El análisis del cromosoma Y nos permite conocer una parte del mapa genético de una persona. Esta prueba es muy eficaz para determinar enfermedades genéticas que afectan a varones, asociadas a la función reproductora.

Esta semana repasamos toda la información que nos ofrece el análisis del cromosoma Y y cómo llevamos a cabo este tipo de prueba en Cefegen.

Qué es el cromosoma Y

Se trata de uno de los cromosomas sexuales, junto al cromosoma X, forman el sistema de determinación de sexo XY, que hace referencia a los varones.

Las investigaciones han demostrado que el cromosoma X surge mucho después del cromosoma X, de hecho, el cromosoma Y es una mutación del anterior, la pérdida de uno de los segmentos del cromosoma X dio lugar al cromosoma Y.

Otra curiosidad es que el cromosoma Y es de menor tamaño que el cromosoma X, por tanto, incluye menos información, aunque a partir del análisis del cromosoma Y podemos conocer bastantes datos genéticos de un varón.

Genética y diabetes son dos conceptos relacionados. Numerosos estudios han demostrado que la diabetes tipo I y la diabetes tipo II podrían tener su origen en causas genéticas en numerosos casos.

La ciencia nos dice que el cuerpo humano alcanza su madurez plena a los 30 años, desde ese momento comienza un proceso de envejecimiento general en todo cuerpo humano, que se acelera a partir de los 60 años aproximadamente.

La prueba de amniocentesis es uno de los tests que se realizan en las pruebas prenatales. Cada vez son más las mujeres que solicitan este tipo de evaluación, debido a que arroja muestras concluyentes acerca de posibles riesgos genéticos.

La genética forense criminalística es una de las herramientas más eficaces a la hora de resolver todo tipo de crímenes. El avance en la investigación genética permite que muchas pruebas que hasta hace poco eran irrelevantes, hoy en día sean esclarecedoras.

Análisis del cariotipo

El análisis del cariotipo humano nos aporta mucha información acerca de nuestros cromosomas. Este tipo de estudio nos muestra ciertas características de una especie y del individuo concreto.

La fiabilidad de las pruebas de paternidad de Cefegen son de un 99,999 %. La probabilidad de acierto, por lo tanto, es muy elevada. Según esta estadística, podría haber una prueba dudosa por cada 100.000 realizadas, para reducir aún más las probabilidades de error, en Cefegen seguimos un método propio que asegura los resultados de los tests.

La herencia genética son las características que se transmiten de generación en generación. Durante el proceso de fecundación y gestación el embrión se desarrolla en base a su herencia genética, eso determina muchas de sus características físicas y bioquímicas

Las causas del síndrome X-Frágil son genéticas, y por lo tanto, pueden detectarse durante el desarrollo del feto. Este síndrome provoca hasta el 40 % de los casos de retraso mental en el mundo, por eso es fundamental conocer sus causas y su formación.

Las pruebas de ADN de ancestros son un servicio con una demanda creciente. Muchas personas quieren conocer su origen, codificado en su propio ADN, en Cefegen te ayudamos a rastrear a tus ancestros, ¿quieres saber cómo?, te lo explicamos en este post.

Las ventas de pruebas caseras de paternidad se han disparado en los últimos 10 años. En CeFeGen hemos comprobado que cada vez son más lo padres que solicitan este tipo de pruebas, en las que la toma de la muestra se hace en el propio domicilio, sin necesidad de desplazarse a un laboratorio.

España cuenta en la actualidad con una de las leyes de reproducción asistida más avanzada del mundo.  La Ley 14/2006 supuso un gran avance, ya que permite desarrollar un tratamiento con independencia de la situación personal de la mujer. En España es indiferente tanto el estado civil como la orientación sexual, por lo tanto, pueden optar al tratamiento mujeres solteras, matrimonios heterosexuales, matrimonios homosexuales y parejas de hecho.

La adopción de la Ley de reproducción asistida supuso un adelanto, no solo en los métodos de reproducción asistida en sí, sino también en la planificación de vida como la familia monoparental, el aplazamiento de la maternidad con gametos propios o la congelación de ovocitos.

