cuando heredas ciertos genes de tus padres, estás predispuesto a ciertas condiciones, pero otros factores como la exposición a virus, alcohol, drogas y otras toxinas mientras estuviste en el útero materno, así como tu biología personal y química cerebral tienen un rol en su salud mental. Experimentar traumas o vivir en un entorno de alto riesgo también son desencadenantes potenciales de una enfermedad psiquiátrica.

Lo que sabemos actualmente es que a veces uno, algunos o todos esos factores pueden catalizar una enfermedad, pero no siempre: a veces aumentan el riesgo pero nunca se manifiestan. Aunque la creciente evidencia sugiere que, de hecho, un puñado de enfermedades psiquiátricas parecen ser hereditarias.

Genética en la enfermedad mental

A finales de los 80 los científicos encontraron por primera vez las raíces genéticas de una enfermedad mental: el trastorno bipolar. Los pacientes compartían una mutación genética en el cromosoma 11. Eso abrió las puertas al uso del screening genético para el diagnóstico de enfermedades mentales.

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Enfermedades genéticas raras en niños y cómo afrontarlas

Enfermedades genéticas raras en niños y cómo afrontarlas

Una enfermedad rara, también conocida como una enfermedad huérfana, es cualquier trastorno que afecta a un pequeño porcentaje de la población. La mayoría de estas enfermedades son de origen genético. Las enfermedades genéticas raras en niños pueden tener un gran impacto en la familia. La falta de investigación y de conocimiento sobre la enfermedad es una de las lacras a las que se enfrentan padres e hijos.

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¿Cuáles son los signos y síntomas del cáncer infantil?

¿Cuáles son los signos y síntomas del cáncer infantil?

Hoy se celebra el Día Mundial contra el Cáncer Infantil, un día en el que hay que hacer hincapié en la importancia del diagnóstico precoz para  que el tratamiento tenga éxito. Por eso vamos a conocer en este post cuáles son los signos y síntomas del cáncer infantil.

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4 experimentos genéticos con animales que suenan a ciencia ficción

4 experimentos genéticos con animales que suenan a ciencia ficción

La genética es una de las ramas de la ciencia que más ha llamado la atención de los autores de ciencia ficción; y como se dice a veces, la realidad supera a la ficción. Muestra de ello son los experimentos genéticos con animales de los que hablamos a continuación.

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Medicina genómica, en qué consiste y sus aplicaciones

Medicina genómica, en qué consiste y sus aplicaciones

La secuenciación del genoma humano ha propiciado, entre otras muchas cosas, la aparición de la medicina genómica. Un tipo de medicina basada en la genómica que está llamada a revolucionar la atención clínica tal y como la conocemos en la actualidad.

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Cáncer genético: cuando el cáncer es hereditario

Cáncer genético: cuando el cáncer es hereditario

El cáncer se desarrolla como resultado de cambios en los genes que controlan el crecimiento celular. Para la mayoría de las personas que desarrollan cáncer, las mutaciones genéticas causantes de cáncer ocurren en el transcurso de toda la vida, lo que lleva a que el cáncer aparezca en etapas más tardías de la vida. Sin embargo, algunas personas nacen con una mutación genética que heredaron de su madre o padre. Estos cambios en los genes se heredan en aproximadamente el 5% - 10% de las familias con antecedentes de cáncer. Este gen dañado implica tener un mayor riesgo de cáncer que la mayoría de la gente.

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DOPAJE GENÉTICO, LA GENÉTICA AL SERVICIO DE LOS TRAMPOSOS

 

El dopaje genético se define como el uso no terapéutico de genes, elementos genéticos y/o células como un método potencial para mejorar, ilícitamente, el rendimiento deportivo.

Terapia génica aplicada al dopaje deportivo

El dopaje genético nace como extensión de la terapia génica, que es la aplicación de principios genéticos para el tratamiento o prevención de una enfermedad o trastorno en los que un gen está ausente o anormal. Esto se consigue mediante la introducción de un gen artificial en el organismo, modificando así la expresión génica.


