Blog CeFeGen: Pruebas Genéticas, de ADN y Fertilidad

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Qué es el ADN mitocondrial y qué importancia tiene

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Las mitocondrias son los orgánulos encargados de producir energía dentro de la célula, algo así como el motor celular.  Las mitocondrias cuentan con su propio genoma, el llamado ADN mitocondrial.

Qué es el ADN mitocondrial

El ADN mitocondrial es el ADN de las mitocondria, que está formado por unas 16.500 pares de bases que se disponen en un anillo circular (a diferencia del ADN nuclear, que es lineal). El ADN mitocondrial es bastante básico ya que solo contiene 37 genes. 13 de los 37 genes están implicados en la producción de enzimas.

¿Cómo es posible que la mitocondria tenga su propio ADN? La respuesta está en el origen de este orgánulo, que hace unos dos mil millones de años era una bacteria que fue ingerida por un organismo unicelular.  Ambos microrganismos establecieron una relación simbiótica en la que la bacteria  generaba energía y a cambio recibía protección y nutrientes.

Desde entonces la mitocondria ha perdido muchos de los 2.000 genes que tenía en principio, que probablemente hayan terminado en el núcleo. ¿Por qué hay genes que aún están solo en la mitocondria? Los científicos no lo tienen claro, pero creen que el ADN mitocondrial es demasiado importante para codificarse dentro del núcleo y evolucionó para resistir dentro de la mitocondria.

Cuál es la importancia del ADN mitocondrial

Una de las características más destacables del ADN mitocondrial es que se hereda exclusivamente por vía materna. Es decir, todo el ADN mitocondrial de un individuo procede de su madre. Esto ocurre porque en la fecundación es el ovulo el que aporta todas las mitocondrias al cigoto (el espermatozoide es prácticamente un núcleo celular con cola, sin apenas citoplasma).

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Enfermedad celíaca: diagnóstico y prueba genética de celiaquía

Enfermedad celíaca: diagnóstico y prueba genética de celiaquía

Hoy día 5 de mayo es el Día Internacional de la Enfermedad Celíaca, una intolerancia alimentaria que es cada vez más común y sobre la que, por suerte, también estamos cada vez más concienciados. Según las estadísticas, el 75% de los celiacos está aún sin diagnosticar. ¿Cómo se hace el diagnóstico de la enfermedad celíaca, existe alguna prueba genética de celiaquía?

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¿Qué es la anemia falciforme? Claves genéticas

¿Qué es la anemia falciforme? Claves genéticas

La anemia falciforme es uno de los trastornos sanguíneos hereditario más común. ¿Cuáles son las causas de esta enfermedad? ¿Cuáles son sus síntomas? ¿Cómo se trata? Te lo contamos a continuación.

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Pruebas de paternidad gratis, que no te tomen el pelo

Pruebas de paternidad gratis, que no te tomen el pelo

No es raro ver por internet anuncios ofreciendo pruebas de paternidad gratis. Si estás buscando información sobre pruebas de internet y te topas con uno de esos anuncios, desconfía. Ningún laboratorio ofrece un servicio gratuito de pruebas de paternidad. 

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Cuánto cuesta una prueba de ADN de paternidad en España

Cuánto cuesta una prueba de ADN de paternidad en España

¿Quieres saber cuánto cuesta una prueba de paternidad en España? Podemos pensar que la tecnología actual permite realizar una prueba de paternidad de forma rápida, sencilla, y económica, pero lo cierto es que determinar la paternidad es un proceso laborioso que implica un flujo de trabajo con una secuencia de etapas cuya correcta elaboración es crítica para el resultado.

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Los 5 casos de paternidad famosos más sonados

Los 5 casos de paternidad famosos más sonados

La ciencia no suele ocupar muchas páginas en las revistas de sociedad, pero cuándo lo hace el tema suele ser el mismo: las pruebas de paternidad. Hoy repasamos algunos de los casos de paternidad famosos que consiguieron más relevancia en su día.