Características de la ley de reproducción asistida en España

Las condiciones de acceso al tratamiento en España solo contemplan la mayoría de edad con 18 años, el porcentaje de probabilidades de éxito, que no exista riesgo grave para la salud de la mujer y un consentimiento firmado por parte de la mujer que va a recibir el tratamiento.

Una de las prohibiciones que contempla la Ley española es la gestación subrogada, popularmente conocida como “vientres de alquiler”, ya que es la filiación la determina el parto.

En España los tratamientos se pueden llevar a cabo por medio de donación de gametos. La donación es anónima, aunque la madre puede solicitar información general del donante. Otra consideración a tener en cuenta es que la elección del donante la hace el equipo médico responsable, y no la receptora del tratamiento.

La reagrupación familiar es un tipo de residencia que se concede a los familiares directos de un extranjero que reside de forma regular en nuestro país. Se trata de un tema que genera muchas preguntas, por ese en este post vamos a explicar en qué consiste la reagrupación familiar en España y cuáles son los requisitos.

Reagrupación familiar en España según la ley

La ley de extranjería contempla el derecho de los extranjeros extracomunitarios (es decir, de países de fuera de la Unión Europea) con al menos un año de residencia legal a traer a España a determinados familiares siempre y cuando se cumpla con los siguientes requisitos.

En realidad, se consideran dos tipos de reagrupaciones familiares:

• Régimen comunitario: Se aplica cuando el reagrupante procede de algún país de la Unión Europea, Espacio Económico Europeo o Suiza. El visado de residencia para reagrupación familiar en régimen comunitario habilita a su titular (familiar de un ciudadano de la Unión Europea, Islandia, Liechtenstein, Noruega o Suiza, residente en España) a residir en España por un periodo superior a 90 días.
• ​Régimen general: Técnicamente es la verdadera agrupación familiar, ya que tanto reagrupante como reagrupado son extranjeros comunitarios. A continuación, mostraremos cuáles son los requisitos para este tipo de reagrupación.

Son candidatos a la reagrupación los siguientes familiares del reagrupante:

• Cónyuge o pareja de hecho
• Hijos
• Progenitores cuando estén a cargo del reagrupante, sean mayores de sesenta y cinco años y existan razones que justifiquen la necesidad de autorizar la residencia en España.
• Representados legalmente por el reagrupante, menores de dieciocho años o que tengan una discapacidad
• Excepcionalmente pueden autorizarse reagrupaciones por razones de carácter humanitario.

La relación familiar debe probarse de forma fehaciente con la documentación correspondiente. En caso de no haber documentación, puede admitirse una prueba genética que demuestre la relación entre reagrupante y reagrupado. Por ejemplo, una prueba de paternidad.

La prueba de paternidad legal es un test genético cuyo objetivo es determinar si un hombre es el padre biológico de un niño. La coletilla de legal viene cuando la prueba se utiliza en vía judicial para demostrar o rebatir la paternidad. Algo cada vez más habitual en procesos de divorcio.

En este post damos respuesta a una de las preguntas más habituales sobre prueba de paternidad legal en España: ¿Se puede exigir una prueba de paternidad?

¿Se puede exigir una prueba de paternidad?

Si. Se trata de un derecho recogido en la legislación española, empezando por la Constitución que, en su artículo 14, declara: La Ley posibilitará la investigación de la paternidad.

Por otro lado, el artículo 767.2 de la Ley 1/2000, de 7 de enero, Ley de Enjuiciamiento Civil establece que: En los juicios sobre filiación será admisible la investigación de la paternidad y de la maternidad mediante toda clase de pruebas, incluidas las biológicas.

Sin embargo, no es posible pedir al juez un test de paternidad sin aportar alguna relación con el supuesto padre. Esto quiere decir que hace falta algún indicio que avale que el niño puede ser hijo de ese hombre (por ejemplo, una relación sentimental entre el hombre y la madre del niño).

La diabetes es una enfermedad que afecta a un porcentaje elevado de la población y que a veces se tarda demasiado en diagnosticar por no reconocer a tiempo los síntomas. Como en cualquier otra enfermedad, la detección temprana es clave para paliar sus efectos, e incluso de llegar a evitar determinados problemas asociados a esta enfermedad. Si te preguntas: ¿cómo saber si tengo diabetes? Te contamos algunos síntomas habituales de la enfermedad para que puedas reconocerla.