La terapia génica se puede aplicar para mejorar el rendimiento atlético, la potenciación muscular, aumento de la resistencia física…. Pero el uso de técnicas terapéuticas con fines diferentes compromete el fundamento ético de la medicina y el espíritu del deporte, además conlleva un gran riesgo para el organismo, porque no se conocen con exactitud sus consecuencias.

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SECUENCIACIÓN MASIVA: hacia la medicina personalizada

La secuenciación del genoma humano constituye, sin duda, un hito histórico que dio inicio a un rápido avance de la Genómica, que en los últimos años ha tenido gran auge gracias a los avances en las tecnologías de secuenciación y en bioinformática.

Los nuevos métodos de secuenciación  masiva (Next generation sequencing o NGS) nos permiten el estudio de un gran número de genes de  un determinado individuo en un único experimento, a gran velocidad y con un coste cada vez más reducido. Podemos, con ello, conocer mejor la extraordinaria complejidad del genoma humano, la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades genéticas hereditarias,….

Se trata de técnicas apropiadas para el diagnóstico de enfermedades genéticas, estudios de perfiles tumorales así como su respuesta a fármacos y para conseguir el descubrimiento de nuevos genes asociados a diferentes enfermedades, detección de enfermedades hereditarias y secuenciación con fines diagnósticos de baterías de genes o la secuenciación de genomas completos; tiene, así mismo, una finalidad preventiva, para determinar respuesta a fármacos y evolución de las enfermedades, identificación de nuevos genes para diagnóstico prenatal ……

Con estas técnicas de secuenciación masiva podemos identificar los genes y elementos reguladores implicados en procesos patológicos. Se están aplicando en el descubrimiento de enfermedades mendelianas, pero también en la identificación y análisis de los diferentes tipos de cáncer, de múltiples enfermedades del sistema nervioso central, de las denominadas enfermedades raras……

Aunque es posible la secuenciación de todo el genoma, en muchos casos, se prefiere la secuenciación de genes o regiones específicas, es decir, realizar una secuenciación dirigida que es más asequible, con la que se obtiene una cobertura mucho mayor de las regiones genómicas de interés, y reduce el tiempo y el coste de la secuenciación.

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Acerca de la Clonación

¿Qué es la clonación?

La clonación es la creación de un gen, una célula ó un organismo que es una copia genética exacta de otro.

Cuando los biólogos moleculares inventaron la clonación, en seguida se comprendió el gran interés comercial de esta técnica, además del interés científico, ya que se abría la posibilidad de convertir las bacterias y las levaduras en fábricas de proteínas muy valiosas.

La clonación de genes ha servido para obtener productos terapéuticos muy útiles para el tratamiento de algunas enfermedades. Un ejemplo es la fabricación de insulina humana, mediante la clonación del gen de la insulina en un microorganismo apropiado. La obtención de interferón, que es un agente antiviral, ó los factores de coagulación, usados para el tratamiento de las hemofílias, son otro ejemplo de la gran utilidad de esta técnica.

El proceso de la clonación es también un fenómeno natural que puede ocurrir sin la intervención humana. Los gemelos idénticos, son clones humanos creados de forma natural, justo después de la fecundación del óvulo por un espermatozoide. El zigoto que es como se llama al óvulo fecundado, comienza a dividirse, dando lugar a dos células idénticas, que en casos raros, continúan dividiéndose y diferenciándose por separado, dando lugar a la creación de dos embriones que serán también idénticos, y se desarrollaran por separado creándose dos individuos que son una copia exacta.

¿Cómo se realiza la clonación en el laboratorio?

Los métodos usados para la clonación de genes implican la introducción de una molécula, llamada vector que contiene el ADN que se quiere clonar, dentro de una bacteria ó levadura. Esta acaba por incorporarlo a su propio ADN, formándose un ADN quimérico, que es un ADN recombinante, constituido por moléculas de ADN de organismos distintos. La bacteria fabricará las proteínas que correspondan con el ADN introducido, como si fueran propias.

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