Casos de paternidad famosos

Alberto de Mónaco

Los miembros de la realeza europea con objetivo habitual de las demandas de paternidad. Es el caso del príncipe Alberto de Mónaco, que tuvo que someterse a la prueba no una, sino dos veces. Así se demostró que había tenido dos hijos ilegítimos, uno con una camarera y el otro con una azafata.  En este caso los hijos tienen asegurados una buena herencia pero ninguno de ellos podrá optar al trono.

Salvador Dalí

La paternidad se puede demostrar incluso aunque el supuesto padre esté ya fallecido. Una catalana llamada Pilar Abel saltó a la fama al asegurar que era hija del célebre artista Salvador Dalí. Por ello, pide su exhumación para realizar la prueba de paternidad. Su demanda ha sido admitida a trámite pero aún parece quedar tiempo para el desenlace del caso.

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Para qué sirven los genes: las claves sobre la genética

Para qué sirven los genes: las claves sobre la genética

Habrás oído hablar de los genes, sin duda, pero ¿sabes realmente para qué sirven los genes? Te lo explicamos en este post.

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La historia del descubrimiento de la molécula del ADN

La historia del descubrimiento de la molécula del ADN

En nuestro anterior post empezamos la historia del descubrimiento de la molécula del ADN. ¿Te quedaste con ganas de seguirla? Pues aquí traemos la segunda parte.

La historia del descubrimiento del ADN (Siglo XX)

Un bioquímico ruso-estadounidense llamado Phoebus Levene, designado como jefe de la investigación bioquímica en el Instituto Rockefeller de Investigación Médica, pasó la mayor parte de su carrera tratando de identificar los componentes de ADN. En 1909 se encontró con que el hidrato de carbono presente en los ácidos nucleicos de la levadura es el azúcar pentosa ribosa, pero no fue hasta 1929 cuando se identificaron con éxito los carbohidratos en ácidos nucleicos timo. También fue un azúcar pentosa, pero carece de un átomo de oxígeno de la ribosa en la posición 5 ', y por lo tanto fue llamada desoxirribosa. Toda esta información permitió que Leven sugiriera la estructura correcta de los azúcares y sus enlaces en 1935.

Además de trabajar en la estructura del ADN, los científicos también estaban tratando de descubrir su función y tratando de encontrar donde se almacenaba la información genética. Frederick Griffith descubrió en 1928 que la bacteria Streptococcus pneumonía podría transformar la forma misteriosa una cepa inofensiva en una cepa mortal diferente ( fue el conocido Experimento de Griffith ). Lo que Frederick estaba observando era ADN de la cepa mortal siendo absorbido por la cepa inofensiva. Este ADN contenía los genes para la formación de una cápsula protectora polisacárido, la protección de las bacterias desde el sistema inmune del huésped girando las bacterias en la cepa mortal y matar al huésped. No se sabía en aquel momento que el ADN era el responsable de esta transformación y se pensó que la información genética está contenida en la proteína celular. Esto fue hasta que un equipo dirigido por Oswald Avery , que continuó con el trabajo de Frederick, demostró que se trataba en realidad de ADN que era el portador de los genes en 1944.

Los finales de 1940 vieron a tres grupos separados que trabajan intensamente en la estructura del ADN. Las imágenes del ADN  obtenidas por difracción rayos X y tomadas por Rosalind Franklin fueron utilizados por James D. Watson y Francis Crick deducir el primer modelo preciso de la doble hélice del ADN.

Watson y Crick entonces modelaron la estructura del ADN como una hélice de dos cadenas anti paralelas y pares de bases para estabilizar la molécula. Poco después, en 1953, se publicó su modelo de ADN en la revista Nature.