Síntomas más comunes de la diabetes

Los síntomas de la diabetes pueden variar dependiendo de su tipología, pero la mayoría de ellos son bastante evidentes. Es habitual que los diabéticos sin tratamiento específico experimenten hambre y sed de forma habitual y de manera intensa.

También es frecuente el cansancio incluso sin realizar ningún esfuerzo, tener visión borrosa y perder sensibilidad en los pies, o tener sensación de hormigueo frecuente. La pérdida brusca de peso o el aumento de la frecuencia de ir al baño también son síntomas de la diabetes.

Pero no son esos los únicos síntomas que pueden aparecer en un enfermo de diabetes. Existen otras señales de alarma como para acudir a un centro médico, como respiraciones rápidas y profundas, tener la piel y la boca resecas, olor a frutas en el aliento, náuseas, dolor de estómago, dolor de cabeza, palpitaciones, temblores, sudoración excesiva…

Presentar alguno de estos síntomas de forma aislada no significa que necesariamente exista la enfermedad de la diabetes, pero ante la aparición de más de uno y de manera frecuente, lo más aconsejable es acudir a una consulta médica para descartarla o poner el tratamiento adecuado en caso de que se confirme el diagnóstico.

El embarazo es uno de los períodos en los que una mujer más debe vigilar su salud. Además de su propio cuerpo también debe cuidar de la persona que crece en su interior. Lo fundamental es consultar al especialista y hacer revisiones periódicas, sin embargo conviene tener en cuenta algunas recomendaciones para cuidarse durante el embarazo.

Cuidarse durante el embarazo

• Comer y beber sano durante el embarazo: La alimentación es la base de la salud en los meses que dura el embarazo. La dieta debe ser equilibrada, aunque cada mujer necesitará unas especificaciones personalizadas que su médico debe prescribir. Además de los sólidos, una correcta hidratación es imprescindible para estar bien. Bebe agua, zumos y leche con calcio, te sentirás mejor.

• Los suplementos vitamínicos se hacen imprescindibles durante estos meses. Este tipo de complemento ayuda al cuerpo a nutrirse de la manera en la que lo haría en una situación normal, por lo que no debes dejar de tomarlos si te son recomendados por un médico.

• Además de la nutrición el ejercicio también es importarte a la hora de cuidarse durante el embarazo. Dentro de tus posibilidades intenta practicar ejercicio como la natación, caminar o técnicas como el pilates o el yoga.

• Acude a las visitas médicas que te sean recomendadas. Este tipo de revisiones incluyen pruebas que miden los niveles nutricionales y otros aspectos del embarazo. Además de revisar a la madre estas visitas al especialista también revisa el estado del bebé, en la actualidad las pruebas realizadas son muy precisas y fiables.

Muchas de las dudas en cuestiones de genética que hemos podido atender han sido las referentes a las alergias. Entonces, ¿es la alergia hereditaria?

La respuesta a esta pregunta es muy relativa, puesto que el factor genético no supone un factor determinante para su aparición, pero sí influye en el desarrollo de enfermedades alérgicas en las personas cuyos precedentes familiares contribuyan a ello.

Predisposición genética de la alergia

Lo cierto es que hasta un tercio de las personas cuentan con los genes que les predisponen a manifestar los síntomas de la alergia con la ayuda de la genética.

La predisposición genética de la alergia está ya reconocida científicamente, si bien no es la única causa de su manifestación en el cuerpo humano ya que también influye su entorno medioambiental.

¿Es entonces la alergia genética?

Así, una gran parte de aquellos que desarrollan una enfermedad alérgica atópica -como la rinitis, el asma o la dermatitis atópica- han tenido unos precedentes en su familia con patologías del mismo tipo, por lo que se puede considerar que es la alergia hereditaria. Además, si ambos padres del niño son alérgicos, la probabilidad de desarrollar la enfermedad alérgica asciende al 70%.