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Screening genético prenatal: las 10 claves que debes conocer

Screening genético prenatal: las 10 claves que debes conocer

La moderna genética permite la detección de enfermedades, o la probabilidad de que se produzcan, de una forma que nunca antes se había visto. De hecho, se pueden detectar antes incluso de que una persona nazca. Esto es posible por técnicas como el screening genético prenatal. Te revelamos los secretos de esta revolucionaria técnica.

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Qué es un perfil hormonal femenino o masculino

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El perfil hormonal es una de las pruebas diagnósticas que se realizan para buscar problemas de infertilidad en hombres y mujeres. En este post te explicamos todo lo que necesitas saber sobre un perfil hormonal.

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Diagnóstico Prenatal

 

El objetivo del  diagnóstico prenatal es poder detectar posibles alteraciones, defectos o enfermedades del feto antes de su nacimiento, muchas de las cuales son anomalías cromosómicas o enfermedades genéticas.

El diagnóstico precoz de cualquier defecto congénito en el feto es de vital importancia, pues permitirá adoptar las medidas necesarias durante el embarazo y el parto, para evitar riesgos innecesarios tanto para la madre como para el hijo y para poder intentar mejorar el pronóstico del neonato tras el nacimiento.

TÉCNICAS DIAGNÓSTICO PRENATAL

Existen varias técnicas de diagnóstico prenatal y la elección de la más adecuada está en función de las circunstancias personales de la embarazada, la etapa del embarazo en que se plantee y el tipo de defecto congénito que se pretenda identificar.

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Eva Mitocondrial

 

El ADN mitocondrial  humano es un ADN extranuclear  que se localiza en las mitocondrias celulares, que presenta, en humanos, considerables variaciones en su secuencia entre individuos y dichas diferencias son utilizadas como marcadores para la identificación personal.

El ADN mitocondrial (ADN mit), además, es heredado estrictamente por vía materna (solo de la madre a las hijos) de forma que todos los miembros de una familia, relacionados maternalmente, tendrán el mismo tipo de ADN mitocondrial y por lo tanto las secuencias de ADN mit de madre e hijo y entre hermanos y hermanas son idénticas. Esta característica hace posible un seguimiento de la línea evolutiva materna.

Comparando el ADN mit. de distintas etnias y de diferentes regiones se observa que todas las secuencias de ese ADN tienen una secuencia ancestral común y como sabemos que este puede obtenerse solo de la madre, estos hallazgos implicarían que todos los humanos tenemos un ascendente femenino común por vía materna, que sería nuestra Eva mitocondrial.

Eva mitocondrial correspondería, en la evolución humana, al ancestro femenino que poseía las mitocondrias de las cuales descienden todas los mitocondrias de la población humana actual.

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¿Son tus gemélos idénticos o fraternos? La prueba de ADN nos lo puede decir

Un estudio reciente de BabyCenter en los EEUU informa que el 15% de los padres estaban mal informados por sus médicos sobre si sus gemelos eran idénticos o fraternos.

Una simple prueba de ADN puede aclarar la cuestión de si los gemelos son fraternos o idénticos. Esta prueba llamada Prueba de Gemelos o también Prueba Zigosidad, es el proceso de análisis de marcadores de ADN de cada hermano para determinar si hay una coincidencia exacta. Si es así los gemelos serán idénticos.

Los resultados de una Prueba de Gemelos o Prueba de Zigosidad se utilizan a menudo para satisfacer la curiosidad personal, pero la información es médicamente relevante también, particularmente si uno presenta síntomas individuales de una enfermedad hereditaria, o en los casos en que uno de los gemelos requiera un trasplante de órgano o tejido.

 

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¿Cómo identificar el color de ojos a partir del ADN?

La Policía sin pistas acerca de la identidad del sospechoso de un crimen, puede ahora predecir el color de sus ojos a partir del ADN recuperado en la escena del crimen. Hasta ahora no existía una herramienta como esta. Gracias a la investigación desarrollada por Manfred Kayser y colaboradores, en el Centro Médico de la Universidad de Erasmus situada en los Países Bajos, se ha logrado desarrollar el test de ADN IrisPlex, que puede predecir con un 94% de exactitud si una persona tiene los ojos azules ó marrones.

Se trata de la primera herramienta validada para ayudar a la policía a predecir un rasgo visible sobre un posible sospechoso, dice Kayser. Esto puede ser útil en casos donde la policía tiene el ADN de la escena del crimen, pero no puede encontrar una coincidencia en una base de datos de ADN.
La Prueba de ADN IrisPlex examina seis variaciones de una sola letra en el ADN, conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), que han sido fuertemente vinculados al color de los ojos, y los clasifica como azules, marrones o "indefinidos" (un color intermedio como el verde, gris o una mezcla de colores).

Las pruebas de validación del kit, realizadas en poblaciones de siete países europeos diferentes, confirman que se puede predecir el color de los ojos azules o marrnes con un alto grado de exactitud (Forensic Science International: Genetics, DOI: 10.1016/j.fsigen.2011.07.009).

La identificación de tres nuevos SNPs pronto podría permitir a IrisPlex predecir el tono, así como el color de los ojos. Se está testando además, un kit diferente que combina el color de los ojos y del pelo.

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¿Nos condiciona el ADN la elección de la pareja?

Últimamente se ha publicado en distinto medios la existencia de Pruebas de ADN para determinar genéticamente la afinidad de nuestra pareja.
¿Esta elección es libre, o son realmente nuestros genes quienes nos determinan dichas elecciones?
¿Cual es la base científica de esta noticia?
la respuesta la encontramos en el MHC, que es un conjunto de genes cuya función es la defensa de nuestro cuerpo frente a los agentes agresores. Estos genes codifican unas proteínas que se localizan en las membranas de las células y que sirven para el reconocimiento por parte de nuestro sistema inmunitario de lo propio frente a lo extraño. Es lo que llamamos HLA. En animales, se ha demostrado que la combinación de genes presentes en el MHC es fuente de olores individuales que condicionan los comportamientos de apareamiento y anidación, siendo claves a la hora de escoger pareja. En humanos el MHC es mucho más polimórfico y existen a su vez otras regiones distintas del genoma que contribuyen a conferir los olores individuales, por tanto es más difícil de establecer una relación clara entre la combinación de genes MHC y la predilección por una pareja determinada. Existen sin embargo estudios que parecen demostrar que es posible detectar distintas combinaciones de genes MHC a través de los olores y que sentimos predilección por combinaciones de genes distintas a las nuestras.

 

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Los estudios de ADN confirman a Genghis Khan como uno de los abuelos de la humanidad

Genghis khanGenghis Khan, el temible guerrero mongol del siglo XIII, podría haber hecho más que gobernar el imperio más grande en el mundo, según un estudio genético publicado recientemente, podría haber ayudado también a poblarlo.

Recientemente, la revista National Geographic publicó que un grupo internacional de genetistas que estudian los datos del cromosoma Y han encontrado que casi el 8 por ciento de los hombres que viven en la región del antiguo imperio mongol tienen cromosomas Y casi idénticos. Eso se traduce en un 0,5% de la población masculina en el mundo, o aproximadamente 16 millones de descendientes vivos hoy.

La propagación del cromosoma podría ser el resultado de la selección natural, en el que un individuo consigue pasar sus genes debido a algún tipo de ventaja biológica. Los autores consideran que este escenario es poco probable. Sugieren que el conjunto único de circunstancias que rodearon la creación del imperio mongol condujo a la propagación.

El genetista Spencer Wells, uno de los 23 co-autores del artículo, sugiere que es un claro ejemplo de que la cultura juega un papel muy importante en los patrones de variación genética y la diversidad en las poblaciones humanas. Es el primer caso documentado en que la cultura humana ha hecho que un linaje genético se propague enormemente en sólo unos pocos cientos de años."

 

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