El síndrome de Tourette (conocido también como síndrome de Gilles de la Tourette) es un trastorno neuroconductual que genera movimientos y sonidos involuntarios que pueden considerarse tics motores y/o fónicos. En este post vamos a arrojar algo de luz sobre la cuestión de qué es el síndrome de Tourette, además de profundizar en los síntomas y el tratamiento de este trastorno.

Síndrome de Tourette: Síntomas

Los síntomas del síndrome de Tourette aparecen en la etapa infantil, generalmente en edades comprendidas entre los 5 y los 9 años. Se trata de un trastorno de origen genético con causas de aparición aún desconocidas; no obstante, algunos estudios sugieren que son el resultado de cambios en el cerebro y problemas de comunicación en las células nerviosas.

Para entender qué es el síndrome de Tourette, enmarcado dentro de las enfermedades raras en niños, hay que descubrir sus síntomas, que se presentan en forma de tics nerviosos que, a medida que la persona llega a la edad adulta, pueden volverse más leves o desaparecer por completo.

Estos tics se dividen en dos grupos según su origen:

• Tics de tipo motriz: se trata de movimientos espontáneos que no se pueden controlar, tales como muecas, sacudidas de la cabeza, un pestañeo excesivo o un encogimiento de hombros repetido.
• Tics de tipo vocal: pueden darse en forma de aclaramientos de garganta constantes, aspiraciones por la nariz, gruñidos o murmullos impropios en el contexto.

Estos tics pueden considerarse leves o complejos dependiendo del grado de intensidad con los que se repiten en el tiempo, llegando a agravarse aún más en momentos en que la persona sufra estrés o ansiedad.

El supuesto nacimiento de dos bebés genéticamente modificados en China ha reabierto el debate sobre la edición genética. Una técnica que aún está en pañales, pero abre un sinfín de posibilidades. En este post tratamos de explicarte lo mejor posible en qué consite la edición de genes y cuáles podrían ser sus aplicaciones en un futuro cercano.

Qué es la edición de genes

Llamamos edición genética o genómica al conjunto de técnicas que permiten cambiar el ADN de un organismo. A través de estas técnicas es posible agregar, eliminar o alterar material genético en ubicaciones específicas del genoma.

En la actualidad la técnica más usada para editar es CRISP (Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Interespaciadas).  De hecho, es la que se empleó en el experimento que citamos al principio.

Las repeticiones palindrómicas cortas agrupadas con intervalos regulares son proteínas de corte de ADN capaces de encontrar un gen especifico.

El sistema CRISPR tiene dos componentes:

Las noticias sobre Ciencia no suelen abrir informativos, pero ayer el mundo se levantaba sobresaltado ante la noticia de que un científico chino podría haber creado a los primeros bebes modificados genéticamente.

El científico en cuestión es He Jiankui, investigador de la SUSTech (Southern University of Science and Technology of China) en Shenzhen. Los bebes modificados serían dos mellizas llamadas Nunu y Lala y nacidas hace varias semanas. La modificación habría consistido en modificar un gen de las niñas para hacerlas resistentes al virus del VIH (causante del SIDA), del que su padre es portador. 

Por el momento nadie ha podido contrastar las afirmaciones de He Jiankui. Las revistas especializadas se han negado a publicar las investigaciones del científico chino, mientras que la universidad a la que pertenece ha declarado que desconocía por completo estos experimentos y le ha suspendido de empleo y sueldo. A pesar de que no se puede descartar que se trate de un fraude (ha habido otros fraudes famosos en ciencia como el del científico coreano Woo-suk Hwang sobre la clonación), en la comunidad científica han saltado todas las alarmas. 

¿Por qué es tan polémico el experimento de He Jianku?

La airada respuesta al supuesto experimento de He Jianku se debe a varios motivos:

• La edición genética en humanos está aún en fase experimental y puede asociarse a mutaciones indeseadas que condicionen la vida de las niñas. 
• La edición genética no está justificada en este caso ya que existen métodos eficaces para prevenir la transmisión del VIH de padres a hijos. 

Por eso se acusa al genetista chino de haber usado a dos niñas como cobayas genéticas exponiéndolas a riesgos innecesarios.